Rabconnectin-3α蛋白在聽神經(jīng)及毛細(xì)胞的病理生理學(xué)方面的生物學(xué)功能

盧嘉文梅玲汪雪玲藺欣吳皓

1上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院耳鼻咽喉-頭頸外科

2上海交通大學(xué)耳科學(xué)研究所

3上海市耳鼻疾病轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)重點實驗室

·綜 述·

Rabconnectin-3α蛋白在聽神經(jīng)及毛細(xì)胞的病理生理學(xué)方面的生物學(xué)功能

盧嘉文1,2,3梅玲1,2,3汪雪玲1,2,3藺欣1,2,3吳皓1,2,3

1上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院耳鼻咽喉-頭頸外科

2上海交通大學(xué)耳科學(xué)研究所

3上海市耳鼻疾病轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)重點實驗室

Rabconnectin-3（rbc3）蛋白是rab小G蛋白家族中的成員之一，有α和β兩個亞基。其中人rbc3α由定位于15號染色體長臂2區(qū)1帶的dmxl-2（dmx like-2）基因編碼，由3036個氨基酸組成，相對分子質(zhì)量Mr為339,753，包含12個結(jié)構(gòu)域；研究發(fā)現(xiàn)，rbc3α表達(dá)于嚙齒類、靈長類動物的腦組織、內(nèi)耳，并且在斑馬魚側(cè)線器官亦有表達(dá)。隨著臨床研究的深入，發(fā)現(xiàn)rbc3α蛋白除了會導(dǎo)致聽力下降以外[1]，還與多種疾病相關(guān)。例如dmxl-2突變可影響激素治療乳腺癌的效果[2]；與芳香化酶過剩綜合征[3]也有聯(lián)系。因此rbc3α的生物學(xué)功能成為了近來研究的熱點。本文將對近幾年關(guān)于rbc3α在聽神經(jīng)及毛細(xì)胞病理生理學(xué)方面的生物學(xué)功能的研究進(jìn)展進(jìn)行綜述。

rabconnectin3α；dmxl-2；突觸囊泡；聽力下降；生物學(xué)功能

【Key words】Rabconnectin3α；Dmxl-2；Synapse Vesicle；Hearing Loss；Biological Function

Thiswork wassupported by grants from the NationalNatural Science Foundation of China(No.81570906),Shanghaiscience and technology comm ission foundation major projects（14DJ1400200）.Shanghai science and technology comm ission foundation（14DZ2260300）.

1 Rbc3α調(diào)節(jié)Rab3A的活化及失活

神經(jīng)遞質(zhì)在突觸間的傳遞是生命活動中的關(guān)鍵一環(huán)，其過程大致可分為遷移、錨定、激活、融合等幾步。Rab3A是rab3家族中的一個成員，在Ca2+依賴的神經(jīng)遞質(zhì)的轉(zhuǎn)運過程中起到重要的作用[4-6]。主要表現(xiàn)為：1，使遷移和錨定的過程更為便捷[7]；2，阻止Ca2+內(nèi)流導(dǎo)致的囊泡與膜的融合[8]。Rab3A行使這些生物學(xué)功能依賴于其自身的周期性活化與失活。……