補體因子H基因Y402H位點多態(tài)性與精神分裂癥及其臨床特征的相關性分析

王曉蓉，楊致蓉，王衛(wèi)平，黃寧寧，范衛(wèi)星，唐偉，盧衛(wèi)紅，蔡軍，易正輝，方貽儒，張晨

·論著·

補體因子H基因Y402H位點多態(tài)性與精神分裂癥及其臨床特征的相關性分析

王曉蓉，楊致蓉，王衛(wèi)平，黃寧寧，范衛(wèi)星，唐偉，盧衛(wèi)紅，蔡軍，易正輝，方貽儒，張晨

目的：探討補體因子H基因(CFH)Y402H位點多態(tài)性與精神分裂癥及其臨床特征的相關性。 方法：采用陽性和陰性癥狀量表(PANSS)及重復性神經心理狀態(tài)測驗(RBANS)對254例穩(wěn)定期精神分裂癥患者(病例組)進行精神病性癥狀及認知功能評估；采用SNaPshot技術對病例組及339名健康者(正常對照組)Y402H位點進行基因分型和比較；分析Y402H位點多態(tài)性與精神分裂癥及其臨床特征的相關性。 結果：兩組Y402H位點基因型和等位基因頻率比較差異無統(tǒng)計學意義。病例組中C等位基因攜帶者PANSS陰性癥狀分、一般病理分及總分均顯著高于非C等位基因攜帶者(F=23.88，F(xiàn)=4.79,F=10.70；P<0.05或P<0.01)；RBANS中的延時記憶分及總分顯著低于非C等位基因攜帶者(F=8.27，F(xiàn)=5.51；P<0.05或P<0.01)。 結論：CFH基因Y402H位點多態(tài)性不是精神分裂癥的易感基因，但該位點C等位基因攜帶者與精神分裂癥陰性癥狀和認知功能損害有關。

補體因子H基因； Y402H位點多態(tài)性； 精神分裂癥； 臨床特征

精神分裂癥是一種常見的復雜多基因遺傳病，以陽性癥狀、陰性癥狀以及認知功能障礙為核心臨床特征[1]；病因至今未明，免疫學研究[2]發(fā)現(xiàn)精神分裂癥患者存在不同程度的細胞免疫和體液免疫缺陷，由此提出了精神分裂癥自身免疫假說，認為精神分裂癥可能是一種免疫性疾病。張國林等[3]對精神分裂癥患者腦脊液免疫功能的研究發(fā)現(xiàn)補體C3含量顯著下降，提示補體系統(tǒng)異常與精神分裂癥之間有聯(lián)系。補體因子H(CFH)是補體系統(tǒng)中重要的調節(jié)因子，可避免補體系統(tǒng)過度激活所致的免疫病理反應。……