MR診斷胎兒眼部發育異常1例

黃健威，宋 亭，陳永露，魏慧慧

(廣州醫科大學附屬第三醫院放射科，廣州 廣東 510150)

DOI：10.13929/j.1003-3289.201709065

[中圖分類號] R771.1; R445.2 [文獻標識碼] B [文章編號] 1003-3289(2018)04-0494-01

圖1 胎兒眼部發育異常 A、B.超聲示右眼位置未見正常眼球回聲(A)，左眼約8.8 mm×8.3 mm(B)； C、D.冠狀位(C)及軸位(D)T2WI示胎兒左側眼部晶狀體較小(短箭)，右側眼部玻璃體及晶狀體缺如(長箭)

孕婦25歲，孕1產0，孕21周，無家族病史。常規產前超聲檢查發現胎兒面部右眼位置未見正常眼球回聲(圖1A)，左眼約8.8 mm×8.3 mm(圖1B)。超聲診斷：左眼球偏小，右眼球缺如待除外，建議行MR檢查及胎兒醫學科咨詢。MR檢查：左眼球體積偏小，右眼球結構顯示不清(圖1C、1D)；雙側視神經及眼肌形態、信號未見明顯異常；膽囊體積增大，肝實質、肝內、外膽管未見擴張。MR診斷：右側眼球缺如，左側小眼。

討論胚胎時期眼生長發育停滯或發育異常所致眼部外觀畸形、組織缺陷或功能障礙，稱為眼先天性發育異常，包括小眼、無眼、白內障和原始玻璃體殘留組織增生癥。目前產前超聲是篩查胎兒發育異常的首選影像學方法，但易受母體、胎兒位置、掃查切面等因素影響而在復雜胎兒頭面部等畸形中忽視眼部掃查，以致漏診眼部發育異常。MRI可多參數、多序列、多方位及三維成像，且圖像清晰、軟組織分辨率高，可彌補超聲的不足。胎兒眼球在12～13周逐漸發育成熟，妊娠早期即可采用MR評估胎兒的眼部生長發育情況。眼球玻璃體T2WI呈球狀高信號，T1WI呈球狀低信號；晶狀體T2WI呈點狀低信號；T1WI呈點狀等低信號。受孕期間接受過量X線照射或高齡孕婦接受體外受精和胚胎移植妊娠，也可增加胎兒眼部異常發育的風險。本例胎兒左眼球體積偏小，右眼球結構顯示不清，但孕婦無家族病史，懷孕期間未接受過X線照射，可能與染色體畸形、基因綜合征及環境因素有關。此外，眼距異常多合并其他一系列異常，如眼距過窄、獨眼多合并全前腦，眼距過寬多合并顱縫早閉、胼胝體缺失及正中面裂等。