人類基因組測序與后續(xù)破譯成果概覽

陳建新

(山東省濟寧市任城區(qū)第一教育教學研究中心 272000)

陳 曦

(山東省濟寧市第十八中學 272099)

人類基因組計劃的核心內(nèi)容是測定人類基因組的全部DNA序列，從而獲得人類全面認識自我的最重要的生物學信息。該計劃于1990年正式啟動，2000年6月26日，中、美、日、德、法、英等6國科學家宣布首次繪成人類基因組“工作框架圖”； 2003年4月14日宣布人類基因組序列圖繪制成功；2006年5月18日，英美科學家公布人類第1號染色體的基因測序圖；2012年9月5日，國際科學界宣布“DNA元素百科全書”計劃獲得了迄今最詳細的人類基因組的分析數(shù)據(jù)[1]。

人類基因組計劃的實施不僅使科學家對人類基因組將近2.1萬個編碼蛋白質(zhì)的DNA序列(稱為編碼基因)有了全面的認識，而且還改變了人們對大量存在而又不執(zhí)行蛋白質(zhì)編碼功能的基因(稱為垃圾DNA)的認識。研究發(fā)現(xiàn)，人類基因組大約80%的這些所謂“垃圾DNA”都具有生化活性，包括約2萬個非編碼基因和1.5萬個假基因。非編碼基因是指不編碼蛋白質(zhì)或只能制造出無轉(zhuǎn)譯能力的RNA分子有關的DNA序列[2]，但它們能幫助打開或關閉基因，實際上與蛋白質(zhì)的合成和功能調(diào)節(jié)、代謝調(diào)控等眾多生物學過程密切相關。假基因是指在序列結構上與編碼基因非常相似，但已喪失正常的蛋白質(zhì)編碼功能的序列[3]。現(xiàn)在知道，這些“死亡”基因中有一部分具備生物學功能，在基因調(diào)控等方面扮演重要角色。

本文將人類基因組計劃的完成及其后續(xù)研究成果，包括對每條染色體完成的測序時間、每條染色體的DNA分子大小，包含的編碼基因、非編碼基因、假基因的數(shù)目，編碼基因舉例以及基因及其相關疾病或重要發(fā)現(xiàn)等歸納為表1，為高中生物學教學提供參考。

表1 人類基因組的測序與后續(xù)破譯成果表

續(xù)表 人類基因組的測序與后續(xù)破譯成果表