Kartagener綜合征1例

王文昊 朱自江 袁繼寶 龐瑤 朱曉磊

·病例報告·

Kartagener綜合征1例

王文昊1,2朱自江2袁繼寶2龐瑤2朱曉磊2

病例資料

患者男，18歲，漢族，學生，因“反復咳嗽咳痰10余年，活動后胸悶氣短2月”于2017年1月17日入院。有鼻竇炎病史10余年，每年發作2-3次，每次發作時就診于當地醫院呼吸科給予抗感染、化痰等治療，效果均不理想。體格檢查：T 36.7℃，P 73次/分，R 19次/分，BP 102/64mmHg。雙肺呼吸音稍粗，雙下肺可聞及少量濕啰音。呈右位心，HR 73次/min，心律齊，無雜音。神經系統檢查(-)。我院胸部CT示鏡面右位心，雙肺翻轉，雙肺支氣管擴張合并感染，(見圖1-2)。鼻竇X線示上頜竇炎，(見圖3)。腹部彩超提示肝臟、膽囊位于左側季肋區，脾臟位于右側季肋區；心電圖提示：竇性心律，右位心。血常規示WBC 11.5×109/L，N 0.79，Hb 141 g/L，PLT 283×109/L；血氣及電解質示PaCO2：44mmHg，PaO2：52mmHg，SpO2：84%。診斷為Kartagene綜合征。結合CT檢查我們認為該患者反復咳嗽咳痰主要病灶來源為左肺中葉，其次為左肺下葉及右肺下葉，且患者肺功能較差，故決定行左肺中葉切除術。患者全麻后取右側臥位，于左胸第五肋間行開胸手術，確認患者左肺有三個肺葉且葉裂發育良好，病變廣泛累及中葉，(見圖4-5)。游離中葉動靜脈各分支，分別予以血管切割閉合器切斷閉合，繼續游離支氣管，同法切割閉合中葉支氣管后切除左肺中葉，切面可見擴張的柱狀支氣管，(見圖6)，用4-0可吸收線將支氣管殘端連續縫合加固，沖洗胸腔見無漏氣，于左胸第七肋間放置硅膠引流管，逐層關胸，手術結束。手術后給予抗感染，化痰等治療后患者癥狀明顯好轉，術后第1、2、3天胸腔引流量分別為220mL、100mL、50mL，復查胸片示肺膨脹良好，(見圖7)，于術后第4天拔除胸腔引流管。復查血常規WBC 7.6×109/L，N 0.52，復查血氣及電解質示PaCO2：41mmHg，PaO2：78mmHg，SpO2：95%。術后病理示左肺中葉支氣管擴張改變，(見圖8)。于2017年1月26日出院，共住院9d，囑其長期隨訪。

圖1-2 胸部CT示鏡面右位心，雙肺翻轉，雙肺支氣管擴張合并感染

圖3 鼻竇X線示上頜竇炎

圖4 左肺有三個肺葉且葉裂發育良好，病變廣泛累及中葉；圖5 左側奇靜脈

圖6 左肺中葉切面可見擴張的柱狀支氣管

圖7 術后第3天復查胸片示肺膨脹良好

圖8 術后病理示左肺中葉支氣管擴張改變(HE×40

討 論

Kartagener綜合征(Kartagener Syndrome,KS)又稱為鼻竇炎-支氣管擴張-內臟反位綜合征，是一種罕見的常染色體遺傳性疾病，其發病率約為1:32000[1-2]，病因不明。隨著研究的進展，現普遍認為KS屬于原發性纖毛運動障礙(primary ciliary dyskinesia,PCD)中最常見的一種，約占PCD的50%[3]。有研究證實在PCD發病過程中DNAI1、DNAI2、DNAH5、DNAH11、RPGR、TXNDC3等6種基因作用顯著[4]，其病理生理基礎為呼吸道纖毛動力蛋白臂的結構及運動不可逆變化，使黏液纖毛清除及運動功能下降，導致分泌物和細菌蓄積，引起長期慢性感染[5]。

KS表現并無明顯特異性，早期主要為反復長期慢性咳嗽、咳痰、鼻塞等感冒癥狀，其嚴重程度隨著年齡的增長而加重，后期可伴嚴重咯血。另有一些文獻顯示[6-10]KS可合并有先天性畸形、不孕不育、中耳炎、腎上腺瘤、多發性骨髓瘤等，其機制仍不明確。KS的臨床診斷并不困難，對于有長期反復咳嗽咳痰的支氣管擴張患者，若胸部CT示內臟反位，可進一步查明有無鼻竇炎以確診是否為KS。但KS在臨床常被誤診為肺炎、鼻竇炎、哮喘、肺結核等[11-13]，在本例中患者直到18歲才得到明確診斷，其主要的原因可能為：① KS臨床比較少見，患者常以鼻竇炎或肺部感染就診，臨床醫師對該病未引起足夠重視；② KS患者出生時雖內臟反轉，但無CRS或支氣管擴張表現，但由于長期反復感染，CRS或支氣管擴張的發生率隨年齡增加。

既往針對KS的治療主要為控制感染，對癥支持，增強免疫力等，還可接種流感及肺炎球菌等疫苗[14]，以預防呼吸道感染，但往往效果不佳且容易復發。代文靜等[15]認為以咯血為主要表現的KS患者行支氣管動脈造影栓塞術經濟有效。Filho等[16]認為KS患者后期需要進行肺移植，以避免發生嚴重肺心病。對于KS患者行左肺中葉切除術國內鮮有報道。我們認為，本例患者的主要癥狀是由于左肺中葉支氣管擴張引起的復發性呼吸道感染，病變累及的左肺中葉是不可逆感染的來源，如果不及時進行治療，病變的范圍將進一步嚴重影響患者的呼吸功能。因此，在本例中行左肺中葉切除是必要的。總之，針對KS患者的支氣管擴張，若內科治療效果不佳，且支氣管擴張局限在一個或兩個肺葉內，可考慮肺葉或肺段切除，以避免病情延誤或加重。

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10.3969/j.issn.1009-6663.2017.12.051

1.730000 甘肅 蘭州，甘肅中醫藥大學 臨床醫學院 2.730000 甘肅 蘭州，甘肅省人民醫院 胸外二科

朱自江，Emial：zhuzijiang2005@sina.com

2017-04-12]