醫學遺傳學第二課堂教學應用研究

梅秋芳 吳常偉 任麗麗

摘 要：醫學遺傳學是醫學與遺傳學相結合的一門邊緣學科，也是基礎醫學與臨床醫學的橋梁學科。由于醫學遺傳學教學任務重、課時少，本院從2012年起面向五年制臨床醫學專業在醫學遺傳學教學中實施第二課堂活動，實踐表明：實施第二課堂教學活動可加深學生對醫學遺傳學理論知識的理解與掌握，為學生在臨床上遺傳病診斷打下堅實的基礎，同時也能激發學生的學習興趣、培養動手能力、開拓學生視野、提高學生創新意識；另一方面有利于教師完善教學內容和改進授課方式，以提高其業務素質和教學水平。

關鍵詞：醫學遺傳學；第二課堂；遺傳??；臨床醫學

中圖分類號：G642 文獻標識碼：B DOI：10.3969/j.issn.1006-1959.2018.08.006

文章編號：1006-1959（2018）08-0018-03

A Study on the Application of the Second Classroom Teaching of Medical Genetics

MEI Qiu-fang，WU Chang-wei，REN Li-li

（Department of Basic Medicine，Yanjing Medical College，Capital Medical University，Beijing 101300，China）

Abstract：Medical genetics is a combination of medical science and genetics，but also a bridge between basic medicine and clinical medicine.Due to the heavy task and short class hours of medical genetics teaching，our college has been implementing the second classroom activity in medical genetics teaching for the five-year clinical medicine specialty since 2012.The practice shows that the implementation of the second classroom teaching activity can deepen the students' understanding and mastery of the medical genetics theory，lay a solid foundation for the clinical diagnosis of hereditary diseases，and at the same time stimulate the students' interest in learning.On the other hand，it is helpful for teachers to improve teaching contents and teaching methods in order to improve their professional quality and teaching level.

Key words：Medical genetics；Second classroom；Hereditary diseases；Clinical medicine

醫學遺傳學（medical genetics）是醫學與遺傳學相結合的一門邊緣學科，它是遺傳學知識在醫學中的應用，主要研究遺傳病的形成機理、傳遞方式、診斷、治療、預后、復發風險。醫學遺傳學也是十分活躍的前沿學科，分子生物學方法的引入和人類基因組計劃的推動促進了醫學遺傳學的飛速發展[1]。目前醫學遺傳學相關內容涉及到幾乎所有醫學基礎和臨床學科，遺傳學原理不僅闡明疾病發生機制的基礎，而且為臨床實踐提供了新的技術手段，醫學遺傳學已成為一門基礎醫學與臨床醫學的橋梁學科[2]。醫學遺傳學內容相對抽象、深奧、知識零散，難以記憶，常常學生感到棘手，由于專業所限，五年制臨床醫學專業課時較少（27學時），課堂教學只能滿足學生對該課程理論知識的大致了解，實驗操作過于耗時很難開展，難以滿足對學有余力和好學上進學生的特殊需求，尤其是本科專業的優秀學生，為此根據學生的專業特點、結合學院現有實驗條件，從2012年起面向五年制臨床醫學專業本科生中開展醫學遺傳學第二課堂實踐，取得了很好的教學效果，以下是我們結合六年的教學實踐談幾點體會。

1 注重課前準備和預試實驗

課前對實驗涉及的儀器設備、化學試劑和藥品都要認真檢查。儀器設備是否正常運轉，是否存在安全隱患；化學試劑和藥品是否在安全有效期，如第二課堂項目人體外周血淋巴細胞培養時所用到的抗生素、血清、植物凝集素必須保證在有效期內，否則實驗造成雜菌感染以致失??；X染色質檢測用到的硫堇染液需提前幾天配置染色效果最好，現配現用效果往往不是很好。實驗前注重預試實驗，每年第二課堂實驗前1～2 d我們都做好預試實驗，及時發現實驗中存在的問題及時改進，保證第二課堂順利開展。

2 注重與理論知識和臨床實踐相聯系

醫學遺傳學是一門和臨床緊密聯系的學科，遺傳病種類繁多且各有其特點，為使學生在有限時間內學有所獲，第二課堂項目單基因遺傳病系譜分析中我們選取臨床上較常見的遺傳病進行系譜分析，充分利用多種手段：視頻、音頻、圖片等現代教學手段給學生提供常見遺傳病患者的有關信息，包括一些常見遺傳病的特殊面容和體征，加深學生對遺傳病的感性認識。同時我們利用學院圖書館豐富的臨床資料，讓學生在教師的指導下繪制系譜，總結系譜特征，充分調動學生的主動參與。對于一些抽象復雜的知識，傳統的教學方法很難闡釋清楚，借助多媒體教學手段，能將抽象的理論做成直觀、生動、形象的課件。如第二課堂染色體遺傳病中患者的臨床表現：感覺系統、神經系統、運動系統、生殖系統等，我們利用事先制作的視頻、Flash動畫、微課等進行分析講述，分析其形成機制、傳遞方式和復發風險預測等。這樣，既加深學生對遺傳知識的認識和了解，也為學生以后在臨床上進行遺傳病的診斷打下基礎。

3 注重多媒體教學與傳統教學的結合

醫學遺傳學的很多實驗從前期準備到實驗結束耗費大量時間。例如我們開展的第二課堂項目：人體外周血淋巴細胞培養與染色體制備實驗涉及的準備工作繁瑣，同學對老師的課堂講解也存在理解差異，從而造成實驗操作的規范性和一致性，以致影響到實驗的成功與否?！鞍俾劜蝗缫灰姟保萄惺裔槍@種情況，事先搜集相關實驗教學錄像，根據實驗需求進行編輯，包括實驗原理、實驗前的準備、具體操作程序、注意事項等內容。實驗課前播放教學視頻，打破空間、時間上的限制，讓學生更清楚地看到整個實驗的全過程，使同學們對整個實驗有清晰的、全局的了解，保障實驗操作過程中的規范性。視頻直觀趣味性強，容易激發學生的興趣，不僅能很好地調動學生學習的積極性，而且能加深學生對知識的理解、鞏固和記憶。

4 注重主動參與培養學生動手能力

第二課堂實驗不同于常規的課堂實驗保證在兩三個小時內獲得滿意的實驗結果，也不與平時成績掛鉤，學生沒任何心理負擔，每年參與第二課堂的學生都是學生自動報名，參加第二課堂的學生人數不多，一般控制不超過十人，而且大都是學習優異有強烈求知欲的學生，學生的學習主動性、積極性很高。但由于此前學生對現代生命科學特別分子生物學相關實驗接觸很少，有些學生實驗過程中放不開手腳，只是觀看同伴操作，越不親自動手操作能力就越差。如我們選取的第二課堂實驗：遺傳病基因診斷（PCR擴增、分子雜交）實驗等，學生此前基本沒接觸相關實驗操作技術，為此我們從提取人類基因組開始，根據網上查閱人類遺傳病相關基因序列設計PCR引物，摸索PCR反應最佳條件，PCR產物電泳鑒定等技術，因此每次實驗時，我們鼓勵學生要親自動手和敢于動手，獨立、熟練地進行實驗操作。同時讓學生要克服膽怯，告訴他們實驗失敗了沒關系，可從頭再來。通過親身實踐，學生都能熟練實驗操作的相關技能，學生的動手能力得到提高，十分有利于在將來的臨床實踐中對遺傳病預防、診斷、治療工作的開展。

5 注重充分利用校內教學資源，激發學生學習興趣

選取人群中發病率高，在未來臨床工作中可能遇到的病例，讓學生充分利用互聯網和學校圖書館資源，查閱相關內容。例如在針對染色體病診斷部分為五年制臨床醫學專業學生我們安排的第二課堂項目：皮紋分析。作為遺傳病診斷的一種簡便易行的輔助手段，學生通過閱讀相關書籍和資料了解到：人的皮膚紋理在胚胎發育的第12～13周形成，人體皮膚由表皮和真皮組成，真皮乳頭向表皮突起形成許多整齊的乳頭線，稱為嵴紋。嵴紋之間的凹陷稱為皮溝，嵴紋和皮溝組成了人的皮膚，人的皮紋形成后終生不變，是遺傳因素與環境因素共同作用的結果，屬多基因遺傳，具有個體特異性，因此可作為司法鑒定的依據。隨著對染色體的深入研究，發現皮紋與遺傳病特別是與常見的染色體病（21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征、貓叫綜合征、克氏綜合征和特納綜合征等）密切有關，故皮紋分析可作為臨床上遺傳病的診斷提供一種簡便易行的輔助手段。學生通過事先閱讀了解相關知識、隨后以小組方式討論分析，再寫出相關總結報告。以上一系列活動讓不僅讓學生掌握枯燥難懂的遺傳理論知識，同時對臨床上的典型病例有所熟悉，對后續課程的學習有益，而且在將來基層醫療單位工作中可能遇到，因簡便易行而具有可操作性。

6 注重教師知識體系的更新和教學中的正確引導

近年來，隨著細胞生物學和分子遺傳學的飛速發展，醫學遺傳學的新理論、新概念、新技術正滲透到醫學的各基礎和臨床學科[3，4]。教師應該了解醫學遺傳學的前沿理論和最新進展，不斷充實豐富教學內容，使學生了解學科動態[5]。如在開展第二課堂遺傳病基因診斷：分子雜交和染色體核型分析時，應當向學生介紹基因芯片、熒光原位雜交技術（FISH）的基本原理和大體操作技術；這樣可以滿足學生對新知識的渴求，開拓學生的視野，開啟學生的智慧，引發學生對本學科的興趣，增強學生的創新意識。

再者我們在觀看遺傳病視頻中經常見到不少遺傳病患者，比如苯丙酮尿癥、白化病、亨廷頓舞蹈癥、唐氏綜合征、遺傳因素造成的智力低下等，教師告訴學生遺傳病患者也需要得到尊重，對遺傳病患者要有愛心和同情心。

7 重視教學效果評價，不斷改進教學

教學效果評價是判斷一系列教學措施成功與否的重要指標，通過與學生課前交流征詢學生意愿和需求、課后發放調查問卷對第二課堂的教學內容、教學設計和方法、媒體運用和教學效果等進行綜合評價，不斷改進教學以提高教學效果。學生通過第二課堂實踐加深對醫學遺傳學理論知識的理解和認識，激發學生的主動學習熱情，學生整體滿意度均在90%以上，學生分析問題和解決問題的能力也得到了提高。此外在教學過程中要密切關注學生的質疑和難點，把深奧乏味的知識講得生動有趣是遺傳學教學的難點。

我院醫學遺傳學第二課堂教學先后經歷六屆取得很好的教學效果，根據五年制臨床醫學專業培養目標、專業特點，我們選取醫學遺傳學第二課堂項目，設計教學方案，優化教學內容，精心組織教學等具體措施不僅能充分調動學生的積極主動性參與其中，激發學習潛能，培養學生動手能力，此外我們也注重教學評價，不斷改進教學以提高業務素質和教學水平。

盡管如此，但要做到優質教學，進一步提高課堂效率仍是值得我們深思的問題，學生實驗中經常失敗或重做，面對這些問題需要我們不斷提升專業素養，盡量讓學生少走彎路保證第二課堂教學的順利進行。

參考文獻：

[1]傅松濱.醫學遺傳學[M].北京：北京大學醫學出版社，2013.

[2]Linda R.Adkison.整合遺傳學[M].2 版.北京：北京大學醫學出版社，2014.

[3]左伋.醫學遺傳學[M].6版.北京：人民衛生出版社，2013.

[4]韓驊，蔣瑋瑩.臨床遺傳學[M].1版.北京：人民衛生出版社，2010.

[5]吳常偉，霍春月，任麗麗.五年制臨床醫學專業在醫學遺傳學的教學分析與實踐探索[J].醫學信息，2015，28（47）：7-8.

收稿日期：2018-1-24；修回日期：2018-2-22

編輯/錢洪飛