河北省秦皇島市聾啞學(xué)校耳聾患者基因突變調(diào)查分析

張華張昊昱張為霞朱俊真

1秦皇島市第一醫(yī)院

2河北省人民醫(yī)院三優(yōu)中心

3河北省人民醫(yī)院超聲科

·臨床研究·

河北省秦皇島市聾啞學(xué)校耳聾患者基因突變調(diào)查分析

張華1張昊昱2張為霞3朱俊真2

1秦皇島市第一醫(yī)院

2河北省人民醫(yī)院三優(yōu)中心

3河北省人民醫(yī)院超聲科

目的了解本地區(qū)常見(jiàn)耳聾致病基因突變情況。方法采用飛行時(shí)間質(zhì)譜檢測(cè)我國(guó)常見(jiàn)的GJB2、GJB3、SLC26A4與12SrRNA四個(gè)基因的共20個(gè)位點(diǎn)。結(jié)果46例耳聾患者中檢出純合突變8例（17.39%），復(fù)合雜合突變6例（13.04%），雜合突變9例（19.57%），總的檢出率為50%。結(jié)論河北省秦皇島市聾啞學(xué)校耳聾患者存在較高水平致病基因攜帶率，主要基因突變形式為純合突變與復(fù)合雜合突變。及早進(jìn)行耳聾基因檢測(cè)，為受檢者進(jìn)行耐心、細(xì)致、準(zhǔn)確的遺傳咨詢并提供干預(yù)措施是降低遺傳性耳聾發(fā)病率的關(guān)鍵。

遺傳性耳聾；GJB2基因;SLC26A4基因；線粒體DNA；突變

遺傳性耳聾是臨床上最為常見(jiàn)的一種出生缺陷性疾病，不僅影響本人健康，而且患者及致聾基因突變攜帶者還可將耳聾基因傳給后代，給后代帶來(lái)潛在的患病風(fēng)險(xiǎn)。據(jù)各國(guó)統(tǒng)計(jì)，世界范圍內(nèi)每1000名新生兒中就有1-3名聾兒[1]，其中約一半以上的聾兒可能由遺傳因素導(dǎo)致[2]。在大量遲發(fā)性聽(tīng)力下降患者中，有許多患者由于自身的基因缺陷患病，也有的因基因缺陷和多態(tài)性造成的對(duì)環(huán)境因素的易感性發(fā)病[3]。每年由于臨床應(yīng)用大量耳毒性抗生素，導(dǎo)致了為數(shù)眾多的藥物性聾病。遲發(fā)性耳聾每年新增約6-8萬(wàn)人[4]，還有新生兒聾兒以每年約3萬(wàn)名的速度增加。……