胎兒Fallot四聯癥的產前超聲診斷

汪先晶，王義，蔡穎，林云

（麻城市人民醫院，湖北　黃岡　438300）

Fallot四聯癥（TOF）是以包括肺動脈狹窄、主動脈騎跨、室間隔缺損及右心室肥厚病理改變為特征的先天性心臟病，是新生兒畸形中的常見高發疾病，約占所有先心病的7%～10%[1]，占發紺型先心病的50%。產前超聲準確診斷胎兒TOF，對預測產后疾病進展和指導早期治療具有重要意義[2]。本研究回顧性分析26例胎兒TOF的超聲心動圖特征，旨在提高超聲對該病的診斷準確率。

1　資料與方法

1.1臨床資料選取本院2010年1月～2015年7月產前系統篩查20 100例孕婦，并經追蹤隨訪，確診為胎兒TOF者26例，其中20例經尸檢結果證實，6例經產后手術證實。此26例均為單胎，胎齡（23.35±3.05）周，孕婦年齡（28.42±4.31）歲。

1.2儀器與方法采用philips iU22、GE Voluson E8彩色超聲診斷儀，探頭頻率2.0～4.0 MHz，在孕婦18～28周進行胎兒系統篩查，孕婦取仰臥位或側臥位，超聲確定胎心位置，行詳細胎兒超聲心動圖檢查。盡量獲取以下常用切面：四腔心切面，左室流出道切面，三血管-氣管切面及主動脈弓、肺動脈弓長軸切面，左室長軸切面，結合彩色及頻譜多普勒進行檢測[3]。

1.3統計學方法應用SPSS 19.0分析軟件處理相關數據，計量資料用“x±s”表示,定性資料用百分率表示，分類變量比較采用χ2檢驗。

2　結果

2.1產前超聲診斷胎兒TOF的準確性26例胎兒TOF的超聲與手術或尸檢結果比較,見表1，產前超聲對胎兒TOF的診斷結果,見表2。產前超聲準確診斷胎兒TOF20例，漏診6例，診斷敏感性、特異性和準確率分別為76.92%、100.00%和99.97%。

2.2胎兒TOF的超聲心動圖表現26例TOF胎兒均有室間隔缺損，主動脈騎跨，肺動脈狹窄。①心尖四腔心切面：23例（88.5%）未見明顯異常，僅3例室間隔缺損較大者可顯示為室間隔的回聲連續中斷；②左室流出道切面：20例（76.9%）可見室間隔連續中斷，主動脈內徑增寬前移、騎跨于室間隔斷端之上，6例（3.1%）因胎位不佳及孕周偏早等原因致切面顯示困難，騎跨征象顯示不清，分流信號不明顯；③右室流出道切面：6例（3.1%）漏診病例右室流出道均顯示不佳或未顯示；④三血管-氣管切面：可提示大血管畸形，24例（92.3%）表現為主動脈、肺動脈位于氣管左側，與上腔靜脈排列順序正常，但主動脈內徑增寬，肺動脈內徑較細，肺動脈內徑/主動脈內徑＜1，2例因脊柱聲影遮擋此切面顯示不清；⑤主動脈弓長軸切面：20例可見主動脈弓降段內徑大于肺動脈內徑，右肺動脈內徑細窄；⑥肺動脈弓長軸切面：20例可見肺動脈內徑細窄，彩色血流呈明亮花色血流，流速多超過2 m/s，2例肺動脈主干狹窄程度較輕，肺動脈分支因胎位不佳未顯示，4例因孕期偏早顯示欠清，見圖1、圖2。

表1　26例Fallot四聯癥胎兒的基本資料

表2　胎兒超聲心動圖診斷Fallot四聯癥的準確性

圖1　Fallot四聯癥胎兒超聲心動圖圖像注：A.心四腔心切面顯示室間隔上段連續中斷；B.左室流出道切面顯示主動脈騎跨；C.大動脈短軸切面顯示肺動脈狹窄

圖2　Fallot四聯癥胎兒四腔心切面及左室流出道切面注：A.胎心四腔心切面顯示室間隔上段連續中；B.胎心左室流出道切面顯示主動脈騎跨

3　討論

TOF是常見的發紺型先心病，其疾病的進展和臨床表現與右室流出道梗阻與肺動脈狹窄相關[1]。TOF在一歲內發生死亡的風險最高，至25歲后風險繼續增加，其中約25%的非手術治療的重度右室流出道梗阻患者于一年內死亡，主要死亡原因包括缺氧、腦血管意外和腦膿腫等[4]。TOF常合并右位主動脈弓、房間隔缺損，永存左上腔靜脈、右室雙出口等心血管畸形。

3.1胎兒TOF的超聲心動圖特征由于胎兒期體循環與肺循環壓力基本相等，胎兒TOF右心室血流可經室間隔連續中斷進入左心室，或經未閉的動脈導管進入體循環，很少出現右室壁肥厚，在胎兒超聲心動圖上的主要特征為室間隔缺損、主動脈騎跨和肺動脈狹窄。①室間隔缺損與主動脈騎跨：TOF室間隔缺損95%以上位于嵴下膜周部，在左室流出道切面上可清晰顯示室間隔連續中斷、主動脈增寬和騎跨征象，以及彩色多普勒心室水平的紅藍雙向分流，而于心尖四腔心切面聲束掃查平面通過室間隔下部時，可表現為室間隔連續完整，此為TOF產前篩查漏診的主要原因之一。對于單純膜周部室間隔缺損較大者，在非標準切面上可顯示室間隔缺損，有時似可見主動脈的騎跨征象，但在適當調整探頭角度后，主動脈騎跨的假象消失。因此超聲檢查時應多切面觀察，以提高室間隔缺損、主動脈騎跨的檢出率。有文獻報道，在左室流出道切面常規觀察二尖瓣前瓣與主動脈后壁的連續性可提高TOF的產前診斷正確率[3]。②肺動脈狹窄：三血管-氣管切面可見肺動脈內徑小于主動脈，同時彩色多普勒血流可顯示右室流出道及肺動脈內的花色血流，頻譜多普勒可取及收縮期湍流頻譜。在胎兒TOF者右室流出道梗阻和肺動脈狹窄是呈漸進性發展的[5]，在胎兒早期常無明顯右室流出道或肺動脈狹窄，于妊娠晚期可出現異常，所以于妊娠不同階段行胎兒超聲心動圖復查，除了觀察胎兒的生長發育外，亦可于多階段觀察胎兒右室漏斗部、肺動脈瓣及肺動脈主干或分支有無狹窄，以降低胎兒TOF的漏診率。

胎兒的體位對超聲觀察具有較大影響，如胎兒俯臥位或橫位時左室流出道顯示困難，主動脈騎跨現象易漏診，同時受俯臥位下脊柱聲影遮擋，三血管-氣管切面難以顯示，也是造成漏診的重要原因之一。改變體位并清晰顯示出各切面對胎兒TOF的診斷亦非常重要。

3.2胎兒TOF的超聲鑒別診斷TOF需與永存動脈干和右室雙出口等相鑒別。永存動脈干僅可探及一支共同動脈干起自心腔，并常有共同動脈瓣畸形和功能異常，肺動脈分支起源于動脈干，常無動脈導管未閉。右室雙出口兩根大動脈位置異常，主動脈騎跨率大于75%，心尖五腔心切面顯示左室血流進入右室再進入主動脈，即主動脈只接受右心室血流，而TOF者心尖五腔心切面顯示左右心室血流分別進入主動脈。胎兒超聲心動圖檢查按照三節段分析法進行，觀察心房、心室、大動脈及每個連接的形態、位置、大小與功能，可以更全面、準確地判斷胎兒心臟發育情況。

綜上所述，產前超聲檢查胎兒TOF是一種安全、有效、經濟的診斷方法，選擇合適體位、多切面掃查及定期復查等對提高疾病的診斷準確率極其重要。