查基因，逮住“家族癌”

吳志+林穎

福州市民陳女士的母親，在經歷了與乳腺癌長達10年的抗爭后，于清明節前1個月病逝。日前，30歲的陳女士來到國家中西醫結合腫瘤重點學科、福州總醫院腫瘤科門診，要求進行專門的防癌體檢。陳女士說，如果不是因為看到安吉麗娜·朱莉的故事（編者注：3年前，著名影星安吉麗娜·朱莉在《紐約時報》發表專欄文章，公布她因為攜帶有BRCA1基因突變從而導致患乳腺癌和卵巢癌風險大大上升，最終決定接受預防性雙側乳腺切除術），她從未因母親患癌而擔心過自己。

癌癥的遺傳性與基因相關

近年來，由于癌癥的高發，家庭里面癌癥患者的人數多了起來。癌癥雖不會遺傳，但基因和染色體異常會遺傳給下一代，產生對癌癥的易感性，會比沒有異常的人患腫瘤風險更高，也就是俗稱的“家庭癌”。現在，通過對有癌癥遺傳傾向的人群開展易感基因的篩查，可以盡早發現癌癥潛在風險。

“每個人的基因都分別來自父母的兩個拷貝，如果從父母那里遺傳了一個癌癥易感基因，患癌易感性就會比沒有癌癥易感基因的人更高。”福州總醫院腫瘤科陳曦副主任醫師解釋，“這也是為什么我們常把家族中直系親屬有過腫瘤史的人群，稱之為腫瘤高危人群。”基因會“潛伏”一代又一代。因此，對于直系家屬中有過腫瘤史的人，如果只有一個人患癌，并不需要多擔心，但如果有2～3個人得癌癥，或者1人得少見癌、多種癌，就不能大意了，而需要懷疑是否有家族遺傳傾向，刻不容緩做好精準防癌篩查。

精準防癌篩查可降低癌癥風險

精準防癌篩查門診通常是專業醫師或護士、遺傳學家與咨詢者見面，一起完整了解并詳細分析個人和家族病史，根據咨詢者的家族史和遺傳學，并結合其環境和生活方式因素，評估咨詢者患癌癥的風險，以及癌癥可能通過基因傳遞給其他家庭成員的幾率，并提供降低癌癥風險和早期篩查癌癥的建議。

問卷評估后，有家族史傾向的高危人群，可以考慮進行精準防癌篩查。通過血液標本二代測序技術，可以從高危人群的血液標本中檢測出是否攜帶有癌癥易感基因，從而有助于高危人群了解自己的患癌風險，患癌高風險的人可以作出保健決定，以預防或降低他/她的患癌機會，或者幫助早期發現癌癥。對于那些具有顯著腫瘤家族病史的人、患癌年齡很小或者患多種腫瘤者、患有罕見癌癥的人，篩查意義更加重大。

當然，如果問卷評估發現不具有家族傾向，就無需進行易感基因的篩查，“畢竟不是每個人都需要進行這樣的篩查，我們也不提倡過度檢測。”陳曦副主任醫師說。目前，有4大類型的癌癥有較充分證據證實可以通過檢測易感基因，來明確未來的患癌風險，這4類癌癥分別是乳腺癌、卵巢癌、胃癌和腸道癌。

兩類人應該查易感基因

目前，精準防癌篩查門診重點針對兩類人群：一類是已經患上癌癥的患者，通過篩查，可以明確其是否攜帶有癌癥易感基因，如果有，說明這個癌癥是有遺傳性的，那么就應將篩查的面積擴展到患者的近親家屬中。還有一類是癌癥患者的后代。如果癌癥患者已經去世，后代想排除自己是否攜帶癌癥易感基因，屬于患癌的高危人群，以盡早進行預防，也可以通過精準防癌篩查了解自己的患癌風險。

一旦被查出攜帶有易感基因，很多人會開始恐慌。但陳曦副主任醫師提醒大家不必過于擔憂。癌癥有90%左右與不良的生活習慣有關，10%左右與遺傳有關，由于遺傳因素目前尚無法改變，有癌癥家族史的人群若能通過合理的飲食調節，克服不良的生活習慣，注意鍛煉身體，避免接觸有毒、有害物質，保持心情愉快，完全能達到減少發病的目的。