多發內分泌腫瘤1型影像學表現1例

方 旭，邊 云，陸建平，王 莉

(第二軍醫大學附屬長海醫院影像醫學科，上海 200433)

圖1 胰腺MEN1影像學表現 A.軸位CT動脈期圖像示胰腺鉤突部、十二指腸降段內分泌瘤(箭)，肝右后葉下段轉移瘤(短箭)； B.軸位CT動脈期圖像示胰腺尾部內分泌瘤(箭)； C.軸位T2WI示左側腎上腺腺瘤(箭) 圖2 全胰腺病理大體標本 內見多個暗紅色、黃色、灰白色內分泌瘤(箭)

患者男，52歲，因“體檢發現胰腺多發占位且無明顯癥狀、體征”就診。患者2010年因“甲狀旁腺功能亢進”接受甲狀旁腺切除術，術后病理為甲狀旁腺腺瘤；2015年因“右肺中葉結節”接受右肺楔形切除術，術后病理為肺類癌。CT及MRI(圖1)：胰腺、十二指腸降段見多枚結節，最大長徑約16 mm，CT呈低密度，T1WI呈低信號、T2WI呈稍高信號，邊界清晰，增強后動脈期明顯強化，門靜脈期及延遲期持續強化；肝臟見多發大小不等結節，最大約34 mm×25 mm，位于肝右后葉下段，CT呈低密度，T1WI呈低信號、T2WI呈稍高信號，增強后明顯強化；左側腎上腺呈結節樣增粗。影像學提示：胰腺、十二指腸多發內分泌腫瘤伴肝臟轉移，左腎上腺腺瘤。行全胰腺+十二指腸+肝結節+左腎上腺切除術，術中見胰腺、十二指腸降段見多發暗紅色、黃色、灰白色小腫塊，最大者長徑約14 mm(圖2)。免疫組化：NSE、CgA、Sy、CD56均陽性，Ki-67(<1%+)。病理診斷：全胰腺、十二指腸多發內分泌腫瘤伴肝臟轉移，左腎上腺腺瘤，考慮多發內分泌腫瘤1型(multiple endocrine neoplasia type 1, MEN1)。

討論MEN1又稱Wermer綜合征，是MEN1基因突變導致的2個以上內分泌腺體功能亢進，同時或先后形成腺體增生或腫瘤所致綜合征，為常染色體顯性基因遺傳疾病，發病率約2/10萬～20/10萬，無性別差異，多于50歲前發病，隨腫瘤發生部位，不同臨床表現也不同。甲狀旁腺是MEN1中最早且最常受累的腺體，90%以上MEN1患者首發癥狀是甲狀旁腺功能亢進。腹部MEN1內分泌瘤最常位于胰腺和十二指腸，發生率30%～70%，分功能性和無功能性腫瘤。功能性腫瘤中，以胃泌素瘤(60%)、胰島素瘤(30%)多見，均為富血供腫瘤，增強后呈明顯強化；其中90%胃泌素瘤發生于十二指腸，直徑大多<1 cm，臨床多表現為頑固性潰瘍、水樣便；胰島素瘤多表現為發作性低血糖。MEN1的胰腸神經內分泌瘤多為無功能性。相比功能性腫瘤，無功能性腫瘤體積更大、惡性程度更高、易轉移，多伴囊變、鈣化、出血。鑒別診斷：①多發內分泌腫瘤2型，90%患者發生甲狀腺髓樣癌，多伴雙側或單側腎上腺嗜鉻細胞瘤，而胰腸神經內分泌瘤罕見；②Von Hippel-lindua綜合征，亦為常染色體顯性基因遺傳疾病，17%患者發生胰腺神經內分泌瘤，最特征性表現是胰腺多發囊腫和小腦血管母細胞瘤，部分伴腎多發囊腫或腎細胞癌等；③腎透明細胞癌胰腺多發轉移，為富血供腫瘤，增強后呈明顯強化，單純依據影像學表現難以鑒別，需結合病史。