透明細胞型室管膜瘤1例

陳 晨，任翠萍，趙瑞琛，程敬亮（鄭州大學第一附屬醫院磁共振科，河南 鄭州 450052）

病例女，2歲。3月前因風寒著涼致體溫升高，發熱最高達39℃，至外院診斷為“肺部感染”，后給予抗生素抗感染治療，體溫控制可。2月前患者出現行走不穩，無惡心嘔吐，1月前患者癥狀加重伴飲水嗆咳，于外院行頭部MRI示：腦干占位，未予治療。患者后至外院給予甘露醇脫水、地塞米松及羅氏芬抗感染治療，癥狀有所緩解。查體：四肢肌力、肌張力、腱反射正常，頸軟，無抵抗，腦膜刺激征及病理征陰性，吞咽及飲食有輕微嗆咳。

MRI：四腦室區、C1～C2椎體水平脊髓內見囊狀長T1（圖1）長 T2信號（圖2），病變下方見片狀等 T1等 T2信號，DWI高b值部分擴散受限呈稍高信號（圖3），鄰近結構受壓變形。幕上腦室系統明顯擴張，側腦室周圍見片狀長T2信號。右側額葉可見斑片狀長T1長T2信號。增強：四腦室區、C1～C2椎體水平脊髓內實性病變可見明顯強化，囊性病變未見強化 （圖4，5），病變大小約 40 mm×46 mm×57 mm（前后徑×左右徑×上下徑），左側小腦幕可見局部強化。診斷：①四腦室區、C1～C2椎體水平脊髓內囊實性占位，膠質瘤？髓母細胞瘤？室管膜瘤？②幕上腦積水并間質性水腫。

手術及病理：術中可見腫瘤位于腦干，四腦室底膨隆，將小腦組織擠壓至后上方。切開腦干背側縱行約1.5 cm，其下約0.5 cm即可見實性腫瘤組織。實性腫瘤組織質軟，呈紅色，血運豐富，邊界不清，切除其實性部分，囊性部分給予吸除造瘺。 免疫組化：EMA （灶+），AE1/AE3 （散在個別+），Oligo－2（散+），S－100（+），CD34（血管+），GFAP（+），Ki－67（50%+）。診斷：透明細胞型室管膜瘤。WHO Ⅱ～Ⅲ級（圖6）。

討論據2016年中樞神經系統（CNS）WHO分類，室管膜瘤包括3種類型：乳頭狀、伸展細胞型和透明細胞型。透明細胞型室管膜瘤是一種罕見的腦腫瘤，占所有膠質瘤的0.3%[1]。到目前為止，只有27篇文獻描述了69個案例[1]，國內僅有2例報道[2－3]，大多為臨床病例報道，大宗影像報道少見。

圖1 矢狀位T1WI示患者四腦室區、C1～C2椎體水平脊髓內異常低信號病灶。

圖2 橫斷位T2WI見病灶呈高信號。

圖3 DWI示腫瘤部分擴散受限呈稍高信號。

圖4 冠狀位及矢狀位增強掃描實性病變可見明顯強化，囊性病變未見強化。

圖5 冠狀位及矢狀位增強掃描實性病變可見明顯強化，囊性病變未見強化。

圖6 病理圖片（HE），由排列緊密的細胞組成，伴局部血管增生，部分形成血管周假菊形團。

透明細胞型室管膜瘤臨床癥狀多樣，可為頭暈、四肢無力、截癱等表現，本例以感染發熱為誘因，行走不穩、飲水嗆咳為首發癥狀，可能與腫塊壓迫小腦有關。影像上，與其他室管膜瘤亞型相比，透明細胞型室管膜瘤好發于幕上額葉[4]。室管膜瘤邊界清，好囊變，實性病變一般表現為T1WI低等信號、T2WI高信號，可有均一或不均一強化，但沒有特定的影像特征來區分透明細胞型室管膜瘤和其他亞型[5]，還需病理檢查明確亞型。透明細胞型室管膜瘤通常表現為侵襲性和不良預后，復發率為60%[1]。膠質纖維酸性蛋白（GFAP）和上皮膜抗原（EMA）診斷透明細胞型室管膜瘤具有高度敏感和特異性[5]。

鑒別診斷[4]：①少突膠質細胞瘤：彌漫浸潤，1p/19q聯合缺失型IDH1R132H和Oligo－2強表達，血管增生但不形成假菊形團，細胞核周圍有一圈透明的光暈，呈魚眼狀。而透明細胞型室管膜瘤與周圍組織有非常明顯的界限，缺乏IDH1R132H表達，Oligo－2表達罕見，從未超過20%，特征之一為血管周假菊形團，不規則的細絲狀胞質突起互相連接成網，呈網眼狀。②中樞神經細胞瘤：均可鈣化或形成假菊形團，透明細胞型室管膜瘤免疫反應細胞核的數量較低，神經絲蛋白和神經元在大多數透明細胞型室管膜瘤中表達，而中樞神經細胞瘤則相反，且常出現無核的神經毯區域。