小頜畸形的產前超聲診斷評價分析

羅友　覃開鳳　王小紅

摘 要：目的 探討產前超聲對診斷小頜畸形的臨床意義。方法 2015年1月～2016年12月我院超聲科共檢出11例小頜畸形病例（均為單胎），采用GE-730或GE-E8彩色超聲診斷儀重點測量下頜骨長度，并與雙頂徑進行比較，對診斷的小頜畸形隨訪臨床結果。結果 11例小頜畸形胎兒均經引產或分娩證實，其中2例屬于單發性畸形，9例伴發其它結構畸形和（或）染色體的異常。特征性的聲像圖表現為下頜短小、頦后縮、下唇較上唇靠后；所有下頜骨長徑明顯<1/2雙頂徑。9例選擇引產終止妊娠，2例選擇繼續妊娠，隨訪半年，未見明顯呼吸、吞咽異常。結論 超聲檢查是診斷小頜畸形的可靠方法，產前早期診斷有利于孕婦作出優生優育選擇。

關鍵詞：小頜畸形；胎兒；超聲檢查；診斷

中圖分類號：R445.1 文獻標識碼：A DOI：10.3969/j.issn.1006-1959.2018.04.060

文章編號：1006-1959（2018）04-0160-02

Abstract：Objective To investigate the clinical significance of prenatal ultrasound in the diagnosis of maxillary malformation.Methods From January 2015 to December 2016，11 cases of small jaw malformation（all single fetus）were detected in our department of ultrasound.The length of mandible was measured by GE-730 or GE-E8 color ultrasound， and compared with the diapital diameter.The clinical results of the malformation were followed up.Results 11 cases of malformation were confirmed by induced labor or delivery，2 of them were single malformations.Other structural deformities and/or chromosomal abnormalities were found in 9 cases.The characteristic sonogram showed that the mandible was short，the chin was retraction，and the lower lip was lower than the upper lip.All mandible long diameter<1/2 biparietal diameter.9 cases choose induced labor termination of pregnancy，2 cases choose to continue pregnancy，follow up for half a year，there is no obvious breathing，abnormal swallowing.Conclusion Ultrasonography is a reliable method for the diagnosis of maxillary malformations.Early prenatal diagnosis is helpful for pregnant women to make the choice of good birth and good birth.

Key words：Maxillary malformation；Fetus；Ultrasonography；Diagnosis

小頜畸形屬于罕見的下頜發育異常中的最常見類型。輕微的小頜畸形屬于正常變異，嚴重的小頜畸形不僅可導致患兒發生嚴重呼吸和吞咽困難，而且還與多種遺傳綜合征及染色體異常相關，預后極差，產前診斷非常必要[1]。2015年1月～2016年12月我院共篩出11例胎兒小頜畸形，現對其超聲影像和臨床資料匯報如下。

1資料與方法

1.1一般資料 2015年1月～2016年12月我院超聲科共檢出11例小頜畸形病例，均為單胎，孕婦年齡20～36歲，平均年齡（25.61±2.32）歲；孕周為18～32周，平均孕周（23.70±1.62）周。

1.2方法 采用GE-730或GE-E8彩色超聲診斷儀，探頭頻率2.0～5.0 MHz。先對胎兒行系統性篩查，然后重點觀察胎兒的顏面部，若上下唇與下頦在矢狀面上若不呈“S”曲線形態，則需要在下頜骨橫切面上測量下頜骨的長徑。對于篩出的小頜畸形，常規建議孕婦行羊水穿刺核型分析[2]。

1.3驗證與隨訪 選擇引產終止妊娠者，以尸體標本顏面觀察明確診斷；選擇繼續妊娠者，定期進行超聲復查，并于產后隨訪半年。

2結果

11例小頜畸形胎兒均經引產或分娩證實。2例屬于單發性小頜畸形；另外9例合并異常較多，包括：羊水過多9例，胎兒生長受限 7例，肢體畸形6例（四肢長骨短小2例、橈骨缺失2例、足內翻2例、搖椅足伴發重疊指1例），外耳發育異常4例（小耳畸形2例、耳低位1例、耳缺如1例）；2例心臟結構異常（室間隔缺損1例、右位心1例），唇腭裂1例，膈疝1例及臍膨出1例。在7例行羊穿核型分析的胎兒中，共篩出5 例染色體異常，其中18-三體4例，13-三體1例。特征性聲像圖表現為：下頜短小、頦后縮、下唇較上唇靠后；所有下頜骨長徑明顯<1/2雙頂徑。9例選擇引產終止妊娠，2例下頜骨輕微短小，不伴發其它結構異常，核型分析也無異常，且屬于珍貴兒，孕婦選擇繼續妊娠，產后隨訪半年無明顯的呼吸、吞咽困難癥狀。

3討論

小頜畸形的形成與胚胎發育過程中第1鰓弓的異常發育有關。第1鰓弓參與面部、腭及下頜的發育，其血供來源于鐙骨動脈；第1、2鰓弓之間的淺溝為第1鰓溝，發育形成外耳道，其周圍結締組織增生，發育形成耳丘、耳廓等[3]。小頜畸形發生病因不明，可能是在各種遺傳因素、環境因素及遺傳與環境因素的共同作用下，鐙骨動脈發生破裂出血，第1鰓弓缺血、缺氧異常發育而引起上頜骨、下頜骨及耳的畸形[4]。嚴重的小頜畸形不僅本身可致新生兒發生嚴重呼吸和吞咽困難，還常伴發于許多染色體畸形、遺傳綜合征和骨骼發育不良性疾病中， 預后極差，早期明確診斷有利于孕婦作出優生優育選擇。

目前二維超聲檢查診斷小頜畸形的較常用方法有目測法和測量法[5]。嚴重的小頜畸形通過目測方法即可明確診斷，在正中矢狀面上表現為上下唇及頦形成的“S”形態曲線消失，變成一小圓弧形，口的狀態為“半張”狀，舌伸出口外；為頦在冠狀切面不能與前額、鼻、上下唇及兩側面頰在同一切面顯示。因目測法的主觀性強、準確性在不同檢查者之間差異較大，故對于輕度的小頜畸形，測量法較目測法更具優勢[6]。目前診斷小畸形最常用的客觀評價標準為下頜骨長徑<1/2雙頂徑，本組資料中也采用下頜骨長徑<1/2雙頂徑來作為小頜畸形診斷的客觀評價標準。為了提高小頜畸形診斷的準確性，減少漏誤診，筆者建議將目測法與測量法結合應用于篩查的過程中，而本組資料中的全部小頜畸形的診斷也均為兩種檢查方法結合應用。

在本組11例小頜畸形中，9例伴發羊水過多，7例伴發胎兒生長受限，分析原因為小頜畸形往往因胎兒咽喉小、舌相對大，且頦短小后縮，使上下唇難以合攏，吞咽羊水困難，產生羊水過多，胎兒難以從羊水中吸取足夠的營養成分導致生長受限。另一些合并異常是由于小頜畸形常伴發于染色體異常、骨骼發育不全及遺傳綜合征所致。在本組資料中，7例行羊水穿刺核型分析，檢出5例染色體異常，18-三體4例，13-三體1例，與文獻報道基本一致[7]。本組資料共4例伴發耳畸形，大部分漏診，分析原因為胎耳的顯示受羊水量、胎方位及胎兒肢體遮擋等的影響，耳廓的檢出異常困難。據文獻報道[8]，小頜畸形亦常合并可識別的骨骼發育不良畸形，如肢體屈曲癥、骨軟骨發育不良、短肋多指綜合征等。本組有6例伴發肢體骨骼畸形，其中四肢長骨短小2例、橈骨缺失2 例、足內翻 2 例、搖椅足并重疊指1例。

小頜畸形的預后不僅取決于其嚴重程度，還取決于是否伴有其它結構畸形的嚴重程度和（或）染色體的異常。輕微的小頜畸形屬于正常變異，對胎兒的生存質量沒有影響；而嚴重的小頜畸形不僅本身可導致患兒發生嚴重呼吸和吞咽困難，而且還與多種遺傳綜合征及染色體異常相關，預后極差。本組終止妊娠的9例小頜畸形不僅小頜畸形較為嚴重，且伴發其它結構和（或）染色體的異常；而2例小頜畸形胎兒因屬于珍貴兒，且下頜骨的短小較輕微，不伴其它結構異常，也不伴核型異常，選擇繼續妊娠，產后隨訪半年無明顯的呼吸、吞咽困難癥狀。

超聲檢查是診斷小頜畸形的可靠方法。對小頜畸形胎兒應行詳細的系統超聲篩查，以避免漏診其它異常，同時應建議孕婦行羊穿核型分析，有利于孕婦作出優生優育選擇，具有較高的臨床價值。

參考文獻：

[1]李勝利，朱軍.簡明胎兒畸形產前超聲診斷學[M].北京：人民軍醫出版社，2015.

[2]楊妹，蔡愛露，辛忠秋，等.胎兒顏面部角度三維超聲測量在診斷小下頜畸形中的應用[J].中國超聲醫學雜志，2012，28（8）：751-753.

[3]徐巧陽，董雪琴，吳潔麗.三維超聲產前診斷小下頜畸形的臨床意義[J].中國優生與遺傳雜志，2016，24（8）：100-101.

[4]梁金英，黃月英.二維超聲聯合實時三維超聲在診斷胎兒小下頜畸形的價值[J].中國醫藥導刊，2012，14（2）：758-759.

[5]王娟，白靈子.超聲診斷小下頜伴左耳小耳并雙耳位低畸形1例[J].中國產前診斷雜志（電子版），2013，5（1）：39-40.

[6]董瑩，王玲.超聲診斷胎兒無下頜并耳畸形1例[J].中華超聲影像學雜志，2014，23（3）：202.

[7]石慧娟，方群，王連唐，等.染色體異常胎兒的畸形形態學特征與產前診斷[J].中山大學學報（醫學科學版），2009，30（4S）：252-256.

[8]廖林，魏俊，羅友，等.超聲檢查對小頜畸形的診斷評價[J].中國超聲醫學雜志，2016，32（3）：278-280.

收稿日期：2017-7-31；修回日期：2017-8-1

編輯/楊倩