1 274例圍產兒先天性心臟病發病情況分析

劉彥吉，李武鳴，于秋爽

先天性心臟病（congenital heart disease，CHD）簡稱先心病，是指胎嬰兒時期心臟、大血管存在單發或多發的結構、功能上的發育異常導致的先天畸形，是造成我國嬰兒及兒童死亡的重要原因。為了解遼寧省圍產期先心病的發病情況，現收集遼寧省各監測醫院的出生缺陷中先心病患兒資料進行分析，以期為制定干預措施提供科學依據。

1 資料與方法

1.1 臨床資料 本研究的資料來自2012年10月～2015年9月遼寧省90所出生缺陷監測醫院上報的監測數據，監測對象為住院分娩的孕滿28周至出生后7天的圍產兒，包括活產、死胎、死產及7天內死亡（不包括計劃外引產）。

1.2 方法 按照遼寧省出生缺陷監測方案工作要求，以醫院為基礎收集出生缺陷資料包括《遼寧省出生缺陷登記卡》和《圍產兒情況季報表》,由專業培訓監測人員負責填寫先心病患兒及其母親的基本資料，先天性心臟病的診斷按國際疾病分類標準ICD10進行確診上報。按照婦幼年報統計標準，將2012年10月～2013年9月統計為2013年度，同樣統計2014年度和2015年度。

1.3 質量控制 由監測醫院經過培訓的人員進行填寫，保證數據質量，減少漏報、錯報例數，并逐級審核，對可疑數據與下面市縣進行電話或網絡溝通，查、補漏確保監測數據的準確性。

1.4 統計學方法 應用Excel 2007軟件建立數據庫，運用SPSS 17.0統計軟件進行統計學分析，計數資料以百分數和例數表示，組間比較采用χ2檢驗，以P＜0.05為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 2013～2015年先天性心臟病及出生缺陷發生情況2013～2015年遼寧省監測醫院共監測圍產兒數486 575例，圍產兒出生缺陷發生4 493例，其中先天性心臟病1 274例，發生率為26.18/萬，占出生缺陷的28.36%，居出生缺陷的首位，其中2014年先心病發生率最高，為29.38/萬，2015年略下降，先心病的發生率總體呈上升趨勢，差異有統計學意義（χ2=23.55，P=0.000），見表1。

表1 2013～2015年先心病及出生缺陷發生情況Table 1 2013-2015 years of congenital heart disease and birth defects

2.2 圍產兒先天性心臟病患兒母親的基本情況 先天性心臟病患兒母親平均年齡為（29.43±4.91）歲，其中孕母年齡≥30歲的占45.60%，≥35歲的占15.00%；平均孕次為（1.78±1.09）次；平均產次為（1.19±0.45）次，常住地城市65.07%，農村34.93%；文化程度大專及以上51.57%，高中、中專16.64%，初中28.65%，小學及以下3.14%。

2.3 圍產兒先天性心臟病患兒的基本情況 先心病患兒胎齡28～43周，平均胎齡（36.25±3.96）周；體質量400～5 800 g，平均體質量（2 723.30±983.11）g；患兒第一季度出生的占23.16%，第二季度出生的占24.10%，第三季度出生的占28.57%，第四季度出生的占24.18%；確診依據96.86%的患兒由超聲檢查發現，臨床診斷35例，染色體異常4例；確診時間產前確診的占35.09%，產后確診的占64.91%。先心病活產兒占69.86%，死胎/引產占28.10%，死產占0.24%，7天內死亡占1.81%，見表2。

表2 圍產兒先心病的轉歸情況Table 2 Prognosis of perinatal congenital heart disease

2.4 先心病合并其他系統出生缺陷情況 2013～2015年共監測先心病1 274例，其中642例為1種類型的先心病，102例合并其他類型的出生缺陷，合并的缺陷類型中以顏面部畸形、消化道畸形、肢體畸形及泌尿系統畸形比較多見，見表3。

3 討論

出生缺陷已經逐漸成為導致新生兒與嬰兒死亡、兒童傷殘及影響生命質量的主要原因之一，其中先天性心臟病在出生缺陷中發病率占首位，是圍產兒及5歲以下嬰幼兒死亡的主要原因[1]，存活下來的先心病患兒需要更多的醫療關照，昂貴的醫療費用給家庭和社會帶來了沉重的精神和經濟負擔，因此防治出生缺陷極為重要。

表3 先心病合并其他出生缺陷發生情況（n）Table 3 Congenital heart disease combined with other birth defects(n)

從監測結果看，遼寧省2013～2015年圍產兒先天性心臟病的總發生率為26.18/萬，2014年時達到最高，為29.38/萬，2015年略下降，先天性心臟病目前已經居于出生缺陷發生率的首位，總體呈上升趨勢，這與全國情況基本一致。分析其原因可能是政府的高度重視及現代診斷技術的進步有關。政府衛生行政部門加大優生優育健康教育力度，并積極開展產前篩查，婦幼系統出生缺陷監測網絡的廣泛覆蓋，育齡女性的孕期保健意識增強等等這些都有助于先心病的檢出率。有文獻報道[2-3]葉酸對先心病、神經管畸形等出生缺陷的發生有預防作用，能夠降低出生缺陷發生風險。我省從2009年開始開展免費增補葉酸項目，盡早讓計劃妊娠婦女讓其在孕前3個月開始服用小劑量葉酸可作為先天性心臟病一級預防干預的措施。

目前先心病的病因仍未完全闡明，普遍認為先心病是由遺傳因素和環境因素單獨作用或共同作用引起，其中有75%～90%的先心病是由遺傳因素和環境因素聯合作用引起[4]。監測數據顯示城市圍產兒先心病發病率高于農村，這與全國、廣西等[5-6]監測數據一致；文化程度大專及以上占一半以上，考慮可能與育齡女性社會壓力過大、孕期暴露于有害物質的機率更大有關。先心病患兒孕母年齡≥30歲的占45.60%，≥35歲的占15.00%，這與賈德勤等[7]研究結果一致，母親年齡偏大可能存在染色體畸變、胎盤功能下降、宮內感染發生增高等因素，增加了圍產兒先心病的發生風險，高齡妊娠是先心病的高危因素之一，因此，應提倡適齡妊娠，但隨著計劃生育政策的調整，高齡孕婦的比例勢必上升，對于高齡妊娠孕婦，尤其是同時存在其他危險因素的孕婦有必要在孕前、孕早中期做必要的檢查。

本次調查數據顯示圍產兒先心病的確診主要以超聲診斷為主，并且大部分在產后確診[8]，新生兒的轉歸主要以活產為主，說明要提高產前篩查及診斷技術。隨著超聲診斷技術的進步，且其以無創傷、可重復操作及經濟便捷為廣大孕婦所接受，孕期行超聲篩查為最主要的二級預防措施，進行產前超聲篩查能使絕大部分復雜性心臟畸形在產前就能得到診斷[9]，避免不能治療的先心病患兒出生。遼寧省自2008年起建立了省級產前診斷中心和主要城市的產前診斷分中心，各市的產前篩查網絡也已基本形成，通過早期診斷嚴重致死性先心病患兒，進行早期干預，搭建出生缺陷二級預防的防線達到降低出生缺陷患兒出生的目的。

圍產兒先心病中有8%合并其他類型的出生缺陷，這與東莞的報道數據[10]相似，其中合并泌尿系統和消化系統占前兩位，染色體異常數據低于相關文獻報道[11]，分析可能與部分染色體異常的患兒能在產前篩查中診斷孕婦行治療性引產導致病例漏診有關，此數據說明對先心病病例診斷時，臨床醫生要同時注意排查是否合并其他出生缺陷，這對評估患兒預后及孕婦下次妊娠具有指導意義，對有自然愈合傾向的先心病患兒進行定期隨訪，對嚴重心臟病患兒進行及時轉診，及時給予手術矯正，提高患兒的生存質量，做好三級預防。

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