探討早孕期不同的超聲異常指標對于篩查胎兒染色體異常的價值

張學艷

【摘 要】 目的：研究在孕早期不同的超聲異常指標在篩查胎兒染色體異常的臨床價值。方法：將在本院進行產檢的孕婦利用超聲檢查，所有孕婦都要進行羊水和絨毛染色體核型分析，記錄不同超聲異常指標對應的染色體檢出率。結果：孕早期超聲異常指標主要包括心臟畸形、鼻骨異常、全身皮膚水腫、靜脈導管a波倒置、NT增厚、頸部淋巴水囊瘤。結論：檢出率最高的4種孕早期超聲異常指征為全身皮膚水腫、心臟畸形、NT增厚和頸部淋巴水囊瘤，早孕期超聲異常指征越多，檢出率越高。

【關鍵詞】 早孕期；超聲異常指標；胎兒染色體異常

胎兒染色體的數目異常是當前胎兒出生缺陷的主要原因，會造成胎兒嚴重畸形，甚至會造成胎兒殘疾和死亡。當前超聲檢查是篩查胎兒畸形與否的主要暗方式，大部分孕婦會在種完孕期進行檢查，但是這對孕婦的傷害會比較大[1]。因此，孕早期進行超聲異常檢查具有重要價值。本研究就早孕期產婦進行超聲異常檢查，根據超聲異常指標來篩查胎兒染色體的價值進行研究，具體如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

將2006年5月至2016年8月在本院進行產檢和優生咨詢的140例孕婦進行研究，納入標準：1）孕婦年齡20～44歲，平均年齡為（28.16±7.43）歲；2）孕婦和家屬對于本次超聲檢查的內容和程序均比較明確，自愿簽署相關條例。孕婦需要接受接入性的穿刺活檢，將不符合穿刺活檢條件的孕婦進行排除。

1.2 方法

1）超聲檢查。本次檢查采用超聲診斷儀，型號均為VOLLUSON S6。在腹部檢查時，孕婦膀胱需充分，取仰臥位，探頭需涂抹耦合劑，通過不同的方向來檢查。檢查陰道時，孕婦要保證膀胱是空的，探頭需要戴上安全套，將其小心放入陰道中，保證動作輕柔。探頭要與宮頸外口貼合，在檢查的過程中如果發現異常需要利用視頻進行記錄并且用文字記錄。臨床中孕早期常見的超生指標包括：心臟畸形、鼻骨異常、全身皮膚水腫、頸部淋巴水囊瘤和頸部透明層增厚。

2）絨毛穿刺染色體核型分析。操作的過程要求全程無菌，在B超的引導下取出5～10mg孕婦絨毛，將其通過0.9%的氯化鈉溶液清洗干凈，去除血塊、雜質等，挑選出絨毛組織，將絨毛組織用眼科剪剪成糊狀后轉移到離心管中，離心5min，保持3000r/min，加入濃度為0.25%的胰酶和1mL 500U/mL Ⅱ型膠原酶，將其充分混合，在37℃進行消化，加入小牛血清并停止。離心5min后保持3000r/min，加入10mlAmnio Max-Ⅱ培養基，將其混合均勻后在培養瓶中進行接種，5～7d后觀察貼壁細胞的生長情況。繼續培養1～3d以后，等待貼壁細胞呈均勻分布生長以后再加入秋水仙素進行阻斷。

1.3 統計學方法

應用統計學軟件SPSS 20.0對研究數據進行分析，其中計數資料用率（%）表示，組間差異用χ2進行檢驗，計量資料用（±s）表示，組間差異用t進行檢驗。數據對比后得到的P<0.05，則具有統計學意義，若P>0.05，則統計學意義不成立。

2 結果

2.1 孕早期超聲異常指標情況

超聲檢查異常指標的胎兒染色體異常的有52例，檢出率為37.14%。心臟畸形占5%（7/140）、鼻骨截斷或顯示不清5%（7/140）、頸部淋巴水囊瘤4.29%（6/140）、全身皮膚水腫為15%（21/140）、NT增厚為60.71%（85/140）、臍膨為5.71%（8/140）、靜脈導管a波倒置為4.29%（6/140）。

2.2 心臟畸形胎兒染色體異常檢出率

心臟畸形胎兒共檢出染色體異常5例（71.43%），染色體異常引起的單純性心臟畸形（1例）和染色體正常的單純性心臟畸形的胎兒（1例），檢出率為50%，其中超聲異常胎兒染色體合并心臟畸形（6例），其他異常合并染色體正常心臟結構（1例），檢出率為85.17%。

2.3 全身皮膚水腫胎兒染色體異常檢出情況

全身皮膚水腫胎兒檢查出染色體異常（15例），檢出率為71.43%，檢出染色體正常的單純性全身皮膚水腫胎兒（2例）和染色體異常引起的單純全身皮膚水腫胎兒（4例），異常檢出率為66.7%，染色體正常正常皮膚水腫合并其他超聲異常和染色體異常引起的全身皮膚分別為2例和3例，染色體異常檢出率為60%，與單純性全身皮膚水腫胎兒差異不明顯（P>0.05）。

2.4 鼻骨異常胎兒染色體異常情況

鼻骨異常胎兒檢出染色體異常共5例，檢出率為71.43%，染色體正常和染色體異常單純性鼻骨各位1例，異常檢出率為50%；染色體正常鼻骨異常合并其他超聲異常和染色體異常合并其他超生異常胎兒分別有2例和3例，檢出率為60%，比單純性鼻骨異常胎兒明顯高出，差異具有統計學意義（P<0.05）。

2.5 靜脈導管a波倒置胎兒染色體異常情況

靜脈導管a波倒置胎兒染色體異常有4例（66.7%），檢查出1例染色體異常的單純性靜脈導管a波倒置胎兒，染色體正常的單純性靜脈導管a波倒置胎兒也為1例，檢出率為50%；染色體異常引起的靜脈導管a波倒置胎兒（1例），其他超聲異常胎兒（4例），檢出率為80%，差異較為顯著（P<0.05）。

2.6 NT增厚胎兒染色體異常情況

NT增厚胎兒共檢出染色體異常32例（37.65%）。染色體異常引起的單純NT增厚胎兒（15例）和染色體正常的單純性NT增厚胎兒（25例），檢出率為37.5%，染色體異常NT增厚合并其他超聲異常胎兒（25例）和染色體正常NT增厚合并其他超聲異常的胎兒（16例），檢出率為60.98%，其明顯比單純性NT增厚胎兒檢出率高（P<0.05）。

3 討論

染色體核型異常主要以單體和三體異常為主，這是造成胎兒發育的重要原因。目前臨床上主要進行羊水穿刺和血清學篩查進行風險評估，以此進行產前診斷[2]。雖然孕早期超聲難以檢查出胎兒的結構畸形，但是孕早期胎兒染色體異常檢出率較高。本研究結果顯示，孕早期染色體異常的檢出率為37.14%。孕早期異常超聲一些常見的指標如全身皮膚水腫、靜脈導管a波倒置、心臟畸形、NT增厚、鼻骨截斷或顯示不清[3]。

在本研究中，靜脈導管a波倒置胎兒均合并其他異常超聲，靜脈導管反流、全前腦、靜脈導管a倒置能夠成為早期超生異常的指標。

綜上所述，與染色體異常相關的孕早期超聲異常指標為鼻骨截斷或顯示不清、心臟畸形、全身皮膚水腫、頸部淋巴水囊瘤、靜脈導管a波倒置、NT增厚和臍膨。合并與染色體異常相關的孕早期超聲異常指征比較多，染色體異常檢出率也越高。

參考文獻

[1] 鄭明明，唐慧榮，張燕，等.早孕期系統胎兒超聲結構篩查診斷胎兒異常的價值[J].中華圍產醫學雜志，2017，（03）：183-189.

[2] 佘玲娜，王華先，藍柳冰，等.染色體數目異常胎兒的早、中孕期超聲特征分析[J].廣西醫學，2017，（10）：1530-1533.

[3] 吳堅柱，周祎，楊柳，等.早孕期超聲異常胎兒的染色體核型分析[J].中華醫學遺傳學雜志，2016，（03）：408-411.