46，XX真兩性畸形細(xì)胞遺傳學(xué)分析

邢湘翔+張興普

【摘要】目的：探討46，XX真兩性畸形的細(xì)胞遺傳學(xué)特點(diǎn)。方法：選擇2016年6月某醫(yī)院接收的1例男性真兩性畸形患者為研究對象，通過制備外周血淋巴細(xì)胞染色體，對患者的細(xì)胞遺傳學(xué)特點(diǎn)進(jìn)行分析。結(jié)果：患者的核型為46，XX，其腹腔內(nèi)有5×4×3cm大小的子宮，宮頸3.5×1.8cm，子宮右側(cè)具有完整的卵巢和輸卵管；患者的睪酮水平超過正常女性5倍，X染色質(zhì)陽性率為15%。結(jié)論：患者的社會性別為男性，但是具有完整的女性生殖器，是典型的真兩性畸形表現(xiàn)，為此，應(yīng)當(dāng)在早期確定畸形的特征，實(shí)施有效的治療。

【關(guān)鍵詞】真兩性畸形；細(xì)胞遺傳學(xué)；鑒別診斷

兩性畸形指的是個體同時具有男女兩性的特征，其生殖腺既有卵巢又有睪丸的，即性腺性別和遺傳性別一致，但是生殖道官和尿生殖竇卻具有兩性的特征[1]。兩性畸形分為假兩性畸形和真兩性畸形兩種，真兩性畸形指的是患者具有完整的生殖腺，睪丸有清晰地曲細(xì)精管和生殖細(xì)胞，卵巢具有完整且正常的卵泡和卵細(xì)胞，若只具有睪丸或者卵巢的殘遺組織，則不屬于真兩性畸形。生物興趣小組一成員的父親為某醫(yī)院醫(yī)生，在其父的指導(dǎo)下，我們生物小組參加了本次研究，本文以2016年6月某院接收的1例男性真兩性畸形患者為研究對象，對其臨床資料進(jìn)行了回顧性分析，具體過程如下。

1.資料和方法

1.1 一般資料 患者社會性別為男性，年齡32歲，未婚，身高163cm，有胡須，喉結(jié)較小。生殖器檢查發(fā)現(xiàn)，其陰毛分布呈女性特征，陰莖7cm，雙側(cè)睪丸8—9ml，可觸及輸精管。患者智力正常，其父母表型正常，不屬于近親結(jié)婚，患者有一姐一弟，身體健康，無其他嚴(yán)重疾病，患者本人有血尿史，無用藥史。

1.2 輔助檢查 患者血清睪酮為12.94nmol/L，雌二酮475.2pmol/L，孕酮4.05nmol/L，黃體生成素16.23U/L，卵泡刺激素43.17U/L，催乳素6.94nmol/L。

1.3 細(xì)胞培養(yǎng) 抽取患者的外周血2ml，接種2%植物血凝素、20%小牛血清[2]，將其放置于PH7.2的淋巴細(xì)胞培養(yǎng)基中，在37℃環(huán)境下培養(yǎng)72h，并在終止培養(yǎng)前0.5h內(nèi)于樣本中加入秋水仙素，按照常規(guī)方法收獲細(xì)胞。

1.4 染色體標(biāo)本制備 按照常規(guī)方法制備，G顯帶處理，鏡檢30個細(xì)胞分裂相，選出其中5個核型作為研究對象，結(jié)合計算機(jī)對其細(xì)胞遺傳學(xué)特征進(jìn)行分析。

2.結(jié)果

患者雙親的染色體分析未發(fā)現(xiàn)異常。經(jīng)外周血淋巴染色體檢查，證實(shí)患者的核型為46，XX，對其右側(cè)陰囊進(jìn)行剖腹探查發(fā)現(xiàn)，患者腹腔內(nèi)有5×4×3cm大小的子宮，宮頸3.5×1.8cm，子宮右側(cè)具有完整的卵巢和輸卵管，左側(cè)有子宮圓韌帶。經(jīng)電子顯微鏡檢，未發(fā)現(xiàn)Y染色體易位于X或者常染色體上的情況。對患者口腔上皮細(xì)胞進(jìn)行X染色質(zhì)鏡檢發(fā)現(xiàn)，其X染色質(zhì)陽性率為15%。診斷完畢后，經(jīng)患者同意，切除其子宮、卵巢、輸卵管等，矯正為男性性別。

3.討論

真兩性畸形指的是個體同時具有卵巢和睪丸，并且性腺組織完整。性腺的分布可以分為一側(cè)卵巢、一側(cè)睪丸或一側(cè)卵巢或睪丸、另一側(cè)為睪丸或雙側(cè)均有卵巢及睪丸組織[3]。患者一般被當(dāng)做男性撫養(yǎng)，其青春期會出現(xiàn)乳房發(fā)育異常或者血尿情況。對于這種情況，一般在確診之后需要對患者進(jìn)行性別矯正，切除子宮或者卵巢，并在術(shù)后補(bǔ)充適當(dāng)?shù)男约に亍?/p>

百度查詢得知：真兩性畸形大部分屬于散發(fā)性病例，尚未表現(xiàn)出明顯的遺傳學(xué)特征，且超過80%的個體染色體核型為46，XX。臨床研究認(rèn)為，這種情況可能因為母體在懷孕過程中使用了雌激素，導(dǎo)致女胎男性化，或者母體患有男性化腫瘤，如卵巢囊腫、腎上腺素腫瘤、黃體瘤等，導(dǎo)致雄性激素分泌過多，影響了生殖器官的正常發(fā)育。性分化實(shí)際上是胚胎期正常分化的結(jié)果，其包括三個階段：染色體確定性別、染色體性別轉(zhuǎn)化為性腺性別、生殖管道分化完成[4]。睪丸激素水平?jīng)Q定了男性表型，若激素水平過低，就會導(dǎo)致胚胎的原始性腺分化為卵巢，胚胎發(fā)育成女性，形成真兩性畸形。

本次研究中，患者的核型證實(shí)為46，XX，其腹腔內(nèi)有5×4×3cm大小的子宮，宮頸3.5×1.8cm，子宮右側(cè)具有完整的卵巢和輸卵管；患者的睪酮水平超過正常女性5倍，X染色質(zhì)陽性率為15%。斷完畢后，經(jīng)患者同意，切除其子宮、卵巢、輸卵管等，矯正為男性性別。綜上所述，患者的社會性別為男性，但是具有完整的女性生殖器，是典型的真兩性畸形表現(xiàn)，為此，應(yīng)當(dāng)在早期確定畸形的特征，實(shí)施有效的治療。

參考文獻(xiàn)：

[1]韋仕喻，蘭曉梅，汪偉偉，彭文紅，張立文.46，XX女性假兩性畸形1例報告[J].廣西醫(yī)學(xué)，2010，01（09）：46-47.

[2]吳守偉，胡明潔，唐寶定等.外生殖器畸形患者遺傳學(xué)檢查的臨床意義[J].中國男科學(xué)雜志，2010，07（12）：39-43.

[3]華興，劉少杰，陸琳等.真兩性畸形合并精原細(xì)胞瘤1例臨床病理分析及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J].中華男科學(xué)雜志，2012，08（05）：719-722.

[4]滕奔琦，王青青，章鈞等.性發(fā)育異常患者的細(xì)胞分子遺傳學(xué)分析[J].中國病理生理雜志，2012，10（17）：1851-1855.