家族性良性慢性天皰瘡誤診1例

沈連發，龍 恒，王付艷，劉 英

（云南省文山壯族苗族自治州皮膚病防治所，云南 文山 663000）

?病例報告?

家族性良性慢性天皰瘡誤診1例

沈連發，龍 恒，王付艷，劉 英

（云南省文山壯族苗族自治州皮膚病防治所，云南 文山 663000）

丘疹；紅斑；糜爛

1 一般資料

患者馬春云，男，54歲，因陰囊、雙股內側紅斑、丘疹、糜爛、滲液伴癢2月，于2015年9月2日就診。患者2月前無明顯原因及誘因陰囊、雙股內側皮膚出現紅斑、丘疹，并伴有滲液、糜爛，伴癢。無接觸史，無水皰、膿皰，自行使用“苯海拉明霜”等藥物外擦（具體不詳），皮損無明顯好轉，瘙癢無緩解，糜爛面加重。

2 皮膚科檢查

陰囊、雙側股內側皮膚可見潮紅斑，其上少許米粒大丘疹，以皮損周邊為多，皮損表面輕度糜爛，少許滲液（圖1、圖2），局部皮溫稍高，皮損境界清楚。真菌檢查（-），血生化無明顯異常。家族無類似病史。患者曾于1989年、2012年在肛周及腹股溝出現類似皮損，在外院診斷“濕疹”，治療后好轉。

圖1

圖2

圖1、圖2：陰囊、雙側腹股溝皮膚見潮紅斑，其上少許米粒大丘疹，表面輕度糜爛，少許滲出，皮損邊界清楚。

病理檢查：表皮內水皰，棘層松解，部分細胞互相連接猶如“倒塌的磚墻”，真皮淺層血管周圍淋巴細胞及少許中性粒細胞浸潤。

圖3

圖4

圖3、圖4：表皮內水皰，棘細胞松解，部分細胞互相連接猶如“倒塌的磚墻”，真皮淺層血管周圍淋巴細胞及少許中性粒細胞浸潤。

3 討 論

本病又稱黑利－黑利病（Hailey-Hailey disease），是一種光見的常染色體顯性遺傳病。致病基因位于3q21～q22，與編碼一種新型鈣離子泵的基因ATP2C1有關，該鈣離子泵對高爾基體鈣離子濃度的維持具有非常重要作用，ATP2C1基因突變會是hide角質形成細胞間的黏附出現障礙，并且與表皮摩擦或感染后會出現棘成松解的情況。……