超聲診斷無眼畸形1例

張 玉 唐 靜

1臨床資料

患者女，26歲，G1P0，孕25+2周，孕期未行唐氏篩查。當地醫院系統超聲提示：胎兒雙側眼球顯示欠清，建議上級醫院進一步檢查。患者遂就診于我院，行系統超聲檢查見：胎兒雙頂徑5.86 cm、頭圍21.44 cm、腹圍17.53 cm、股骨長4.12 cm、肱骨長3.83 cm，胎盤位于后壁，成熟度Ⅰ級，羊水指數14.2 cm。雙側眼球未顯示，僅顯示淺凹狀弧形強回聲眼眶，雙側眼眶小，玻璃體、晶狀體未顯示（見圖1）;胎兒雙腎腎盂分離，左側寬約0.6 cm，右側寬約1.1 cm（見圖2）;胎兒左手拇指橈側可見一指樣回聲，大小約0.5 cm×0.5 cm（見圖3）。超聲提示：胎兒雙側無眼畸形，雙腎腎盂分離，左手多指。引產后證實為無眼畸形男嬰。

2討論

無眼畸形發病率約為0.003%，較為罕見，主要表現為雙側或單側眼球缺失、眼眶縮小或缺如、眼瞼閉鎖及眼區下陷[1]，其病因包括環境因素（如母體維生素A缺乏，使用溶劑或暴露于X-ray）、孕期感染（如巨細胞病毒及弓形蟲病感染）[2]。無眼畸形可單一發病，也可作為某個綜合征的一部分，約1/3與遺傳綜合征有關，如Wolf-Hirschhorn或SOX2、PAX6基因突變，無眼畸形常合并神經系統、泌尿系統畸形，部分伴智力發育遲緩。無眼畸形有3種類型[2]：原發性、繼發性及退化性無眼畸形，分別為孕早期視孔擴大和眼泡形成失敗;前神經管發育錯誤;視神經小泡形成后退化消失。因此，12周前胎兒眼眶顯示不能除外無眼畸形，需在孕期連續動態觀察。超聲在診斷無眼畸形具有重要價值，主要表現為雙眼水平橫切面及冠狀切面一側或雙側眼球不能顯示，在橫切面上僅顯示一淺凹狀弧形強回聲或一小的無回聲區[1]，需注意和小眼畸形鑒別。超聲3D“反臉”技術[3]可快速便捷顯示胎兒面部結構，迅速診斷無眼畸形。超聲檢查前需詳細詢問孕婦病史，具有高危因素胎兒重點連續多次掃查，可以提高無眼畸形的檢出率[4]。

參考文獻：

[1]鄧學東.產前超聲診斷與鑒別診斷[M].北京：人民軍醫出版社，2013：66.

[2]Arceestrada GE，Gómeztoscano V，Cedillopeláez C，et al.Report of an unsual case of anophthalmia and craniofacial cleft in a newborn with Toxoplasma gondii congenital infection[J].Bmc Infectious Diseases，2017，17（1）：459.

[3]Júnior EA，Kawanami TE，Milani HJF，et al.Prenatal diagnosis of bilateral anophthalmia by 3D"reverse face"view ultrasound and magnetic resonance imaging[J].Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology，2012，51（4）：616-619.

[4]張金娥，紀偉英，張靜.胎兒眼部異常的產前超聲診斷[J].中國超聲醫學雜志，2017（4）：368-370.