“漸凍人癥”是什么病

羅勤

在清醒的狀態下，看著自己被“凍”住，不能動，不能說話，不能吞咽，直到不能呼吸。這是漸凍人癥，又稱肌萎縮性側索硬化（ALS）或者說運動神經元病的發病癥狀。被人們熟知的當代最著名的理論物理學家、科學巨匠霍金就是位“漸凍人”。今年新聞報道的北京大學女博士婁滔也是一位“漸凍人”。

北大女博士患“漸凍癥”遺愿讓人淚目

“一個人活著的意義，不能以生命長短作為標準，而應該以生命的質量和厚度來衡量”；“頭部可留給醫學做研究。希望醫學能早日攻克這個難題，讓那些因為‘漸凍癥而飽受折磨的人，早日擺脫痛苦”；“其他所有器官，凡是可以挽救他人生命的，盡可以捐給他人使用。剩余肉體，火化后請將骨灰撒進長江，不要修墳頭、占用任何地皮，不要給這個社會帶來任何負擔。”———2017年年初，這份由29歲北大女博士婁滔口述的“遺囑”，讓很多人淚目。

土家族姑娘婁滔來自湖北恩施，2007年，婁滔以優異的成績考入中央民族大學歷史系，本科期間，她的學習成績始終位列全系前三名；2012年以優異的成績保研至北京師范大學；2015年，又以筆試第一、面試第一的成績考入北大歷史學系，攻讀古埃及史博士學位。

入學后不久，婁滔總是感覺自己渾身無力，因為經常鍛煉，游泳、長跑，身體一直很好，當時她自己并未在意。后來發現自己左腳腳趾的腳尖沒有了知覺，墊不起腳了，很快，右手上的知覺也漸漸消失。經過一系列檢查，2016年1月中旬，北京大學第三醫院、協和醫院相繼對婁滔的病情作出診斷———疑似運動神經元病，也就是人們常說的“漸凍癥”。

在醫學上，“漸凍癥”還屬于一個未被攻克的難題。在得知了檢查結果后，婁滔還顯得比較平靜，甚至經常安慰父母。婁滔自己知道這個病意味著什么，一家人也曾經前往武漢、廣州等地求醫，但是并未有太大的改善。在腳尖失去知覺后，進而右手也不能動彈。幾個月后，她的四肢逐漸喪失了行動能力，生活起居全靠父母照顧，到2016年年底，她已經全身癱瘓、呼吸困難。隨著病情進一步惡化，婁滔陷入深度昏迷，住進了重癥監護室，失去了自主呼吸功能，需要用呼吸機維持生命……

漸凍人癥是一種惡性病，為世界五大絕癥之一

漸凍人癥是運動神經元疾病的一種，學名叫肌萎縮性脊髓側索硬化癥（英文簡稱A.L.S.）。它是一種漸進性的神經退行性疾病，影響大腦和脊髓中與運動相關的神經細胞，造成運動神經元死亡，令大腦無法控制肌肉運動；同時，肌肉因缺乏運動而萎縮，逐漸變得無力以至癱瘓，說話、吞咽和呼吸功能隨之減退，最后病人完全失去行動能力，呼吸衰竭而死亡。

ALS屬于罕見病，全球發病率為5～6/10萬，多發生在40歲以后。按照此比率，中國估計約有8萬患者。也有專家根據國外發布的資科估算，中國約有20萬患者。從出現癥狀開始，ALS平均壽命為2～5年，但也有約20%的病人存活超過5年，5%的病人存活超過20年。目前人類對于此病知之甚少，既查不到發病原因，也沒有辦法治療，只能采用營養和支持療法等抑制或減緩病情的發展速度。也正因如此，漸凍人癥被世界衛生組織列為與艾滋病、癌癥等并列的五大絕癥之一。

尚無有效療法，以對癥治療為主

對于漸凍人癥的治療，目前國際承認且通過美國FDA批準的治療藥物是力如太（利魯唑片）。力如太是目前唯一經證實可有效延緩疾病進程的藥物，2017年被納入我國國家醫保目錄乙類，這將大大減輕漸凍人癥患者及其家庭的經濟壓力。

除了藥物治療外，在經濟條件允許的情況下，當患者肺功能略有下降時，早期使用“無創”呼吸機以延緩呼吸功能的減退，當呼吸困難非常明顯后再使用，可能為時已晚。

醫生的另一個建議是，當患者在早期出現吞咽困難時，可考慮行胃造瘺微創手術。漸凍人癥是一個消耗性的疾病，當患者經口吃東西越來越困難，吃的也就越來越少，這時候如果能量攝入不足，機體就會加速分解換取所需的能量，很可能會加重病情。通過胃造瘺手術可以保證營養的攝入。此外，此手術將大大減少患者因吞咽困難導致食物誤入氣道而出現窒息的機會，并降低肺部感染的發生。

當生命遭遇“病魔”的挑戰，唯有堅持才有希望。中國同全球其他國家一樣，正積極致力于此病的臨床研究，相信總有一天，我們會戰勝“A.L.S.病魔”。對求醫心切的患者朋友們，還是要提醒大家千萬不要無謂地嘗試一些沒有臨床醫學證據的治療方法，這樣反而會耽誤原本可以穩定的病情。

讓更多人關懷“漸凍人”

心靈上的溝通和關懷，對于“漸凍人”來說更為重要。在無法用言語表達的情況下，只剩眼睛能傳遞喜怒哀樂，他們的心靈更渴望人們讀懂。希望社會對漸凍人癥能一直關注下去，幫助更多的漸凍人獲得心靈上的安慰和生活中的幫扶，感受到更多的溫暖。

為了幫助漸凍人癥患者，一些國家和地區相繼成立了漸凍人協會。1992年11月，漸凍人協會國際聯盟成立。目前，全世界已有40多個國家和地區的50多個漸凍人協會加盟。國外有美國A.L.S.組織、加拿大A.L.S.組織等，國內有A.L.S.協作組。

1997年，漸凍人協會國際聯盟選定在每年的6月21日，舉行各類認識運動神經元疾病的相關活動，希望對這種可怕疾病的治療和社會關愛能引起世人的普遍重視。2000年，漸凍人協會國際聯盟在丹麥舉行的國際病友大會上，正式確定6月21日為“世界漸凍人日”。

罕見病還有哪些

大約80%罕見病由遺傳缺陷引起，因此，罕見病一般也是指罕見性遺傳病。對罕見病的定義，世界各地主要是以發病率為依據。美國的標準是小于6.7/10 000，歐盟是5/10 000，日本為4/10 000，澳大利亞為1/10 000。世界衛生組織的標準是發病率在0.65/10 000～1/10 000，據此確認的罕見病共有5 000～6 000種，約占人類全部疾病的10%。

除了A.L.S.，罕見病還有血小板無力癥、重型地中海貧血、濕疹血小板減少、戈謝病、尼曼-匹克病、粘多糖貯積癥、糖原貯積癥、龐貝病、法布雷病、易染性腦白質營養不良、腎上腺腦白質營養不良、苯丙酮尿癥、高血氨癥-尿素循環代謝異常、肝豆狀核變性、假肥大性肌營養不良、亨廷頓舞蹈癥、線粒體病、威廉姆斯綜合征、普瑞德-威利綜合征、成骨不全癥、艾伯特綜合征、遺傳性表皮松懈性水皰癥、歌舞伎綜合征、結節性硬化癥、遺傳性長QT綜合征、致心律失常性右室發育不良、家族性支氣管擴張、囊性肺纖維化等。