一個全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥家系的臨床表型及SCN1A基因突變篩查

綦 瑩，王春雨，于淑杰，王 葳，李冠群

（哈爾濱市兒童醫院神經內科，黑龍江 哈爾濱 150010）

一個全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥家系的臨床表型及SCN1A基因突變篩查

綦 瑩，王春雨，于淑杰，王 葳，李冠群

（哈爾濱市兒童醫院神經內科，黑龍江 哈爾濱 150010）

目的總結全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥家系（GEFS+）遺傳規律及臨床表型，并分析有無鈉通道α1亞單位基因（SCN1A）突變。方法 收集先證者及家系成員臨床資料（起病年齡、發作形式、預后情況等），繪制家系譜，總結該家系患者的臨床特征。收集家系成員的外周血，對先證者及家系成員和對照組SCN1A基因全部外顯子進行測序、比對。結果 該家系臨床表型包括熱性驚厥（FS）、熱性驚厥附加癥（FS+）、無熱全面強直陣攣發作（AGTCS）、FS+伴失神發作，該樣本分析到SCN1A基因有1個雜合突變：c.2591C＞T（編碼區第2591號核苷酸由胞嘧啶變異為胸腺嘧啶），導致氨基酸改變p.T864M（第864號氨基酸由蘇氨酸變異為甲硫氨酸），為錯義突變。結論 全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥具有表型異質性和遺傳異質性，可由SCN1A基因的錯譯突變導致。

全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥；SCN1A基因；家系；突變

全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥（generalized epilepsy with febrile seizures plus，GEFS+）是一種兒童期發病的特發性癲癇綜合征，通常以一個家系為研究整體，它的遺傳方式通常為常染色體顯性遺傳，最常見的發作形式為熱性驚厥（Febrile seizures，FS）和熱性驚厥附加癥（Febrile seizures plus，FS+）[1-2]。目前發現相關基因主要有SCN1B、SCN1A、SCN2A、GABRG2和GABRD，其中電壓依賴性鈉通道α1亞基基因（SCN1A）突變與癲癇聯系最密切[3-4]，本研究選擇一我國北方地區GEFS+家系進行臨床表型分析，繪制家系譜，以總結其遺傳規律，對SCN1A基因進行突變篩查，以探討SCN1A基因在這一GEFS+家系中的突變情況，分析變異遺傳方式，以及基因型與表型的關系。……