1例貧血病人的診治過程引起的反思

李振娟

【摘 要】貧血是臨床上常見的小兒就診的原因，不同年齡段發生貧血的原因不同，需要明確病因，才能進行合理和有效的治療，因此，詳細詢問病史，全面的體格檢查和必要的實驗室檢查是作出貧血病因診斷的重要依據。

【關鍵詞】貧血；原因；診斷

【中圖分類號】R551 【文獻標識碼】A 【文章編號】1672-3783（2018）07-03--01

貧血是臨床上常見的小兒就診的原因，一般來說該疾病會發生在兒童生長發育的各個階段，雖然在臨床上的常見表現均為貧血，但是不同類型的貧血的導致原因卻不盡相同，往往會涉及到遺傳、造血以及營養等多個因素，需要在臨床診斷時醫生加以辨別。充分了解兒童的貧血的誘因，才可以采取針對性的方法來治療，如此才能夠提高兒科貧血的確診率，減少誤診。下面和大家分享一則特殊病例。

1 資料

患兒，男，7歲，因面黃2年余，嘔吐1周就診我院。追問病史：患兒4月齡時左肘部發現一血管瘤（具體大小不詳），1歲6個月時行手術切除，術后患兒出現左腕部外旋受限。1年后血管瘤復發，腋窩、手掌、腳趾多處出現新發血管瘤，行硬化劑注射。3年前患兒被診斷為“缺鐵性貧血”，給予鐵劑及健脾生血顆粒等藥物治療，效果欠佳。因口服鐵劑，大便一直發黑。查體除貧血貌，無陽性體征。完善相關檢查，大便潛血弱陽性，血清鐵、鐵蛋白降低，結合血常規，考慮缺鐵性貧血，網織紅>6%，Coombs試驗陰性，無溶血表現，考慮失血性貧血，進一步完善相關檢查肝膽胰脾腎超聲提示無明顯異常；胃鏡、結腸鏡提示藍色橡皮皰痣綜合癥。

2 結果

患兒診斷“藍色橡皮皰痣綜合癥”明確，此病為一罕見疾病，是以皮膚和內臟等多處海綿狀血管瘤為主要表現的臨床綜合征。患兒貧血的原因主要是由于胃腸道血管瘤慢性失血所致。給予普萘洛爾、西羅莫司口服治療。應注意少進食硬的食物，密切觀察患兒病情。

2.1 藍色橡皮皰痣綜合征（BIBNS）的常見臨床癥狀為皮膚以及內臟等多處出現海綿狀血管瘤，該種綜合征在嬰幼兒時期到成年時期均可能會發作。而嬰幼兒時期的發病率較高，且往往表現為皮膚病變，而缺乏其他的臨床癥狀，而由于人們對于該疾病的具體情況還存在欠缺，所以常常導致出現誤診以及漏診的情況，以至于出現嚴重的后果。

2.2 小兒BIBNS是由于胚胎期分化發育障礙所致的先天性疾病，表現為皮膚和內臟多處海綿狀血管瘤。綜合檢索的病例共42例，其中以皮膚血管瘤表現者42例（100%），胃腸道血管瘤者31例（74%）、中樞神經系統血管瘤7例（17%），關節和肝血管瘤各2例（5%），伴有眼內、腎、脾血管瘤各1例（2%）；皮膚血管瘤分布在軀干（93%）、四肢（86%）、臀部（36%）以及顏面部（26%）；胃腸道血管瘤分布在小腸（100%）、結腸（74%）和胃（65%） 。

2.3 該疾病的發病率并不高且患者的臨床癥狀并不明顯，所以醫師在對患者進行診斷的時候，常常會出現誤診以及漏診的情況。在本文所涉及的患者中，僅僅有6例患者被確診，而隨著患兒的年齡的增加，確診率會出現提高的情況，這是因為患兒在年齡增長之后，會出現內臟血管瘤增大以及內臟出血等情況，例如消化道大出血、癲癇發作等，這樣顯著的臨床表現才使得人們開始聯想到該類疾病。

3 討論

根據世界衛生組織資料，血紅蛋白低限值在新生兒期為145g/L，1-4個月為90g/L，4-6個月為100g/L，6-59個月者為110g/L，5-11歲Hb為115g/L，12-14歲Hb為120g/L。

3.1 貧血的分類（1）按貧血程度分類： 輕度貧血： 中度貧血： 重度貧血： 極重度貧血。 （2）按貧血病因分類： 1）紅細胞或血紅蛋白生成不足： a.造血物質缺乏 巨幼紅細胞性貧血（葉酸缺乏或吸收障礙，維生素B12 缺乏、吸障碼或轉運障礙）；小細胞性貧血（缺鐵性貧血） ，維生素A、維生素B6、維生素C、銅缺乏等；b.骨髓造血功能障礙 如再生障礙性貧血；c.除此之外，還包括炎癥性、感染性以及慢性腎病所致貧血。2）溶血性貧血： a.紅細胞內在存在異常：如果患者的紅細胞膜的結構出現了異常，常見的為結構缺陷，例如陣發性睡眠性血紅蛋白尿等；除此之外，還包括紅細胞內的酶出現缺陷的情況，例如葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等；血紅蛋白合成或結構異常 如地中海貧血等。b.紅細胞外在的因素：免疫因素 如新生兒溶血病，藥物所致的免疫性溶血性貧血等。非免疫性因素如化學物質、物理、毒素、感染等引起的溶血。 3）失血性貧血。（3）按形態分類： 根據紅細胞數、血紅蛋白量、紅細胞壓積計算平均紅細胞容積、平均紅細胞血紅蛋白量、平均紅細胞血紅蛋白濃度，將貧血分為大細胞性、正細胞性、小細胞低色素性以及單純小細胞性。

3.2 貧血的臨床表現 （1）一般表現：貧血患者的一般表現為皮膚粘膜蒼白，如果患者的病程較長，則可能會出現精神疲乏，營養低下，還可能會影響患者的體格發育。 （2）肝、脾、淋巴結腫大： 小兒患有貧血疾病，一般會出現骨髓外造血的情況，這樣會導致患者出現肝、脾和淋巴結腫大，且患者的末梢血中該可能會出現有幼稚粒細胞。（3）.循環呼吸系統癥狀： 因為患者貧血會導致患者出現機體缺氧的情況，所以可能會出現心動過速、動脈壓增高以及呼吸加速等情況。病情特別嚴重的患者還可能會出現心臟擴大以及充血性心力衰竭的情況。（4）消化系統： 貧血患者還會出現胃腸蠕動減緩，甚至還會出現食欲減退、腹脹、便秘、惡心等情況。（5）神經系統： 患者由于貧血，因此會出現缺氧的情況，這樣便可能導致患者出現精神不振以及注意力不集中等情況。而年長的患兒還可能會出現頭痛、頭暈以及眼前發黑。

貧血的治療去除病因是關鍵；加強護理，預防感染；針對貧血的病因，選擇有效的 藥物治療；同時還要注意并發癥的治療。

參考文獻

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