Poland 綜合征合并隱匿性乳腺癌一例并文獻復習

蔡遠杰 謝尚鬧? 周娟娣 施宜均 趙福光

Poland 綜合征合并隱匿性乳腺癌一例并文獻復習

蔡遠杰 謝尚鬧? 周娟娣 施宜均 趙福光

Poland 綜合征是一種少見的先天畸形，常表現為胸大肌缺如、單側的短指并指畸形、胸部及乳頭的發育不全等［1］。據報道Poland綜合征有合并其他腫瘤，如肺癌、白血病、非霍奇金淋巴瘤、乳腺癌等［2-5］，其中合并乳腺癌的病例并不多。本院收治Poland合并隱匿性乳腺癌病例1例并復習文獻報道5例，分析如下。

1 臨床資料

1.1 一般資料 患者，女，56歲。因“右腋窩下淋巴結切除術后1個月”于2016年2月16號收住入院?；颊呷朐呵?個月無意間發現右腋窩腫塊，于外院查超聲波檢測提示：右側乳腺腺體外上方多發結節，考慮腫大淋巴結，2016年1月15日在全身麻醉下行右腋窩淋巴結切除術。術后病理：淋巴結1/2枚見低分化癌轉移，免疫組提示乳腺來源可能性大。CK（+），CK7（+），CK20（-），GATA-3（+），TTF-1（-），P63（-），S-100（-），ER（+，10%），PR（-），C-erb-2（2+），CK5（-），E-cadherin（+），ALK-Lung（-），GCDFP-15（部分+），MMG（-）。FISH檢測：Her2為陰性。北京某院病理會診提示：淋巴結轉移性癌，結合免疫組化，建議首先查乳腺。入本院體格檢查：雙乳等大對稱，未見畸形，未及腫塊，右側腋前線處見一5cm手術切口，左側腋下未及明顯腫大淋巴結。雙鎖骨上未及淋巴結。右手未及并指畸形。胸部CT掃描可見胸肌畸形（見圖1），雙乳腺鉬靶、B超、MR均未發現病灶。根據患者要求于2016年2月22日行右乳癌改良根治術，術中見右側胸大肌發育異常，胸小肌缺如（見圖2）。術后病理：乳腺組織中未見腫瘤，乳頭及基底切緣陰性。自檢腋窩側淋巴結16枚未見癌轉移。術后出現輕度右上肢水腫。

圖1 術前CT提示右側胸大肌畸形，胸小肌缺如。并可見右側腋窩側淋巴結腫大

圖2 術中見右側胸大肌畸形（胸大肌胸骨頭部分缺如），胸小肌缺如

1.2 文獻復習 通過萬方數據庫搜索，發現近10年來文獻報告5例（見表1）。結合文獻及本例，發現：（1）患者年齡40～60歲女性，病理類型以浸潤性導管癌為主（5/6）。（2）乳腺癌病變側多數伴有乳腺發育不全或同側的胸大小肌的缺如（5/6），另有合并其他畸形2例（2/6），1例伴有同側肋骨畸形，1例伴有同側上肢畸形。（3）以Poland綜合征合并乳腺癌腋窩淋巴結轉移多見（4/6），本院1例為淋巴結轉移的隱匿性乳腺癌。（4）在這些病例中，ER/PR激素受體多數表達呈陽性（3/5）。

表1 國內Poland綜合征合并乳腺癌的報道

2 討論

目前Poland綜合征的病因仍未明確。目前的理論認為，在胚胎發育的第6周，胚胎血供受到影響，導致鎖骨下動脈的發育不良，進而使鎖骨下動脈供血的器官發育異常，比如上肢或胸大小肌。另外，其他一些因素比如胚胎發育早期中胚層發育缺陷、單基因突變、創傷、病毒感染等也可能引起Poland綜合征的發生［2］。

本病常伴有乳腺發育不全或胸壁缺陷，或乳腺癌發病為整形術后，導致活檢較易損傷到胸壁及其它組織，因此活檢時應引起高度重視。而腋窩淋巴結陽性率較高，前哨淋巴結活檢在診斷及治療中起到了關鍵的作用。

手術為早中期乳腺癌的主要治療手段。隨著手術方式的改進及人們觀念的更新，乳房重建及整形修復手術的開展在乳腺癌的治療中占有越來越重要的地位。對于乳腺癌合并Poland綜合征者，應充分考慮乳房重建。Poland綜合征常有患側乳房的發育不全、乳頭乳暈的缺失、同側肋骨的發育不全或胸大小肌的缺如，因此在乳房重建的同時應考慮其他方面的修復及重建。如未行胸壁的整形修復，可能導致乳房重建后乳房塌陷或雙側乳房不對稱。按缺損組織量的大小決定轉移皮瓣的大小及手術方式，常見的手術方式有自體脂肪的填充、人工假體置入、背闊肌皮瓣移植，腹直肌皮瓣移植等。其中，背闊肌聯合假體置入表現出良好的重建后滿意度及可操作性。

腋窩淋巴結轉移比例高。正常情況下，乳腺后方及內側方的淋巴通過胸大肌筋膜上的淋巴管叢，進而回流至胸肌間或腋窩淋巴結。Poland綜合征合并乳腺癌的患者通常有同側的胸大小肌的發育不全或缺如，因此腋窩淋巴結陽性率高，是否與胸肌發育不良導致淋巴回流異常相關，或可能因胸肌畸形導致手術時腋窩淋巴結清掃范圍較大相關，從文獻報道中無法得出結論。腋窩淋巴結陽性率高，因此術后放療具有重要的地位。因伴有胸大小肌的缺如或胸壁的薄弱，因此在放療中，靶區的規劃及劑量的設計應慎重，可首先選擇適形放療。

本例出現術后輕度上肢水腫，可能與本病胸肌缺損，手術范圍較大，改良根治相當與Halsted根治，清掃后腋窩清楚“骨格化”有關。如果需要術后放療，估計上肢水腫的發生率及程度可能會更加嚴重。提示在腋窩清掃的同時應注意盡量保留血管周圍的淋巴管。

［1］ Fokin AA,Robicsek F.Poland's syndrome revisited.Ann Thorac Surg, 2002, 74(6):2218-2225.

［2］ Moir CR,Johnson CH.Poland's syndrome.Semin Pediatr Surg, 2008,17(3):161-166.

［3］ Ahn MI,Park SH,Park YH.Poland's syndrome with lung cancer.A case report.Acta Radiol,2000,41(5):432-434.

［4］ Athale UH,Warrier R.Poland's syndrome and Wilm's tumor:an unusual association.Med Pediatr Oncol,1998,30(1):67-68.

［5］ Parikh PM,Karandikar SM,Koppikar S,et al.Poland's syndrome with acute lymphoblastic leukaemia in an adult.Med Pediatr Oncol,1988,16(4):290-292.

310013浙江醫院乳腺外科

*通信作者