利用貝葉斯定理分析遺傳病的發病率

楊 維

(山東省棗莊市第三中學 277100)

1 貝葉斯定理簡介

2 貝葉斯定理的應用

例題： 科學家研究發現，β珠蛋白基因的突變是導致鐮刀型細胞貧血癥的元兇。該突變導致β珠蛋白中正常的谷氨酸變成了纈氨酸。在某地區人群中有4%的人是該病患者，會在成年之前死亡，有32%的人是攜帶者，不發病。圖1是某家族鐮刀型細胞貧血癥的遺傳系譜圖。(注： Ⅱ5為該地區男性，鐮刀型細胞貧血癥基因為A、a)根據上述資料，回答下列問題： 若Ⅲ2與Ⅲ3婚配，生育的子女中患鐮刀型細胞貧血癥的幾率是： 。

圖1 某家族鐮刀型細胞貧血癥遺傳系譜圖

2.1 依據遺傳定律進行計算 Ⅱ4的父母基因型均為Aa，Ⅱ4有兩種可能性： AA(占1/3)或Aa(占2/3)。Ⅱ5根據人群中患者及攜帶者的比例，可知他的基因型也有兩種可能性： AA(占2/3)或Aa(占1/3)。故Ⅱ4與Ⅱ5婚配組合情況及概率為： ①有1/3×2/3=2/9的可能為Ⅱ4AA×Ⅱ5AA；②有1/3×1/3=1/9的可能為Ⅱ4AA×Ⅱ5Aa；③有2/3×2/3=4/9的可能為Ⅱ4Aa×Ⅱ5AA；④有2/3×1/3=2/9的可能為Ⅱ4Aa×Ⅱ5Aa。

由此計算，那么Ⅲ3是AA的可能性為10/17，是Aa的可能性為7/17。Ⅲ2與Ⅲ3婚配后代患鐮刀型細胞貧血癥的概率為7/34。

但在Ⅲ3與Ⅲ4均不患病的情況下，Ⅱ4與Ⅱ5上述四種組合的概率將會有所變化(需要重估)。

2.2 利用貝葉斯定理對Ⅱ4與Ⅱ5婚配組合概率進行重估 由于Ⅱ4與Ⅱ5生的兩個孩子都是正常的。按照貝葉斯定理此時的事件A為Ⅱ4與Ⅱ5生的兩個孩子都是正常的，相關計算如表1。故Ⅱ4與Ⅱ5婚配組合情況及概率更正為： ①有16/65的可能為Ⅱ4AA×Ⅱ5AA；②有8/65的可能為Ⅱ4AA×Ⅱ5Aa；③有32/65的可能為Ⅱ4Aa×Ⅱ5AA；④有9/65的可能為Ⅱ4Aa×Ⅱ5Aa。重估之后，Ⅲ3是AA的可能性為153/251，是Aa的可能性為98/251。Ⅲ2與Ⅲ3婚配后代患鐮刀型細胞貧血癥的概論為98/502。

2.3 若Ⅱ4與Ⅱ5所生的n個孩子均未患病 按照貝葉斯定理，此時的事件A為Ⅱ4與Ⅱ5生的n個孩子都是正常的，相關計算如表2。

表1 Ⅱ4與Ⅱ5婚配組合的概率計算(Ⅱ4×Ⅱ5)

表2 Ⅱ4與Ⅱ5婚配組合的概率計算(Ⅱ4×Ⅱ5)

故Ⅱ4與Ⅱ5婚配組合情況及概率應為： ①有2/[7+2(3/4)n]的可能為Ⅱ4AA×Ⅱ5AA；②有1/[7+2(3/4)n]的可能為Ⅱ4AA×Ⅱ5Aa；③有4/[7+2(3/4)n]的可能為Ⅱ4Aa×Ⅱ5AA；④有2(3/4)n/[7+2(3/4)n]的可能為Ⅱ4Aa×Ⅱ5Aa。由此計算，那么Ⅲ3是Aa的可能性為[5+2(3/4)n]/[7+3(3/4)n]。Ⅲ2與Ⅲ3婚配后代患鐮刀型細胞貧血癥的概率為[5+2(3/4)n]/2[7+3(3/4)n]。

3 小結

根據分析發現，利用貝葉斯定理計算的遺傳病發病率要低于依據遺傳定律計算的結果。相關研究認為，利用貝葉斯定理計算的發病率更加精確，且目前已經廣泛應用于臨床的遺傳咨詢[1]和醫學院校遺傳學的教學中[2]。但這不能說明根據遺傳定律計算的發病率是錯誤的，在高中生物學教學中，教師在講授基于遺傳定律計算遺傳病發病率的基礎上，可以向學有余力的學生介紹貝葉斯定理及其應用，以拓展學生的視野。