小兒TSC合并疒間性發(fā)作的臨床特征及治療

王衛(wèi)星 付淑芳

小兒TSC合并疒間性發(fā)作的臨床特征及治療

王衛(wèi)星 付淑芳

目的探討小兒TSC合并疒間性發(fā)作的臨床特征及治療。方法隨機抽取50例在我院進行治療的小兒TSC合并疒間性發(fā)作患兒作為研究對象，對其進行嚴格認真的病史收集以及身體檢查，確保其無其他疾病類型。結(jié)果通過相關醫(yī)學影像檢查后對年齡在2個月～7歲的患兒中，兒童結(jié)節(jié)性硬化大都是以癲癇發(fā)作為首發(fā)癥狀，這種情況的發(fā)生率為100．0%，其中皮膚損害的有18例，占患兒總數(shù)的36．0%，臟器異常的有8例，占患兒總數(shù)的16．0%，主要癥狀中以色素退減斑為主，有15例，占患兒總數(shù)的30．0%，心臟橫紋肌瘤4例，占患兒總數(shù)的8．0%，相關數(shù)據(jù)具有統(tǒng)計學意義（P＜0．05）。結(jié)論患者在3歲以下結(jié)節(jié)性硬化且發(fā)病時伴隨著抽搐的患兒大部分為癲癇性發(fā)作，并同時會出現(xiàn)皮膚損傷等情況。在診斷的過程中，腦部CT、MRI以及腦電圖的檢查對該類疾病的治療診斷具有非常重要的意義。患兒癲癇發(fā)作時伴有皮膚損傷的情況下一定要及時到正規(guī)醫(yī)院就診，使用腦部CT、MRI以及腦電圖對患兒進行檢查可以為臨床治療和診斷提供重要的信息依據(jù)，對了解患兒的病情發(fā)展，為臨床治療提供依據(jù)具有非常重要的意義。

結(jié)節(jié)性硬化；癲癇；兒童；特征；治療；分析

結(jié)節(jié)性硬化是一種涉及到多個系統(tǒng)的染色體顯性遺傳相關的神經(jīng)皮膚綜合征。該病的發(fā)病無特定的種族或是性別差異。患者在患病后主要會出現(xiàn)病理變化以及錯構(gòu)瘤和組織構(gòu)成缺陷的特點，一旦患病會波及到多個身體器官，具體表現(xiàn)主要為：面部皮脂腺瘤、智力減退、癲癇發(fā)作等一系列癥狀，患病期間會引起中樞神經(jīng)、心肺、腎臟、以及多個內(nèi)臟器官發(fā)生病變，嚴重的情況下會危及患者的生命安全，因此對本疾病的治療顯得尤為重要[1-3]。此類疾病帶有家族遺傳性以及突變性，此類疾病多以癲癇為首次發(fā)病的癥狀，多數(shù)會出現(xiàn)治療后恢復不良的現(xiàn)象，越早的發(fā)現(xiàn)治療對患者的恢復越有利，如果能夠在早期判斷患者所患的疾病類型，能夠有效地治療患者的疾病，改善患者的生活質(zhì)量，對患兒日后的恢復和發(fā)展具有非常重要的意義[4-5]。所以我們要積極開展治療，促進相關疾病知識的宣傳以及普及，以促進相關治療水平的提高。近年來隨著我國環(huán)境的變化以及其他因素的影響，兒童結(jié)節(jié)性硬化將患者的不斷增多，嚴重影響我國兒童的健康，不利于我國的長遠發(fā)展，為我國未來的發(fā)展埋下隱患[6]。我院對小兒TSC合并疒間性發(fā)作的臨床特征以及治療方式進行了研究，現(xiàn)具體報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

隨機抽取50例在我院進行治療的小兒TSC合并疒間性發(fā)作患者作為研究對象，所有患者均意識清晰，無其他相關性疾病，所有患兒監(jiān)護人表示為自愿參加此次研究，并簽署了知情同意書。50例患者中，女26例，占患者總數(shù)的52.0%，男24例，占患者總數(shù)的48.0%，年齡0.5～12.0歲，平均年齡（1.2±5.6）歲。

1.2 方法

所有患者均進行顱腦CT、MRI以及腦電圖、心電圖、血液檢驗、視頻彩超等一系列的檢查，對患者的患病情況以及過往病史，家族疾病遺傳情況做詳細的詢問和檢查。對患兒的病情作進一步的分析研究以及診斷。

1.3 觀察指標

記錄兩組患兒出現(xiàn)面部血管纖維瘤、腦皮質(zhì)結(jié)節(jié)、色素退減斑室管膜下結(jié)節(jié)、心臟橫肌紋瘤以及出現(xiàn)多發(fā)性腎血管平滑肌脂肪瘤患者的例數(shù)，利用彩超對患者心臟和腎臟情況進行觀察：心尖附近發(fā)生高回聲團，室間隔部位腫瘤、心內(nèi)異常回聲則判斷為心臟異常；雙腎多發(fā)囊腫和左腎小結(jié)石則判定為腎臟異常。統(tǒng)計出現(xiàn)牛奶咖啡斑、面部纖維血管瘤、腰背部鯊魚皮樣斑以及色素脫失瘢患者的數(shù)量。

2 結(jié)果

2.1 患兒發(fā)病情況統(tǒng)計

通過調(diào)查研究相關數(shù)據(jù)顯示，兒童患者患病特征中色素斑減退的占30.0%，腦皮質(zhì)結(jié)節(jié)占總患者的20.0%，面部血管纖維瘤占10.0%，心肌橫紋瘤占患者總數(shù)的8.0%。見表1。

表1 患兒發(fā)病情況統(tǒng)計

2.2 患者臟器異常情況所占比例

通過調(diào)查研究數(shù)據(jù)表明，在對患者做彩超檢查時觀察患者臟器健康情況，有3例患者出現(xiàn)心臟彩超異常，主要是心室心尖附近發(fā)生高回聲團，室間隔部位腫瘤、心內(nèi)異常回聲，腎臟彩超異常主要是雙腎多發(fā)囊腫和左腎小結(jié)石。具體見表2。

表2 患者臟器異常情況所占比例

2.3 患者出現(xiàn)皮膚傷害的比例

通過調(diào)查研究相關數(shù)據(jù)顯示，患者在患有結(jié)節(jié)性硬化后有皮膚損壞的癥狀，會出現(xiàn)多種皮膚損害現(xiàn)象，調(diào)查患者中出現(xiàn)牛奶咖啡斑11例，占總數(shù)的22.0%，面部纖維瘤2例，占患者總數(shù)的4.0%，腰背部鯊魚皮樣斑患者1例，占患者總數(shù)的2.0%，色素脫失瘢4例，占患者總數(shù)的8.0%。具體數(shù)據(jù)見表3。

表3 患者出現(xiàn)皮膚傷害的比例

3 討論

兒童結(jié)節(jié)性硬化是遺傳性關于染色體的神經(jīng)性病變，通過診斷可以得出相關的診斷結(jié)論，據(jù)相關的規(guī)定可以知道此類疾病主要癥狀有10個以上，次要特征有6個，在診斷的過程中依據(jù)2個主要特征，或是1個主要特征加上1個次要特征，又或者是2個以上次要特征即可判斷患者的疾病類型，做出相應的診斷。在診斷的過程中出現(xiàn)符合以上情況的時候即可以斷定患兒患有小兒TCS，隨后即可對其進行治療[7]。癲癇發(fā)作是TCS患者臨床上較為常見的首次發(fā)病方式，據(jù)相關數(shù)據(jù)統(tǒng)計，現(xiàn)階段小兒TCS發(fā)病首次發(fā)病為癲癇的占總數(shù)的90%以上，發(fā)病的患者多為1歲以內(nèi)的兒童，發(fā)病時經(jīng)常會伴隨著精神系統(tǒng)以及認知障礙的問題[8]。小兒TSC合并疒間性發(fā)作的類型有很多種，有痙攣情況以及各種發(fā)作類型交替轉(zhuǎn)換的現(xiàn)象，兒童的年齡越小，發(fā)生痙攣后發(fā)生智力障礙的情況的可能性越大，在后期的發(fā)育成長過程中智力發(fā)育低于同齡的其他兒童，嚴重影響患兒的后期發(fā)育[9]。

通過研究結(jié)果顯示TCS是一種多器官的系統(tǒng)性疾病，其表現(xiàn)類型多樣，其中主要以神經(jīng)科和皮膚表現(xiàn)異常為主要，因此要想對小兒TSC合并疒間性發(fā)作的臨床治療取得良好的效果，要全面了解此類疾病的發(fā)病原因以及發(fā)病類型，在作出診斷后要及時治療，采取對應的措施進行治療，在確診后要實時注意與此類疾病相關的并發(fā)癥類型，對其進行有效的預防和有效的治療，以便醫(yī)生在治療時及時采取措施。正確的診斷可以使治療過程規(guī)范化，治療的過程中有規(guī)律可循，治療過程中減少了患者的擔憂，提高了護理過程中患兒的舒適度，且治療過程由于患兒的年齡較小，醫(yī)務人員通過征求患兒家屬的意見和建議，提高了其對醫(yī)院工作的認可程度。

綜上所述，小兒TSC合并疒間性發(fā)作對患兒的身體健康以及未來發(fā)育具有非常不利的影響。對于小兒TSC合并疒間性發(fā)作的臨床特征及治療要準確了解患兒的患病原因以及致病因素，并且要了解患兒的家族患病史，必要的情況下要對患者的家屬身體健康以及遺傳基因情況進行了解，可以對其進行相關致病因素的指標檢查，判斷其家族遺傳基因存在的問題，從根本上解決患兒的疾病問題。

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The Clinical Features and Treatment of Children TSC Combined With Intersexual Attacks

WANG Weixing FU Shufang Pediatrics Department, Yichang First People's Hospital, Yichang Hubei 443000, C

ObjectiveTo explore the clinical features and treatment of children TSC combined with intersexual attacks.Methods50 cases of pediatric TSC patients treated in our hospital were randomly selected as subjects of study. A rigorous medical history collection and physical examination were conducted, and there was no other type of disease.ResultsThrough the relevant medical imaging examination for children aged 2 months to 7 years of age, children with nodular sclerosis are mostly seizures as the first symptom, the incidence of this situation was 100.0%,of which the skin damage was 18 accounting for 36.0% of the total number of children, organ abnormalities in 8 cases, accounting for 16.0% of the total number of children, the main symptoms of pigment reduction spots mainly in 15 cases, accounting for 30.0% of the total number of children,the heart rhabdomyoma 4 cases, accounting for 8.0% of the total number of children, the relevant data were statistically significant (P ＜ 0.05).ConclusionChildren under the age of 3 nodular sclerosis and the incidence of convulsions accompanied by the majority of children with epileptic seizures, and at the same time there will be skin damage and so on. In the process of diagnosis, brain CT, MRI and EEG examination of the diagnosis of such diseases is of great significance. Children with seizures associated with skin damage in the case must be timely to the regular hospital treatment, the use of brain CT, MRI and EEG for children to check for clinical treatment and diagnosis can provide important information on the understanding of the suffering Children's disease development, to provide a basis for clinical treatment has a very important significance.

tuberous sclerosis; epilepsy; children; characteristic; treatment;analysis

R651

A

1674-9316（2017）22-0053-03

10．3969/j．issn．1674-9316．2017．22．026

宜昌市第一人民醫(yī)院兒科，湖北 宜昌 443000

付淑芳