Poland綜合征誤診1例分析并文獻復習

李王，楊蓊勃，蔣逸秋，李楊，陶天奇，張凱彬

（南京醫(yī)科大學附屬南京醫(yī)院（南京市第一醫(yī)院）手外科，江蘇 南京 210006）

Poland綜合征，又稱波蘭氏綜合征，是一種較為罕見的先天性發(fā)育不良疾病，臨床上男性患者多見，一般為單側發(fā)病，癥狀主要集中于上肢，常表現(xiàn)為胸大肌缺損及手指并指畸形。本文報道我院近年收治的1例以右手示中指并指為主要癥狀的Poland綜合征，并結合國內外文獻資料進行分析，以提高臨床對Poland的認識。

1 病例資料

患者為2歲幼童，男性，因家長發(fā)現(xiàn)右手示、中、環(huán)指并指畸形兩年，伴活動受限就診。查體見頭面部未見明顯異常，右手示、中自指蹼至遠端相連，中、環(huán)指自指蹼至近節(jié)近端相連，右手各指中節(jié)指骨偏短，右示、中、環(huán)指屈伸活動正常，門診診斷為右手示、中、環(huán)指并指畸形。患兒家長要求手術治療，遂收入病房。入院后查體發(fā)現(xiàn)患兒右側胸大肌明顯發(fā)育不良，胸大肌體部及止點未觸及，患側胸廓發(fā)育偏小，行B超檢查：胸大肌止點未探及。追問病史，患兒家長從未注意患兒胸大肌發(fā)育異常，結合臨床表現(xiàn)，故修正診斷為Poland綜合征。

2 討論

2.1 流行病學

Poland綜合征，1841年由倫敦的醫(yī)學生Poland[1]在作尸體解剖時發(fā)現(xiàn)并首次報告，1962年Clarkson遇到同樣的病例并將此先天畸形命名為Poland綜合征[2]。Poland綜合征是一種先天性的發(fā)育缺陷疾病，目前病因尚不明確，相關研究文獻報道與胚胎時期上肢胚芽發(fā)育不良有關，胚胎發(fā)育第6～8周是上肢胚芽發(fā)育期，此期間內一側鎖骨下動脈或某一分支出現(xiàn)發(fā)育缺陷時，會導致其動脈支配區(qū)域內的肋骨、乳房及上肢等組織器官形成障礙[3]。由于臨床該病較為罕見，目前對于該疾病的認識及治療還很有限，據(jù)文獻報道，男性患病概率約是女性3倍，常見于右側，發(fā)生率約1/7 000～1/100 000[4]。

2.2 臨床癥狀

由于Poland綜合征是先天性發(fā)育缺陷疾病，故以幼兒多見，癥狀主要集中于上肢，男性多見，一般為單側，極少雙側發(fā)病，最輕的患者僅表現(xiàn)為胸大肌的胸骨頭部缺損和第3，4指并指畸形，嚴重的可累及整塊胸大肌的缺失，甚至涉及胸小肌、前鋸肌、肋間肌等相鄰肌肉群，可表現(xiàn)為胸部反常呼吸、肺疝，患者皮膚及皮下脂肪發(fā)育不良，女性乳房小或無乳房，手部畸形會出現(xiàn)不同類型的并指、短指、缺如、2～4指中節(jié)指骨缺損、尺橈骨融合等諸多表現(xiàn)，個別病例還伴有耳廓畸形、脊柱側凸、腎畸形、隱睪等罕見癥狀。胸大肌發(fā)育缺陷伴并指是診斷Poland綜合征的必要條件[5-7]。

2.3 診斷及鑒別診斷

Poland綜合征發(fā)病率極低，臨床診治經(jīng)驗缺乏，首診常出現(xiàn)漏診、誤診，根據(jù)臨床上報道的相關文獻顯示：患者具備先天性胸大肌發(fā)育受限且伴有并指畸形的癥狀，即可考慮診斷Poland綜合征，沒有上肢畸形的病例稱之為部分 Poland綜合征[6,7]，除了胸部及并指畸形外，有的患者伴有多重畸形，屬于輔助診斷范圍內。由于世界范圍內對于本病的認識非常有限，且Poland綜合征診斷條件目前較明確，臨床往往易出現(xiàn)漏診，鑒別診斷并不多見，主要應與單側胸壁發(fā)育不全相鑒別，后者也存在單側胸壁凹陷及乳房發(fā)育不良，但胸大肌發(fā)育正常[7]，還有和單純的并指畸形相鑒別等。

2.4 治療及預后

Poland綜合征雖有先天的發(fā)育不良，但根據(jù)相關文獻報道，Poland綜合征的患者由于正常肌肉組織會代償性增大，故肩部活動及上肢活動基本不受影響，病變區(qū)的神經(jīng)感覺也未見明顯異常，所以，功能問題不是治療Poland綜合征的重點，核心問題是疾病帶來的身體美觀，包括盡量恢復胸部正常形態(tài)，女性患者涉及重建乳房[6-8]。相關文獻報道常見的治療方法：⑴恢復皮下組織厚度；⑵恢復胸大肌邊緣形態(tài)；⑶女性乳房再造，還有多種肌瓣轉移術，包括背闊肌瓣轉移術，腹部肌瓣轉移術等[9-11]。

2.5 誤診原因及防范措施

本例誤診原因分析：⑴臨床經(jīng)驗缺乏：由于Poland綜合征是罕見病，很多臨床醫(yī)師對此領域的了解甚少，是出現(xiàn)漏診的主要原因；⑵采集病史不詳細：Poland綜合征有明顯的臨床體征，采集病史不詳細是造成漏診誤診的重要原因；⑶診斷思維局限：雖然目前世界上對于Poland綜合征的認識仍然很有限，但是目前該病的診斷見于諸多文獻，臨床醫(yī)師也基本能掌握該病的診斷條件，由于局限于對常見病的診斷思維，而忽略了Poland綜合征的可能性。

通過對本病的診治，我們認為臨床醫(yī)師應提高對Poland綜合征的認識，診斷嚴謹?shù)耐瑫r，學會發(fā)散診斷思維，遇及并指就診的患者，尤其注重查體觀察同側胸大肌的發(fā)育情況，以進一步提高臨床Poland綜合征的診斷率。隨著人們對生活質量的追求，而且由于上肢及手的畸形對外觀及功能影響較大，患者在解決手部畸形、改善外觀及功能的同時，要求手外科醫(yī)師對Poland綜合征可能出現(xiàn)的形態(tài)學特征有更全面的了解，從而對患者進行細致的檢查，才能及時發(fā)現(xiàn)其他部位的畸形。通過聯(lián)合相應科室，針對不同性別的患者在不同年齡段，制定個體化治療方案或建議，最大限度地改善疾病帶來的損害。

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