安徽地區(qū)漢族孕婦人群MTHFR基因多態(tài)性研究*

汪波 范利平 史德寶 程筱雯 李潔 徐元宏

安徽地區(qū)漢族孕婦人群MTHFR基因多態(tài)性研究*

汪波 范利平 史德寶 程筱雯 李潔 徐元宏

目的 探討安徽地區(qū)孕婦編碼葉酸代謝通路中關鍵酶的基因亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）C677T位點的基因型及等位基因的頻率分布,以指導孕婦孕期合理補充葉酸。方法 采用PCR-芯片雜交法，對2016 ～2017年采集的484例安徽地區(qū)孕婦外周血樣本進行基因型測定,并與其他地區(qū)人群的數(shù)據(jù)進行比較。結果 安徽地區(qū)漢族孕婦 MTHFR C677T 的3種基因型 CC、TC 和 TT 頻率分別為 25.2 % 、49.2 % 和 25.6 % ，與山東、四川、云南、廣東以及海南地區(qū)女性人群等位基因頻率的差異有統(tǒng)計學意義（P＜0.05）。結論 MTHFR 基因 C677T 多態(tài)性分布具有地區(qū)差異，安徽地區(qū)50%以上的育齡女性攜帶高風險基因，基于C677T多態(tài)性檢測的孕期葉酸個體化用藥指導將是進一步降低出生缺陷的重要方法。

安徽地區(qū) 漢族女性人群 MTHFR 基因多態(tài)性

亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）是一種催化5，10-亞甲基四氫葉酸向5-甲基四氫葉酸不可逆轉換的關鍵酶，與體內葉酸/同型半胱氨酸（HCY）的代謝、蛋氨酸的合成以及DNA和RNA合成有關[1]。因此，MTHFR基因的缺陷導致機體多個基礎生化過程的紊亂，并進而引起神經(jīng)管缺陷、癌癥、心腦血管疾病等多種病癥[2-4]。

迄今為止，MTHFR基因多態(tài)性已被發(fā)現(xiàn)，其中，C677T 和 A1298C 最常見，導致其酶活性下降，血漿葉酸濃度下降以及同型半胱氨酸在體內蓄積[5]。多項研究證實C677T基因多態(tài)性在孕早期干擾神經(jīng)管閉合，導致神經(jīng)管畸形、唇腭裂等多種疾病甚至流產(chǎn)[6-8]。本……