3 470例孕中期產前篩查結果初步分析

歐俚倩

(玉林市玉州區婦幼保健院 廣西 玉林 537000)

3 470例孕中期產前篩查結果初步分析

歐俚倩

(玉林市玉州區婦幼保健院 廣西 玉林 537000)

目的 初步分析3 470例孕中期產婦產前篩查結果。方法 選擇2014年6月至2015年6月在玉林市玉州區婦幼保健院孕檢的3 470例孕婦作為研究對象。檢測外周血中甲胎蛋白(h-AFP)和游離β絨毛膜促性腺激素(fβ-HCG)水平，并應用西門子PRISCA Version 4.0唐氏綜合征風險評估軟件分析唐氏綜合征(DS)和開放性神經管缺陷(ONTD)風險。結果 3 470例中DS高風險率為8.79%(305/3 470)，ONTD發生率為0.97%(34/3 470)；14～20周均有一定的DS和ONTD發生率，其中15周和16周的DS陽性率最高，分別為13.25%和11.14%，14周的ONTD陽性率最高，為2.15%；預產年齡越大，DS陽性率越高，但是ONTD陽性率未見此趨勢；處于唐氏臨界風險的產婦占0.89%(31/3 470)。結論 及時對不同孕周的高齡產婦進行產前檢查可以有效提高出生人口的質量，密切關注處理臨界值狀態的產婦。

唐氏綜合征；神經管缺陷；篩查；風險率

唐氏綜合征是人類常見的染色體疾病，由于其發生率高，是導致出生缺陷最常見的原因，且沒有辦法治愈，因此，如何及早進行產前篩查和診斷以及早終止妊娠，避免先天愚型患兒的出生顯得極為重要[1]。本研究對2014年6月至2015年6月期間在玉林市玉州區婦幼保健院孕檢的孕婦進行唐氏綜合征(DS)篩查和開放性神經管缺陷(ONTD)篩查，對結果進行如下匯報分析。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2014年6月至2015年6月在玉林市玉州區婦幼保健院孕檢的孕婦3 470例，孕周14～20周，平均(16.2±1.0)周，年齡19～40歲，平均(27.5±2.9)歲。

1.2 檢測方法 使用干燥試管收集外周血3 ml，采用廣州市豐華生物工程有限公司生產的時間分辨熒光分析儀和其配套試劑，檢測甲胎蛋白(h-AFP)、游離β絨毛膜促性腺激素(fβ-HCG)濃度值。樣品檢測后，數據導入配套軟件中，自動計算出AFP和fβ-HCG的中倍數(MOM值)，依據統計學進行DS和ONTD風險評估分析。

1.3 結果判斷 21三體以1∶270為切割點，大于1∶270為高風險，建議進行核型基因診斷；21三體在1∶271～1∶299之間判斷為臨界風險，以及年齡≥35歲，雖然不統計為高風險，但做為危險人群建議進行產前核型基因診斷；AFP-MOM≥2.5為切割點，作為ONTD高風險，建議進一步B超產前診斷[2]。

1.4 統計學分析 DS的風險采用西門子PRISCA Version 4.0唐氏綜合征風險評估軟件進行分析，不同孕周和預產年齡的DS和ONTD的風險概率使用Excel進行統計分析。

2 結果

2.1 DS和ONTD篩查結果 篩查3 470例中DS高風險為305例(8.79%)，ONTD為 34例(0.97%)。其中進行產前基因診斷65例(21.31%)，未見異常63例，21三體異常1例，14染色體缺失1例。進行B超產前診斷32例(94.11%)，無異常。3 470例中共篩查雙胎妊娠14例(0.40%)，DS高風險1例，雙胎DS陽性比例為7.14%。3 470例中唐氏臨界風險31例，占總篩查人數的0.89%。

2.2 不同孕周DS和ONTD的陽性率 14～20周均有一定的DS和ONTD發生率，其中15周和16周的DS陽性率最高，14周的ONTD陽性率最高。見表1。

2.3 不同預產年齡DS和ONTD的陽性率 預產年齡越大，DS陽性率越高，但是ONTD陽性率未見此趨勢。見表2。

3 討論

本研究DS篩查陽性率為8.79%，比文獻略高[3]，可能與試劑和軟件目的提高篩查率有關。診斷率21.31%過低，大部分篩查陽性沒有做產前診斷，需要臨床醫生加強宣教，讓孕婦及其家人了解DS的危害以及篩查診斷的必要性，同時也要讓其了解此方法只是篩查，具有一定的局限性，篩查結果需與其他檢查綜合評價再做出正確判斷。本研究神經管缺陷診斷全部未見異常，與近年來本地區加強孕前孕中免費發放葉酸政策有關，增加口服葉酸減少了神經管缺陷的發生，是一項婦幼公共衛生惠民政策。繼續加強檢驗質量控制，隨著檢驗技術的發展，尋求合理普及的篩查方法，采用多聯生化指標和B超聯合篩查，將逐漸減少假陰性假陽性的結果，提高篩查診斷率，減少遺傳出生缺陷的發病率。

表1 不同孕周DS和ONTD的陽性率(n，%)

表2 不同預產年齡DS和ONTD的陽性率(n，%)

從孕周分析，14～20周均有一定的檢出率，14周篩查出的神經管缺陷并未見減低，并非如某些學者提出的14周AFP濃度未上升對神經管缺陷漏診，是否與地區有差異，有待進一步探討[4]。從篩查年齡分析，DS陽性率有隨年齡增高而增高的趨勢，出現這種現象的主要原因是隨著產婦的年齡增加，產婦的卵子逐漸老化，胎兒容易出現畸形，特別是超過35歲的的孕婦，DS的陽性率顯著升高。在雙胎與單胎中，DS陽性率無顯著差異，說明不管單胎或雙胎發生率是一樣的。在篩查中發現較多處于臨界值的結果，對這部分人群不容忽視，如果不進一步進行產前核型基因診斷容易漏診。因此需要加強孕婦的管理，對產前的質量進行把控，并及時嚴密監測臨界值的孕婦的生理狀態，出現問題及時解決，提高篩查的質量。

綜上所述，產前篩查是一種無創的檢查方法，操作簡單，而且經濟，可以大規模進行，避免侵入性產前診斷，對于具有高風險孕婦可以采取相關措施，從而避免患兒的出生，最終達到優生的目的，提高人口素質。

[1] 侯朝暉,劉華平,陳冰,等.無創DNA檢測在唐氏綜合征產前篩查中的作用[J].現代生物醫學進展,2013,13(8):1508-1510.

[2] 黃滿仙,陳海蘭,林群杰,等.孕婦孕中期產前篩查28450例隨訪分析[J].上海預防醫學,2013,25(4):200-202.

[3] 高華玲,安玉志,高華英,等.7076例孕中期唐氏綜合征產前篩查結果臨床分析[J].標記免疫分析與臨床,2014,21(3):255-257.

[4] 張方芳,余沂霏,侯麗娜,等.4760例孕中期產前篩查和產前診斷產婦隨訪結果分析[J].大理學院學報,2013,(3):45-47.

R 715.5

10.3969/j.issn.1004-437X.2017.07.021

2016-06-17)