非特異性精神發育遲滯患者外周血miRNA的差異表達及臨床診斷價值

閆 妍 高 慧 呂珍蘇 陸如平 盛嘉玲

中國.上海市民政第一精神衛生中心 201105 E-mail:yanyan19820407@163.com

非特異性精神發育遲滯患者外周血miRNA的差異表達及臨床診斷價值

閆 妍 高 慧 呂珍蘇 陸如平 盛嘉玲

中國.上海市民政第一精神衛生中心 201105 E-mail:yanyan19820407@163.com

目的:研究非特異性精神發育遲滯患者外周血miRNA的差異表達及其診斷價值。方法:檢索國內外文獻篩選與非特異性精神發育遲滯相關的10種miRNA,按照病歷號隨機選取30例非特異性精神發育遲滯患者作為病例組,同時按照體檢號入組30例身心健康者作為對照組,入組后抽取靜脈血5ml,運用實時熒光定量PCR技術檢測病例組和對照成員10種miRNAs的表達水平。結果:①病例組與對照組比較年齡、性別、城鄉、獨生子女無統計學差異(P＞0.05);②病例組與對照組比較miRNA-125b、miRNA-132、miRNA-222、miRNA-223和miRNA-363表達水平有統計學差異(P＜0.05);③ROC分析發現,miRNA-222(AUC=0.786,P=0.043)、miRNA-223(AUC=0.833,P=0.008)對特異性精神發育遲滯有一定的診斷價值。結論:miRNA-222和miRNA-223的異常表達對非特異性精神發育遲滯有一定的診斷作用,可能與非特異性精神發育遲滯的發病機制有明顯關聯。

非特異性精神發育遲滯;微小RNA;實時熒光定量PCR;外周血

精神發育遲滯按照臨床特征可分為非特異性精神發育遲滯(non—specific MR,NSMR)和智力低下伴有畸形(Specific MR,SMR)這兩大類。SMR患者智力低下與畸形有明顯關聯,NSMR只是智力低下,不伴有畸形,目前確切的病因不明。目前認為,NSMR病因復雜,與環境和遺傳基因有明顯關聯,其中遺傳是最主要的因素[1-2]。MiRNA屬于內源性非編碼RNA家族。約21～25個核苷酸長度,其基因轉錄初級產物(pri-miRNA)在核內被RNaseⅢ內切酶家族的Drosha酶切割成約70nt的發夾狀前體(pre-miRNA),轉運出核后。……