鄭州市新生兒疾病篩查信息平臺(tái)的搭建及其應(yīng)用評(píng)價(jià)*

李凱振，王勝杰，趙學(xué)勇（鄭州市婦幼保健院：.信息科；.行政科室，河南鄭州4500）

隨著經(jīng)濟(jì)社會(huì)的不斷發(fā)展，人口質(zhì)量逐漸成為關(guān)注的重點(diǎn)。對(duì)新生兒開(kāi)展全面的疾病篩查、追蹤及隨訪，有助于某些疾病的早期干預(yù)和治療，以免造成不可逆轉(zhuǎn)的結(jié)局[1]。其不僅對(duì)于優(yōu)生優(yōu)育，提高人口素質(zhì)意義重大，也是從根本上降低出生缺陷的重要措施之一。隨著篩查的深入和廣泛，既往傳統(tǒng)工作模式的實(shí)用性和實(shí)際操作性逐漸降低。開(kāi)發(fā)以計(jì)算機(jī)信息系統(tǒng)為基礎(chǔ)，納入新生兒疾病數(shù)據(jù)庫(kù)的篩查平臺(tái)顯得尤為關(guān)鍵[2]。《新生兒疾病篩查管理辦法》及《河南省新生兒疾病篩查工作實(shí)施方案》中明確河南省須開(kāi)展先天性甲狀腺功能低下癥、苯丙酮尿癥和聽(tīng)力障礙篩查。其中，先天性甲狀腺功能低下癥和苯丙酮尿癥是一個(gè)復(fù)合過(guò)程。基于新生兒遺傳代謝病篩查血片的條形碼唯一編號(hào)形式，本院開(kāi)發(fā)建立了覆蓋全市100余家助產(chǎn)機(jī)構(gòu)的新生兒疾病篩查信息平臺(tái)，實(shí)現(xiàn)從標(biāo)本采集或?qū)ο蟮怯浀胶Y查中心完成篩查過(guò)程及后期數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)分析的全流程信息化處理。同時(shí)，搭建聽(tīng)力篩查系統(tǒng)，實(shí)現(xiàn)信息上傳、保存和統(tǒng)計(jì)功能。自平臺(tái)運(yùn)行起效果良好，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2014年1月至2015年12月鄭州市新生兒活產(chǎn)58 691例及疾病篩查手工登記資料中行篩查的新生兒為對(duì)照組；同時(shí)選取2016年1月至2017年12月鄭州市新生兒活產(chǎn)50 297例及以本院開(kāi)發(fā)的新生兒疾病篩查系統(tǒng)數(shù)據(jù)庫(kù)中記錄的新生兒數(shù)據(jù)為觀察組。

1.2 方法

1.2.1 平臺(tái)搭建 該新生兒疾病篩查平臺(tái)系統(tǒng)模塊，主要實(shí)現(xiàn)篩查對(duì)象登記/標(biāo)本采集、標(biāo)本接收、篩查機(jī)構(gòu)接收、篩查結(jié)果填寫(xiě)、召回記錄填寫(xiě)、診斷管理、隨訪記錄管理（導(dǎo)入治療信息）、綜合查詢(xún)、篩查結(jié)果查詢(xún)/導(dǎo)出等功能。整體流程見(jiàn)圖1。

圖1 新生兒疾病篩查平臺(tái)操作流程圖

1.2.2 篩查具體流程 （1）先天性甲狀腺功能低下癥和苯丙酮尿癥篩查流程。對(duì)照組新生兒出生72 h后采集足跟內(nèi)或外側(cè)血液于濾紙上，晾干后密封保存于2～8℃冰箱待測(cè)。電化學(xué)發(fā)光法檢測(cè)血清甲狀腺功能3項(xiàng)，以確診先天性甲狀腺功能低下癥；熒光免疫分析法測(cè)定血清苯丙氨酸水平，以確診苯丙酮尿癥。手工記錄篩查結(jié)果，并展開(kāi)隨訪，記錄隨訪內(nèi)容。觀察組采集血液標(biāo)本同對(duì)照組，但應(yīng)用信息系統(tǒng)，標(biāo)本采集時(shí)形成條碼，信息包括：母親姓名、新生兒姓名、采血時(shí)間、方式、部位、單位、采血人等。助產(chǎn)機(jī)構(gòu)提交標(biāo)本到各縣區(qū)，之后由各縣區(qū)提交到市婦幼保健院；市屬機(jī)構(gòu)直接提交標(biāo)本到市婦幼保健院。通過(guò)條碼查詢(xún)，得到提交的標(biāo)本，并進(jìn)行接收或回退處理，對(duì)合格的標(biāo)本進(jìn)行結(jié)果填寫(xiě)，對(duì)陽(yáng)性標(biāo)本的新生兒進(jìn)行診斷管理，填寫(xiě)診斷信息。導(dǎo)入隨訪和治療信息，支持形成病歷。此外，可根據(jù)不同條件設(shè)置進(jìn)行查詢(xún)統(tǒng)計(jì)。根據(jù)選擇的時(shí)間范圍，可查詢(xún)（統(tǒng)計(jì)）并批量導(dǎo)出篩查總量、可疑陽(yáng)性數(shù)、確認(rèn)陽(yáng)性數(shù)等。（2）聽(tīng)力篩查流程。對(duì)照組：手工記錄助產(chǎn)機(jī)構(gòu)初篩結(jié)果，電話(huà)隨訪，并手工記錄隨訪結(jié)果。年終由各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)統(tǒng)一將臺(tái)賬整理上報(bào)。觀察組：助產(chǎn)機(jī)構(gòu)行耳生發(fā)射、全自動(dòng)快速聽(tīng)性腦干反應(yīng)等方法初篩，并記錄基本信息；助產(chǎn)機(jī)構(gòu)和篩查中心共同復(fù)篩，助產(chǎn)機(jī)構(gòu)的方法為耳生發(fā)射和全自動(dòng)快速聽(tīng)性腦干反應(yīng)，篩查中心還可以進(jìn)行聲導(dǎo)抗和聽(tīng)性多頻穩(wěn)態(tài)檢查。復(fù)篩不通過(guò)時(shí)做診斷管理，同時(shí)行隨訪至3歲，并保存至篩查系統(tǒng)中，可供打印查閱，并形成統(tǒng)計(jì)報(bào)表。

1.2.3 觀察指標(biāo) 觀察2組新生兒先天性甲狀腺功能低下癥、苯丙酮尿癥和聽(tīng)力障礙的初篩、復(fù)篩、隨訪和確診情況。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理 應(yīng)用SPSS19.0統(tǒng)計(jì)軟件分析處理所有研究數(shù)據(jù)，計(jì)數(shù)資料以例數(shù)或率表示，組間差異采用χ2檢驗(yàn)分析。P＜0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié) 果

2.1 2組新生兒3種疾病初篩情況比較 對(duì)照組3種疾病初篩率均低于應(yīng)用篩查系統(tǒng)的觀察組，差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05），見(jiàn)表1。

表1 2組新生兒3種疾病初篩情況比較[n（%）]

2.2 2組新生兒先天性甲狀腺功能低下癥初篩、復(fù)篩、確診及救治情況比較 觀察組新生兒先天性甲狀腺功能低下癥復(fù)篩率明顯高于對(duì)照組，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05）；隨訪率2組間比較差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.05），但觀察組不存在隨訪漏失情況。見(jiàn)表2。

表2 2組新生兒先天性甲狀腺功能低下癥初篩、復(fù)篩、確診及救治情況比較

2.3 2組新生兒苯丙酮尿癥初篩、復(fù)篩、確診及救治情況比較 觀察組新生兒苯丙酮尿癥復(fù)篩率明顯高于對(duì)照組，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05）。見(jiàn)表3。

表3 2組新生兒苯丙酮尿癥初篩、復(fù)篩、確診及救治情況比較

2.4 2組新生兒聽(tīng)力障礙初篩、復(fù)篩、確診及救治情況比較 觀察組新生兒聽(tīng)力障礙復(fù)篩率明顯高于對(duì)照組，且隨訪率也明顯高于對(duì)照組，差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05）。見(jiàn)表 4。

表4 2組新生兒聽(tīng)力障礙初篩、復(fù)篩、確診及治療情況比較

3 討 論

新生兒疾病篩查是一項(xiàng)復(fù)雜的系統(tǒng)工程，隨著我國(guó)新生兒疾病篩查的迅速普及，傳統(tǒng)的工作模式已不利于業(yè)務(wù)發(fā)展和信息管理需求[3]。本研究通過(guò)對(duì)新生兒遺傳代謝病篩查血片的唯一編號(hào)，可對(duì)篩查全過(guò)程形成的信息和數(shù)據(jù)進(jìn)行采集和分析，并在其基礎(chǔ)上開(kāi)發(fā)應(yīng)用監(jiān)測(cè)管理平臺(tái)，滿(mǎn)足社會(huì)群眾對(duì)結(jié)果的查詢(xún)及對(duì)醫(yī)院資源的共享。實(shí)現(xiàn)信息資源共享，可對(duì)新生兒疾病篩查工作進(jìn)行科學(xué)網(wǎng)絡(luò)管理，能進(jìn)一步提高管理水平和質(zhì)量。

新生兒疾病篩查質(zhì)量監(jiān)測(cè)控制管理平臺(tái)為助產(chǎn)機(jī)構(gòu)與篩查各流程搭建通道，實(shí)現(xiàn)全面信息化管理[4]。平臺(tái)能為管理機(jī)構(gòu)調(diào)閱統(tǒng)計(jì)分析本地區(qū)不同時(shí)間段篩查情況，根據(jù)隨訪記錄提供大數(shù)據(jù)精細(xì)化分析，同時(shí)可為各級(jí)機(jī)構(gòu)查閱分析其篩查工作量及質(zhì)量（包括標(biāo)本不合格情況等）。本信息化管理平臺(tái)，實(shí)現(xiàn)從采血、傳遞、檢查、報(bào)告、查詢(xún)、跟蹤隨訪的全過(guò)程信息化管理，實(shí)現(xiàn)新生兒基礎(chǔ)資料和檢查文件自動(dòng)導(dǎo)入、疾病篩查、確診和治療等信息共享。啟用該系統(tǒng)后，可對(duì)所有新生兒篩查結(jié)果實(shí)現(xiàn)自助短信告知篩查結(jié)果，疑似病例自動(dòng)短信召回，重點(diǎn)加強(qiáng)對(duì)陽(yáng)性患兒長(zhǎng)期的治療和隨訪，提高本市新生兒疾病篩查隨訪率、治療率；同時(shí)，也能對(duì)篩查相關(guān)機(jī)構(gòu)進(jìn)行質(zhì)量控制和評(píng)價(jià)，保持篩查技術(shù)的先進(jìn)性；實(shí)現(xiàn)本市新生兒系列篩查全覆蓋，最大范圍減少失訪情況；提高工作效率，為更好普及新生兒疾病篩查提供基礎(chǔ)。

本研究結(jié)果證實(shí)，觀察組先天性甲狀腺功能低下癥、苯丙酮尿癥和聽(tīng)力障礙疾病初篩率均明顯高于對(duì)照組，差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05）。此外，單病種分析發(fā)現(xiàn)，觀察組3種疾病復(fù)篩率和隨訪情況均優(yōu)于對(duì)照組，差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05）。這與其他地區(qū)的研究結(jié)果類(lèi)似，表明信息化篩查系統(tǒng)有利于新生兒疾病篩查和管理[5-7]。目前，國(guó)內(nèi)聽(tīng)力篩查信息系統(tǒng)較少，這是本研究的亮點(diǎn)之一[8-9]。

此后，本院將通過(guò)篩查大數(shù)據(jù)的共享利用，做進(jìn)一步分析決策，為新生兒健康管理工作提供有效準(zhǔn)確的決策工具；基于“互聯(lián)網(wǎng)+”前期推廣應(yīng)用效果，進(jìn)一步開(kāi)發(fā)貼合群眾健康的管理模塊及提供醫(yī)療資源服務(wù)的應(yīng)用模塊，例如開(kāi)發(fā)嬰兒健康指導(dǎo)、患者常見(jiàn)病咨詢(xún)、嬰幼兒及孕產(chǎn)婦健康教育等；提供更多醫(yī)療資源供預(yù)約與應(yīng)用，提供醫(yī)療檢查資源、檢驗(yàn)資源、床位資源等預(yù)約，提供家庭健康管理與遠(yuǎn)程診斷等應(yīng)用；借助目前成熟的物聯(lián)網(wǎng)設(shè)備與方案，提供家庭成員的健康指標(biāo)監(jiān)測(cè)管理，并將健康數(shù)據(jù)上傳到醫(yī)療云服務(wù)中心，實(shí)時(shí)監(jiān)測(cè)指標(biāo)數(shù)據(jù)并設(shè)置需要醫(yī)療干預(yù)的規(guī)則。