2016年CCMG(加拿大醫學遺傳學會)染色體微陣列檢測指南

冼詩瑤 譯 周祎 校

(中山大學附屬第一醫院 婦產科胎兒中心，廣東 廣州 510080)

1 基因組微陣列檢測能力

1.1 以細菌人工染色體(bacterial artificial chromosomes，BAC)或非多肽寡核苷酸探針為平臺的比較基因組雜交微陣列可以檢出全基因組內的拷貝數重復和缺失，例如不平衡的顯微水平及亞顯微水平的染色體重排。

1.2 含有單核苷酸多態性探針(SNP)的微陣列平臺可以檢出:①全基因組內的拷貝數重復和缺失，例如不平衡的顯微水平及亞顯微水平的染色體重排;②三倍體;③大片段純合狀態，也被稱為雜合性丟失(absence of heterozygosity，AOH);④在全基因組的多個區域中均出現AOH者可能提示受檢者父母存在血親關系;⑤受檢者父母并非血親關系，但存在僅局限于單一一條染色體上的AOH者，可能提示該染色體存在UPD。但是，這樣的結果也可能出現在非UPD的病例上。因此，假如當患者臨床特征符合某一印跡綜合征時，需要對樣本進行進一步的標準化分子檢測(例如:甲基化MLPA)，以確認是否確實存在UPD;⑥SNP微陣列檢測并不適用于作為UPD標準化分子檢測方法的替代檢測手段，因為它并不能檢測出所有類型的UPD。

1.3 分辨率取決于:①探針大小、數量及探針在全基因組中的分布情況;②軟件算法及用戶對拷貝數檢測的參數設置。

2 全基因組微陣列的局限性

2.1 以BAC或非多肽寡核苷酸探針為平臺的比較基因組雜交微陣列不能檢出染色體平衡重排、大片段純合狀態、非平衡重排/非整倍體的低比例嵌合以及多倍體。

2.2 含有SNP探針的微陣列平臺不可檢出平衡重排、非平衡重排/非整倍體的低比例嵌合、四倍體。……