兒童和青少年Xp11.2易位/TFE3基因融合相關性腎癌2例報道并文獻分析

于　洋，邢東亮，康鄭軍，張雪培

(1. 鄭州大學第五附屬醫院泌尿外科，河南 鄭州 450052；2.鄭州大學第一附屬醫院泌尿外科，河南 鄭州 450052)

Xp11.2易位/轉錄因子E3(transcription factor E3,TFE3)基因融合相關性腎癌是一種非常罕見的腎惡性腫瘤，WHO于2004年將其單獨列為一種細胞亞型[1]，其命名方式主要來源于腫瘤細胞染色體Xp11.2易位形成的融合基因，發病率較低，兒童和青少年更為少見。我院2014年以來共診治2例Xp11.2易位/TFE3基因融合相關性腎癌患者，現結合相關文獻報道如下。

1　資料與方法

1.1臨床資料患者1，男，13歲，因“病毒性腦炎”入院，行彩超檢查發現左腎占位，大小約37 mm×44 mm，未見明顯血流信號，行CT平掃+增強示：左腎實質內可見團塊狀軟組織密度影，大小約45.3 mm×41.8 mm，邊界尚清，其內密度欠均勻，內部可見塊狀高密度影，平掃CT值34～44 HU，增強后斑片狀不均勻強化，增強CT值為55～60 HU，可見腎動脈分支進入病灶內，動靜脈兩期強化無明顯變化,診斷意見：左腎占位(腎母細胞瘤？)；建議結合病理檢查結果。

患者2，男，10歲，因“肺炎”于當地醫院就診，常規彩超發現右腎占位，橢圓形，大小約42 mm×55 mm，未見血流信號，CT檢查示：右腎實質內占位，大小約54.9 mm×42.2 mm,邊界清，增強后可見不均勻強化。鄰近腎皮質受壓變薄。

1.2治療方法2例患者均行腹腔鏡下左腎根治性切除術。腫瘤位于腎盂腎盞處，尋找左腎動脈及靜脈，hemolock夾閉后，超聲刀切斷左腎動靜脈，充分游離腎臟，保留左側腎上腺，將腎臟及腎周脂肪完整切斷，2例患者出血量均約100 mL，手術順利。瘤體剖面灰白灰褐質軟，術后病理檢查示Xp11.2易位/TFE3基因融合相關性腎癌。……