永存苗勒管綜合征一例

王曉華+李振芝

【中圖分類號】R691.1 【文獻標識碼】A 【文章編號】2095-6851（2017）06--01

患者，男性，51歲，2年前發現左側腹股溝區有“鴿子蛋”大小腫物，平臥可還納，無局部紅腫、疼痛，當時未行治療，后腫物逐漸增大，可進入陰囊，平臥后需手法還納，現伴有局部墜脹不適，無寒戰、高熱、惡心、嘔吐、便血、停止排氣排便等癥狀，以“左側腹股溝斜疝”入院治療。入院后行盆腔CT及MRI檢查，示左側腹股溝管走行區見不規則狀脂肪樣密度影突向左側陰囊，其后方可見條帶狀軟組織密度影（MRI呈等T1、等T2信號），自精囊腺區沿膀胱上方、腹股溝管通向陰囊，該軟組織影內可見管狀T2WI高信號影，平恥骨聯合上3.0cm水平，該條帶影前可見類圓形軟組織密度影（MRI信號與睪丸類似），大小約2.5cmx1.3cm。右側陰囊內未見正常睪丸結構。影像診斷為“左側腹股溝斜疝；右側未降睪丸伴橫過異位、伴苗勒管退化不全”。患者于腹腔鏡下行“右側隱睪切除術、盆腔腫物切除術及左側腹股溝斜疝修復術”。術后病理示：1.右側隱睪：睪丸表面光滑，被膜完整，切面灰黃色，質軟，睪丸組織曲細精管內生精細胞缺乏，可見支持細胞，基底膜增厚。2.盆腔管腔腫物：表面略粗糙，切開腫物，其內見一管腔，內膜呈灰黃色，考慮為發育不良的子宮及輸卵管組織，伴子宮平滑肌瘤。

1.討論

苗勒管永存綜合征（persistent Mullefian duct syndrome， PMDS），屬于一種非常罕見的男性假兩性畸形。該疾病特點為苗勒管結構（即子宮、輸卵管和上1/3的陰道）在男性胚胎時期退化不全，伴有正常男性化和46XY染色體核型。1939年Nilson[1]在一個患腹股溝斜疝的男性身上發現其疝內容物為子宮而首次描述該病，至今文獻報道仍不足200例。

該病的臨床表現通常特異性不高，大多因腹股溝疝、雙側隱睪、少精及不育甚至生殖系統腫瘤而就診。臨床上將PMDS大體分為男性型和女性型。根據疝內容物種類和有無伴隨睪丸異位，男性型又表現為兩種臨床亞型，第一亞型只單純表現為一側腹股溝疝，多為直疝，疝內容物為未退化的子宮及同側輸卵管，臨床最多見；第二亞型除具備第一型特征外，對側睪丸未正常降至陰囊，并與對側輸卵管自腹膜外越過中線進入該側腹股溝疝囊內，與子宮及同側輸卵管共同成為疝內容物，此癥狀稱為睪丸橫過異位型[2]。

PMDS的術前診斷有相當的難度。CT、MRI和腹腔鏡檢查均有助于診斷。Adamsbaum等[3]建議對雙側隱睪患者行常規的超聲檢查，必要時增加CT及MRI的檢查。AMH和PMDS的發生具有相關性，因此AMH激素水平的測定有助于PMDS的診斷。特別是處于青春期前患有雙側隱睪的患者，可以通過測量血清中抗苗勒管激素AMH的水平來幫助早期診斷或鑒別診斷[4]。染色體檢查確定核型也是鑒別同其他真性兩性畸形的必要檢查。術中所見及術后的病理檢查證實是苗勒管結構后方能確診[5]。

參考文獻

[1]Nilson O.Hernia uteri inguinalis beim manne[J].Aeta Chir Scand，1939，83：231.

[2]Alp BF，Demirer Z，Gilragac A，et a1.Persistent Mullerian duct syndrome with transverse testicular ectopia and seminoma[J].Int Urol Nephml，2014，46（8）：1557-1562.

[3]Adamsbaum C，R01land Y，Josso N，et a1.Radiological fingings in three cases of persistent mullerian duct syndrome[J].Pediatr Radiol，1993，23（1）：55-56.

[4]Manjunath BG，Shenoy VG.Persistent mullerian duct syndrome：how to deal with the mullerian duct remnants-a review[J].Indian J Surg，2010，72（1）：16-19.

[5]PatiI V，Muktinaini S，PatiI R，et aI.Persistent muIIerian duct syndrome：a case report[J].Indian J Surg，2013，75（6）：460-462.