兒童腎臟惡性橫紋肌樣瘤

潘欣穎

（浙江大學醫學院附屬兒童醫院，浙江杭州 310000）

兒童腎臟惡性橫紋肌樣瘤

潘欣穎

（浙江大學醫學院附屬兒童醫院，浙江杭州 310000）

目的 分析兒童腎臟惡性橫紋肌樣瘤臨床特征。方法 2014年4月—2016年12月，收治5例兒童腎臟惡性橫紋肌樣瘤。結果 單側100%，術前明確診斷，發現轉移4例，4例患者術后均未見復發與轉移。結論 影像學檢查是鑒別診斷兒童腎臟惡性橫紋肌樣瘤的主要方法。

兒童；腎臟；惡性橫紋肌樣瘤

橫紋肌樣瘤是一種起源于胚胎干細胞或生殖系統的腫瘤，占兒童實體腫瘤的5%。橫紋肌樣瘤好發于泌尿系統，腎臟多見，早期癥狀不典型，容易被誤漏診。橫紋肌樣瘤惡性程度高，常有遠端浸潤、轉移，在過去一旦被檢出，進展速度快，死亡率極高[1]。近年來橫紋肌樣瘤綜合治療技術有了很大的提高，5年生存率可達到70%～90%，但不同患者的預后存在較大的差異。2014年4月—2016年12月，醫院收治5例兒童腎臟惡性橫紋肌樣瘤。

1 資料與方法

1.1 一般資料

2014年4月，收治5例兒童腎臟惡性橫紋肌樣瘤。其中男3例、女2例，年齡8個月、11個月、4歲、8歲，以腹部包塊就診1例，血尿就診3例，以排尿、排便不暢就診1例，其中又有2例消化系統癥狀進行性加重。

1.2 方法

進行詳細的體格檢查、問診、實驗室輔助檢查、血尿常規、血液生化、影像學檢查，包括C T、平片、B超聲等。所有患者都采用手術+放化療綜合治療，腹腔鏡下腫瘤切除術。

2 結果

腫瘤均位于單側，其中左側3例、右側2例。術前腹部超聲檢查，回聲不均勻或混在包塊形成，定位腫塊位于腎內，1例回聲較均勻（較小腫塊，內部無囊性壞死），位于腎臟中部4例，1例位于腎上部級。M R I檢查定位病灶，病灶大小不等，分別為2.7 c m×1.9 c m×1.5 c m，7.9 c m×5.4 c m×2.4 c m，10.5 c m×8.5 c m×5.5 c m，10.8 c m×8.1 c m×6.3 c m。C T檢查：平掃與腎實質基本一致，1例略高，略低1例，2例表現為不均勻與混雜病變、均伴有囊便，內部密度不均勻、邊界不清。2例瘤體內片狀高密度，1例出血，未見鈣化。增強掃描，不均勻強化，且均低于正常腎實質。M R I檢查表現為實性部分高信號，A D C 0.37×10-3m m2/s，增強掃描不均勻強化。術中見2例瘤浸潤腎門，瘤體內見壞死出血、瘤栓，術中發現1例轉腎周淋巴結轉移、1例炎癥病灶。術前發現肺轉1例、肝轉移3例，全身核素成像檢出。5例患者術后均未見復發與轉移。

3 結論與討論

3.1 兒童腎臟惡性橫紋肌樣瘤臨床特征

兒童腎臟惡性橫紋肌樣瘤主要特征包括以下幾個方面①年齡多較小，從數月到十數歲都可見，但多見于1～5歲兒童，這與腫瘤的性質有關，其或起源于胚胎干細胞，兒童橫紋肌樣瘤多發生在腎臟與中樞神經系統，一般無家族病史，但有報道顯示其余分子遺傳學有關，22號染色體上的h S N F 5/I N I 1基因出現突變其主要遺傳性特點，本組對象I N I-1檢驗均為陰性，提示該基因缺失。②因例數較少，未進行性別比較，但從此次調查來看，男性多于女性[2]。③兒童腎臟惡性橫紋肌樣瘤首發癥狀主要為少食，這與腫塊的增加引起的腹部不適有關。④從就診原因來看，血尿就診最多見，本組5例患兒腹部包塊就診1例，血尿就診3例，以排尿、排便不暢就診1例，這與腫瘤的占位效應、侵襲效應有關，較早被檢出的患兒病灶較小，主要表現為腹脹。⑤可伴有轉移，本組出現1例肺部轉移、肝轉移3例，轉移率達到80%，有報道顯示其轉移率在60%～80%之間，其中肺轉移最多見。⑥影像學檢查表現與腫瘤的大小關系密切，較小的腫塊內部囊性結果不明顯，X線、B超聲、C T往往表現與腎實質類似，隨著腫瘤的增大，表現為不均質、內部強化不均勻、囊性與實性結構并存，因腫瘤侵犯腎臟門，可出現包膜積血、積液，因癌栓的形成，又出現壞死、出血，C T是診斷兒童腎臟惡性橫紋肌樣瘤的主要方法，“溶雪征”是其典型特征。⑦預后尚可，近年來兒童腎臟惡性橫紋肌樣瘤腫瘤治療技術水平明顯進步。但有遠處轉移特別是中樞神經轉移的患者預后較差，本組對象未見中樞神經系統轉移，加之患兒年齡偏大，耐受較好，術后隨訪存活4例，1例死于轉移。

3.2 兒童腎臟惡性橫紋肌樣瘤鑒別診斷

與w i l m s瘤、腎淋巴瘤、腎細胞瘤、腎透明細胞肉瘤鑒別診斷的主要要點①與Wi l m s瘤相比，其免疫組化存在顯著差異，肌球蛋白、肌紅蛋白染色陰性。②與腎淋巴瘤相比，較容易發生囊變與壞死，彌漫性、侵襲性生長，無纖維假包膜，邊緣不清，患兒年齡更小，全身癥狀較少，不易出現腎炎綜合癥，影像學檢查后幾乎不會出現肝脾腫大、腹膜后淋巴結腫大[3]。③與腎母細胞瘤相比，有報道顯示，兒童腎臟惡性橫紋肌樣瘤易被誤診為腎母細胞瘤，其表現為大中心定位分葉狀腫瘤，與腎母細胞瘤類似，筆者認為腎臟惡性橫紋肌樣病灶明顯更大，B超聲顯示行包膜不光滑，C T顯示內部密度不均勻，術后病理組織學檢查、免疫檢查以及光鏡檢查是“金標準”。④與腎透明細胞肉瘤相比，腎實質內邊界回聲相對整齊，不會出現整個腎外形變化，伴囊性病變，增強掃描不明顯。與其他惡性腫瘤相比，其往往伴有轉移特別是肺、中樞神經轉移。幸運的是，腎臟腫瘤主要采用切除治療，特別是小兒腎臟腫瘤，術前明確診斷的意義被削弱。

3.3 小結

兒童腎臟惡性橫紋肌樣瘤早期診斷率較低，患兒病灶多較大，以血尿就診，影像學檢查是術前鑒別診斷的主要方法，單側、囊實性并存、不均勻改變、與腎實質信號密度相近或略高略低、有轉移是鑒別診斷的主要特征，術后病理與免疫組化分析I N I-1陰性是其重要特征。

[1] 董蒨.小兒腫瘤外科學[M].北京：人民衛生出版社，2009：114-121.

[2] 馮永明，胡曉華，鮑健，等.兒童腹盆腔橫紋肌肉瘤的CT與MR影像學分析 [J]. 實用醫學雜志，2011，27（19）：3544-3546.

[3] 胡慧敏，張偉令，黃東生，等.兒童惡性腎橫紋肌樣瘤3例床分析及文獻回顧[J].中國小兒血液與腫瘤雜志，2013，18（6）：274-2876.

Children with Renal Malignant Rhabdoid Tumor

Pan Xinying
（children’s Hospital Affiliated to Medical College of Zhejiang University，zhejianghangzhou，310000）

Objective to analyze the clinical features of pediatric renal malignant rhabdoid tumor. Methods from April 2014 to December 2016，a total of 5 cases of pediatric renal malignant rhabdoid tumor. Results 100%unilateral，preoperative diagnosis，metastasis was found in 4 cases，4 patients had no recurrence and metastasis.Conclusion imaging examination is the main method the differential diagnosis of malignant rhabdoid tumor of the kidney.

children；kidney；malignant rhabdoid tumor

潘欣穎，本科，放射醫學技術初級（師），研究方向：兒童骨肉瘤的臨床表現及X線的表現。