如何溫暖“漸凍人”

付冰冰

“漸凍人癥”是一種少見病，對于很多人甚至是醫務工作者來說都是一個非常陌生的名詞，然而，它卻是世界衛生組織開列的五大絕癥之一，與癌癥和艾滋病齊名。

由于缺乏必要認識，很多“漸凍人”處于“孤軍奮戰”的位置，甚至被誤診為頸椎病，得不到及時、正確的診治。那么到底什么是“漸凍人癥”？它的發生率為多少？有無有效的治療方法呢？本刊記者就“漸凍人癥”的病因、表現形式、治療方法等問題對北京大學人民醫院神經外科主任劉如恩教授進行了采訪。

什么是“漸凍人癥”

“漸凍人”的醫學全稱就是肌萎縮側索硬化癥，英文名稱是Amyotrophic Lateral Sclerosis：簡寫：ALS。

法國神經科醫生馬丁夏科（Jean-Martin Charcot）于1874年首次報道了這一疾病的全部特征。肌萎縮側索硬化癥是一種以運動皮質、腦干和脊髓中選擇性的運動神經元變性為特征的進展性、致死性疾病，患者可同時伴有帕金森病、阿爾茨海默病及亨廷頓病等。

肌萎縮側索硬化癥雖然大多數發病年齡在40～70歲之間，但也有年齡更大或十幾歲的青少年發病。“這個疾病在全世界范圍的患病率是4-6/100，000，發病率是1.5/100，000，據此推算，我國應有六萬到八萬名患者。”劉如恩教授表示。

要理解肌萎縮側索硬化癥這個疾病，首先要明白什么是運動神經元病。

據國際醫學文獻記載，“運動神經元病（MND）”主要是指運動神經元或前角細胞損害的一組或多組不同的疾病。運動神經元病（MND）的特點是漸進性肌肉無力和萎縮（肌肉日漸消瘦）。

如果只有上運動神經元受損，就稱為原發性側索硬化癥。如果只有下運動神經元受損，就稱為脊髓性肌萎縮SMA或進行性肌萎縮PMA。脊髓性肌萎縮是一種常染色體隱性遺傳性疾病，兒童發病多，成年后發病少。

如果上、下運動神經元均受損，就稱為肌萎縮側索硬化（ALS）。

病因及臨床表現

“關于肌萎縮側索硬化癥確切的發病原因至今尚不清楚。目前醫學界對該病的發病原因研究主要集中在興奮性氨基酸毒性學說、基因突變學說、氧化應激學說、高代謝學說。”

劉如恩教授表示，肌萎縮側索硬化癥主要表現在上運動神經元變性和下運動神經元變性。上運動神經元發生變性，會產生肌肉僵直，反射增強。臨床上表現出來的癥狀使得患者走路時，步履發僵，無法協調。因為反射增強，有時患者的膝蓋會一直抖個不停；下運動神經元變性的表現為肌肉萎縮，無力等癥狀。通常出現在手掌、指間的肌肉萎縮，虎口萎縮，慢慢地，惡化到達肩膀、頸部、舌頭、吞咽的肌肉萎縮，造成吞咽困難及呼吸衰竭。

“通常情況下，這種發病癥狀常不對稱，從發病部位逐漸進展至其他部位，通常眼外肌和括約肌多不受累。一些患者可能有輕微的感覺癥狀，但一般感覺系統檢查陰性。”

“認知功能受損亦是肌萎縮側索硬化癥的常見癥狀，多達15%的肌萎縮側索硬化癥患者發生額顳葉癡呆（FTD），患者可出現人格改變、易激惹、理解力減退和執行力下降；有24%的患者存在輕度認知損害，有2%患者有額顳葉癡呆。”劉如恩教授說。

此外，根據額顳葉功能不同，可將肌萎縮側索硬化癥分為5種亞型：單純肌萎縮側索硬化癥、肌萎縮側索硬化癥伴認知損害（ALSci）、肌萎縮側索硬化癥伴行為損害（ALSbi）、肌萎縮側索硬化癥伴額顳葉癡呆、肌萎縮側索硬化癥伴癡呆（指伴阿爾茨海默病或血管性癡呆）。ALSci型患者的認知損害表現隱匿，主要表現在執行計劃、注意力、語言流暢性等方面的下降，ALSbi 型患者則表現為反應遲鈍、情感淡漠、社交活動中脫抑制現象、對感覺刺激反應過度、暴食及行為刻板等。

如何溫暖“漸凍人”

目前我國對于“漸凍人癥”的相關數據庫并不完善，需要大量樣本人群做研究對象，同時也需要人力物力以及資金支持。“‘漸凍人癥的人群發病率雖然較低，但它屬于事實性疾病，一旦確診，則意味著生命走向終結，死亡率極高。”

雖然國際學術界對于“漸凍人”的病因并沒有形成一致公認的結果，但據相關對發病人群的調查資料顯示，一些綜合因素或是導致疾病的誘因。“這個疾病與患者從事的職業可能存在某種程度的關聯。從我們接診的患者來看，做高強度戶外活動、生活環境遭受電磁輻射、鉛污染等，都有可能引發‘漸凍人癥。”劉如恩教授表示。

劉如恩教授強調，肌萎縮側索硬化癥（ALS）及時得到確診后，現有的藥物及其他措施可以改善患者生活質量及延長生存時間，但無法治愈本病。“對于漸凍人至今尚無有效治療方法，現階段研究方向包括抗興奮毒性藥物、抗氧化和自由基清除劑、神經營養因子、基因治療等方面，此外還要重視支持和對癥治療。”

目前美國及歐盟對此病唯一批準的藥物是利魯唑（Riluzole），這是一種減少谷氨酸引起的細胞激活毒性的藥物。無論是對延髓麻痹還是肢體癱瘓為首發癥狀的ALS患者都有一定療效。

另外自由基清除劑依達拉奉在阻止病情進展方面可能有一定效果。除此之外，適當進行功能鍛煉是有益的，但切勿運動劇烈過量。吞咽困難者宜攝取高蛋白、高熱量的糊狀飲食，嚴重者可鼻飼。對于呼吸困難者可以使用呼吸機，可及時清除呼吸道分泌物以防止窒息。

對于ALS，迄今尚無公認能顯著改善癥狀或逆轉病程的有效治療手段，現有用于ALS的治療藥物，相關試驗僅能證明其在一定程度上起到延緩病情和延長生存期的作用，對于疾病造成的神經元損傷的修復并無貢獻。為了修復疾病造成的既有神經元損傷，醫學工作者正嘗試神經營養因子、基因治療以及神經干細胞移植治療以期實現病情的逆轉，但至今尚無突破性的進展。

從醫二十余年來，劉如恩教授表示，很多患者對于這個疾病并不了解，確診之后會感到恐懼，患者家屬需要學習護理知識，尤其要注意的是營養支持治療和拍背、吸痰等可以保持呼吸通暢，避免肺部感染的相關護理知識。而治療費用則取決于病程的長短以及呼吸機使用的時間的長短。

“漸凍人”不是“植物人”

植物人（PVS）是除保留一些本能的神經反射和進行物質及能量的代謝能力外認知功能完全喪失的一種狀態，患者無任何主動活動。

腦干仍具有功能，呼吸、心跳、血壓存在，對外界刺激也能產生一些本能的反射，如咳嗽、噴嚏、打哈欠等，但機體已沒有意識、知覺、思維等人類特有的高級神經活動。腦電圖呈雜散的波形。

“漸凍人癥”是一種以運動皮質、腦干和脊髓中選擇性的運動神經元變性為特征的進展性、致死性疾病，主要表現為運動障礙，肌肉萎縮、無力等，意識、知覺、思維活動存在。腦電圖可以是正常的。