全內臟反位并發肺癌1例報道及文獻復習

鮮航 薛文姣 任文駿 龍政揚 易云峰 郭軍華

·病例報告·

全內臟反位并發肺癌1例報道及文獻復習

鮮航1，2薛文姣2任文駿2龍政揚2易云峰1郭軍華1

臨床資料

患者,女，74歲，主訴以“反復咳嗽、咳痰、胸悶、氣喘2月，再發3天”于入院。既往高血壓病史，未規律治療及監測血壓。體格檢查：T36.5℃，脈搏89次/分，呼吸20次/分，血壓178/105mmHg。發育正常，營養差，消瘦。胸廓無畸形，呼吸動度雙側不對稱，觸診語顫雙側不對稱，雙肺叩診呈濁音，雙中上肺呼吸音粗，呼吸音減弱，可聞及散在濕啰音，心前區無隆起，心尖搏動位于第5肋間右鎖骨中線內0.5cm。心臟聽診無異常。

實驗室檢查：癌胚抗原(CEA)48.32ng/mL，細胞角蛋白19片段測定33.96ng/mL,神經元特異性烯醇化酶(NSE)31.49ng/mL，余實驗室檢查未見明顯異常。心電圖提示：竇性心律，右位心臟。門診胸部CT檢查提示：① 全內臟反位；② 兩肺感染，右肺結節；③ 兩肺多發粟粒性結節。復查胸部CT提示：① 右肺門占位，考慮中央型肺癌，并右中上肺阻塞性炎癥，兩肺多發粟粒季節及小結節，考慮轉移(見圖1，2)；② 慢性支氣管炎，肺氣腫，伴兩肺感染；③ 全內臟反位(見圖3，4)。右側胸腔積液引流后較前減少，左側胸腔積液較前變化不大。胸腔穿刺抽液并送檢病理細胞學檢查提示：(胸水細胞塊)結合免疫組化，符合轉移性或浸潤性肺腺癌(見圖5，6)。

臨床診斷：① 右肺中央型肺腺癌并雙肺轉移，② 惡性胸腔積液，③ 肺部感染，④ 全內臟反位，⑤ 高血壓病。入院后給予抗感染、化痰、平喘等對癥支持治療，行雙側胸腔穿刺置管引流，患者一般狀況好轉，告知家屬相關病情，患者家屬放棄治療，遂辦理出院。

圖1右肺門占位，考慮中央型肺癌，并右中上肺阻塞性炎癥圖2兩肺多發粟粒結節及小結節，考慮轉移圖3右位心臟圖4全內臟反位圖5，圖6胸水細胞塊符合轉移性或浸潤性肺腺癌(×10倍)

討 論

內臟反位(Situs viscerum inversus, SVI)是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，以內臟顛倒到正常位置的反面為特點。內臟反位可分為全內臟反位(Situs inversus totalis, SIT)和部分內臟反位(Situs inversus partialis, SIP)，后者更為罕見[1]。根據現有報道，全內臟反位(SIT)的發生率波動在1：4000-1：60000之間[2]，在遺傳學層面，SIT的發生還與X染色體的功能缺陷有關[3]。全內臟反位的器官功能往往正常，無明顯臨床癥狀，多數患者系體檢時發現。追問本例患者病史，系既往體檢時發現。本例患者入院CT及心電圖檢查證實。全內臟反位的發生機制目前還不明確，相關學說也頗多。Shimizu J等[4]曾報道在胚胎發育過程中纖毛運動功能失調引起額外異常的胚胎液體流動及錯誤的心腔管道旋轉可能導致SIT；也有報道顯示這一異常的遺傳學過程可能是被某些外界因素激發所致[5]。雖然肺癌是一種常見的惡性腫瘤，但是在SIT患者中實屬罕見。截至目前，國際文獻報道的肺癌合并全內臟反位的病例數不超過30例[6]。SIT和惡性腫瘤之間是否關聯一直備受爭議。Teng J等[7]的研究發現在缺少KIF3復合物的情況下，通過N-cadherin 使細胞內的β-catenin 增多，而KIF3表達功能紊亂在纖毛運動功能失調時也可觀察到，Haruki T 等的研究也進一步證實此現象的存在[8]。因此誕生此假說，即在SIT和腫瘤發生過程中，KIF3的表達功能紊亂現象屬于常見現象。但另一部分研究者認為，SIT合并惡性腫瘤為偶發現象，兩者之間不存在關聯性，即使有大量的研究報道描述兩者之間存在關聯性，但是兩者之間的相關性還不能被廣大學者所接受，而且，由于病例數量等客觀方面的限制，它們之間的關聯性還需要進一步的的臨床和流行病學研究證實[9]。

結合本例SIT并發肺癌患者的診治過程，我們總結經驗如下：① 由于全內臟反位患者的器官功能多正常，因此患者罹患疾病時的臨床表現與正常人無差異，所以，患者入院后詳細的體格檢查顯得十分重要，這是避免漏診或誤診的前提；② 結合常規的胸部X線片及必要的超聲、心電圖、CT等輔助檢查可明確診斷，但在SIT合并肺癌時，進一步的增強CT、CT三維重建或MRI等檢查，可為醫生提供更全面的病情信息，如腫瘤侵犯情況、局部或遠處轉移情況等，為后期治療方案的制定提供有力依據，也為臨床醫生提供更全面的解剖信息、組織結構信息等[10]。近年來在國際上，綜合診斷方法的應用也表現出明顯優勢，尤其是在此類特殊的患者群中。本患者胸部CT顯示腫瘤已發生肺內播散轉移，已失去手術機會，結合患者一般狀況，治療方案以保守、對癥治療為主；③ 有關SIT的發生機制目前還不明確，同時，有關SIT與腫瘤發生的相關性研究也不十分明確，因此，進一步有關SIT發生機制及其與腫瘤發生相關性的研究顯得十分必要。SIT患者中惡性腫瘤的發生率是否更高，SIT合并腫瘤患者的外科及內科治療是否具有特殊性等問題的解決，將為本病的預防、診斷和治療具有深刻的意義。

綜上所述，全內臟反位并發肺癌雖然臨床罕見，但診斷上并不困難。明確診斷后，臨床醫生在進行治療過程中要將此類患者與正常人的解剖學差異熟記于心，避免因習慣性操作導致醫療差錯的發生，同時，做好疾病的早期預防、早期診斷及早期治療對于提高此類特殊患者群的生活質量非常重要。

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10.3969/j.issn.1009-6663.2017.010.048

1. 363000 福建 漳州，廈門大學附屬東南醫院(解放軍第175醫院) 2. 361000 福建 廈門，廈門大學醫學院

郭軍華，E-mail:gjhf_1984@163.com

2017-03-06]