I型神經(jīng)纖維瘤病伴腹膜后巨大腫物一例

李松青 董高宏 張毅

·病例報(bào)道·

I型神經(jīng)纖維瘤病伴腹膜后巨大腫物一例

李松青1董高宏2*張毅3

Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病（NF?1）合并腹膜后的巨大腫物臨床罕見，同時(shí)腹膜后巨大腫物局部區(qū)域伴有低級(jí)別惡性神經(jīng)鞘瘤的病例更鮮有報(bào)道。本文報(bào)道一例腹膜后巨大腫物的NF?1病例，患者全身見多發(fā)的皮下結(jié)節(jié)，入院后腹部CT報(bào)告提示右側(cè)腹膜后下腔靜脈后腫塊，胸壁、腹壁、背部皮膚及皮下多發(fā)結(jié)節(jié)，考慮神經(jīng)皮膚綜合征（如神經(jīng)纖維瘤病I型）。最終手術(shù)證實(shí)腹膜后巨大腫物為神經(jīng)纖維瘤并伴有局部區(qū)域的惡變。術(shù)后3個(gè)月隨訪，患者恢復(fù)良好。

神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型；惡性神經(jīng)鞘瘤；腹膜后腫物

神經(jīng)纖維瘤病（NF）是一類常染色體顯性遺傳疾病，起源于神經(jīng)上皮組織，可累及皮膚、骨骼、眼、消化系統(tǒng)，周圍神經(jīng)和中樞神經(jīng)系統(tǒng)，主要包括1型NF（NF?1）、2型NF（NF?2）、施萬細(xì)胞瘤病三個(gè)亞型。其中NF?1也稱為Von Recklinghausen病。NF?1合并腹膜后巨大腫物的病例國內(nèi)外報(bào)道較少，合并局部區(qū)域伴有惡性神經(jīng)鞘瘤的報(bào)道更為罕見。本病例報(bào)道旨在提高臨床醫(yī)師對(duì)于NF患者腹膜后腫物的鑒別診斷能力，以達(dá)到及時(shí)正確的診斷和處理各種腹膜后腫物的目的。本例報(bào)道主要以全身皮下多發(fā)結(jié)節(jié)及腹腔內(nèi)包塊為主要臨床表現(xiàn)，現(xiàn)報(bào)告如下。

1 一般資料

患者，女性，34歲，因“腹部包塊20余天”于2017年2月8日入院。患者訴今年1月份期間體檢發(fā)現(xiàn)腹部包塊，無惡心嘔吐、腹痛腹瀉、畏寒發(fā)熱、咳嗽咳痰、呼吸困難等癥狀，門診擬腹部腫物，性質(zhì)待定收入我科。……