鞍區罕見原發性卵黃囊瘤1例報告

王 龍 安慧蒙 楊 強 程志斌

作者單位：730000 蘭州大學第二醫院

卵黃囊瘤( yolk sac tumor,YST) 又稱為內胚竇瘤，是一種起源于胚胎內胚層細胞的高度惡性腫瘤，通常好發于20歲以下的青少年及兒童，多見于性腺器官，包括卵巢、子宮、陰道、睪丸等。另有研究認為在性腺以外發生率約占20%。本文就1例顱內罕見的原發性卵黃囊瘤臨床癥狀、體征、鑒別診斷、治療、預后進行報告。

1 病例報告

患者，男性，21歲，因“間斷性頭暈、頭疼2月余，伴惡心、嘔吐15天”入院。查體：體溫38 ℃，神志清，精神差，痛苦面容，頭顱大小正常，瞳孔等大等圓，直徑3 cm，對光反射正常，外耳道及鼻道無血性及膿性分泌物。四肢功能正常。輔助檢查：垂體分泌激素全套:COR 26.90 ug/dl,GH 0.68 ng/ml ACT 47.30 pg/ml TSH 1.06 Uiu/ml,PRL 8.78 ng/ml,FSH 0.036 mIU/ml,LH 0.005 mIU/ml。腫瘤標志物：AFP>1210.00 ng/ml,CEA 1.18 ng/ml,CA125 26.4 IU/ml,CA199 9.6 IU/ml。增強MRI示:①鞍區占位性病變，與周圍組織界限不明顯，增強掃描明顯強化，部分病灶強化不明顯，考慮顱咽管瘤；②頭顱比正常稍大。在全麻下行顱內病損切除術+顱內引流術。術中見顱內鞍區一質軟、灰白、實性、如豆腐渣樣腫物，供血豐富，無被膜包裹，大小約2.5 cm×2.6 cm×3.1 cm。經家屬知情同意后，通過側腦室行顱內病灶切除，術中反復沖洗無出血后放置引流管及關顱。術后病理結果示：(顱內)原發性卵黃囊瘤，瘤體細胞中胞質少，細胞核呈橢圓形或卵圓形，形成微囊狀結構及迷路樣的疏松篩網狀結構，部分可見類似于腎小球樣Schiller-Duval小體。免疫組化分析示：AFP(+),PCNA(+),CD30(+),CD117(+),CKpan(+),Ki-67為48%，其余CD56、CD99、CD34、GFAP、P53、HBME-1全部為陰性。術后給予PEB化療方案(即順鉑+依托泊苷+博來霉素)，第2療程時患者出現重度骨髓抑制并拒絕繼續化療。術后隨訪第5月復查CT示頭顱術后改變未見明顯異常，第10月因再次疼痛不適來我院復查MRI結果示：鞍區占位性病變，考慮腫瘤復發。

2 討論

卵黃囊瘤是一種高度惡性的生殖細胞腫瘤，約占生殖細胞腫瘤的1/3[1]，好發生于卵巢、睪丸、子宮等性腺器官，但國內外有縱隔、腦室、骶尾部、心臟等部位個案報道，而發生于顱內鞍上原發性卵黃囊瘤比較少見。臨床上常以顱內高壓引起頭疼不適為主要臨床表現。由于YST在臨床上癥狀不突出、常常被患者所忽視；分化程度較低，形態多樣的生殖細胞惡性腫瘤，往往就診時已處于晚期。臨床上對于這種發病率低，易被忽視而又沒有大量數據可供臨床試驗的疾病，早期診斷，早期治療是取得良好治療效果的關鍵。回顧本病例發現如下特點：⑴臨床癥狀不明顯，易造成患者及首診醫師忽視，病情延誤等；⑵輔助檢查方面：AFP﹥1000.0 ng/ml，是卵黃囊瘤較特異的血液學指標。據Rimbaut等[2]研究認為，血清中AFP高表達狀態是由于YST具有內胚竇樣結構產生的。Nogales等[3]研究認為AFP是YST的特異性標志物之一，且對于YST術前診斷及對預后判斷十分必要。當發現顱內占位性病變的AFP呈高表達，且MRI示以囊實變為主并與周圍組織分界不清，首診醫生要考慮本病可能，以免誤診。⑶腫瘤與周圍分界不清，手術時很難完整根治性切除，增加其術后復發可能。⑷典型的組織學特征：①迷路樣疏松篩網狀結構是本病的特征形態之一；②類似于未成熟的腎小球樣的結構的Schiller-Duval小體更是診斷YST的特征性病理結構；③由扁平或橢圓形的上皮構成大小不等的微囊結構。因此在確診顱內卵黃囊瘤時，臨床醫生要根據臨床癥狀、實驗室及影像學表現，及其病理學特征，減少誤診率，進行早期診斷，及時治療。⑸相關疾病的鑒別：①顱咽管瘤：好發于兒童的鞍區腫瘤，但其多數腫塊以囊性多見，實性則少見。影像學上與周圍組織分界清楚，部分周邊有明顯鈣化。②胚胎性惡性腫瘤：腫瘤細胞多以原始多形態單核細胞為主，部分可伴有滋養合體巨細胞及嗜酸性單核巨細胞，而疏松篩網狀結構及Schiller-Duval小體卻不是其特異性組織學特征。③血管性乳頭狀瘤：好發于側腦室，纖維樣血管多數以乳頭狀排列，表面以單層柱狀上皮多見且無內胚竇樣結構，血清中AFP值正常或稍高。⑹在治療方面，由于其惡性程度高、侵襲性強、存活率低又對放療不敏感，一旦確診，原則上首選手術切除加術后化療。但由于目前臨床上缺乏大量病例資料可供臨床藥物試驗研究，沒有統一有效的化療方案。國外僅有生長在性腺器官個案報道取得一定療效。如Rossi 等[4]的研究發現，對1例原發性未見轉移的子宮內膜卵黃囊瘤患者，行保留雙側附件的子宮切除術及術后給予BEP的化療方案，6年

未見復發。Oguri等[5]研究發現，對于1例根治性子宮切除術術后的子宮肉瘤伴子宮內膜卵黃囊瘤的患者，術后給予紫杉醇+卡鉑化療方案后，1年未見復發。但是對于發生性腺以外YST，取得療效甚微，特別是顱內，因血腦屏障造成化療藥物無法在顱內達到一定有效的濃度，從而化療療效差。結合本例患者發現，因腫瘤本身惡性程度高、生長在鞍區無法行廣泛根治切除；對顱內YST，沒有研究報道有效的化療藥物，從而造成本次化療方案的療效不確定；患者本身自身過敏性體質無法保持長期有效藥物濃度等各方面原因，造成患者術后預后差，并短期復發。

綜上所述，對于顱內YST患者，早發現、早診斷可以改善患者的生存預后，探索有效的化療藥物是治療顱內卵黃囊瘤的關鍵。