醫學遺傳學教學現狀與改革措施

植瑞東，何夏怡，趙思婷

（肇慶醫學高等專科學校，廣東 肇慶 526020）

醫學遺傳學教學現狀與改革措施

植瑞東，何夏怡*，趙思婷

（肇慶醫學高等專科學校，廣東 肇慶 526020）

醫學遺傳學是介于基礎和臨床之間的一門應用性很強的學科。本文針對高職高專醫學遺傳學教學中存在的主要問題，闡述有效提高教學質量的改革措施。

醫學遺傳學；教學現狀；改革措施

隨著分子生物學的發展與進步，特別是人類基因組計劃取得的巨大成就，醫學遺傳學得到了前所未有的發展，其臨床應用越來越受到關注。但是，當前醫學遺傳學教學在教學內容、教學方法和考核方式等方面仍存在許多不盡如人意的地方。本文針對目前高職高專醫學遺傳學教學存在的主要問題進行改革，旨在有效提高教學效果和人才培養質量。

1 醫學遺傳學教學存在的主要問題

1.1 教材內容滯后，缺少與臨床的聯系

系統科學的教材是教學質量的保證[1]。目前，高職高專醫學遺傳學教材豐富，各具特色，但教學內容相對滯后，跟不上學科發展的步伐。許多教材更多強調遺傳學的基礎理論和基本知識，在遺傳疾病的診斷與治療方面，只是簡單介紹最基本的方法及原則，沒有與臨床緊密聯系。

1.2 實驗教學項目傳統，內容單一

目前，大多數高職院校開設的醫學遺傳學實驗教學項目往往只是簡單、經典的驗證性實驗，如人類染色體觀察與核型分析、人類皮膚紋理分析、X染色質觀察等，缺少分子遺傳學實驗內容和綜合性實驗，遠遠落后于后基因時代的發展。

1.3 課程考核仍沿襲傳統終考制度

沿襲傳統終考制度，以閉卷考試形式來考查學生對知識的掌握程度，是大多數高職院校學生考核的最常用方式。盡管其具有比較客觀、公正及操作規范等長處，但隨著教育改革的不斷深入，傳統閉卷考核形式也暴露出一定的局限性[2]，如難度較大的分析思考題沒有在試卷中出現、難以客觀評價學生實踐操作能力和綜合分析能力等。這種重結果輕過程、重知識輕技能的考核方式已不適應當前素質教育要求，改革考核制度勢在必行。

2 醫學遺傳學教學改革措施

2.1 利用網絡資源補充教學內容

醫學遺傳學日新月異。在理論教學中適時融入新知識、新觀念、新進展和新成就是醫學遺傳學教學改革的一個重要主題。人類基因組計劃（Human Genome Project，HGP）于2006年結束，人類孟德爾遺傳數據庫（OMIM）根據HGP的研究成果，收集了已知的人類性狀和有關疾病基因的關系資料，包括所有已知的人類遺傳病、遺傳性狀及基因，除描述各種人類遺傳疾病的特征、診斷、治療與預防外，還提供了已知有關致病基因的連鎖關系、染色體定位、組織結構和功能等資料，并附有經縝密篩選的相關參考文獻，緊隨醫學遺傳學發展，不斷更新，具有科學性和權威性[3，4]。OMIM具有資料可靠、先進與更新速度快的特點，是一部經典的醫學遺傳學“活詞典”，是醫學工作者進行自我知識更新和繼續教育不可多得的網絡資源。教師在備課時可以根據教學內容需要從OMIM中選擇相關知識、進展和動態介

注：本文系廣東省高職教育醫藥衛生類專業教學指導委員會2016年教學改革課題（201610009）紹給學生，亦可指導學生瀏覽OMIM以及時了解醫學遺傳學的最新進展、成就，開闊學生視野，讓他們感知現代生命科學技術帶來的成果，滿足其對新知識的渴求，引發學生對本學科的關注和熱愛，彌補教材的不足。

2.2 加強校院合作，促進教學與臨床零距離

醫學遺傳學介于基礎和臨床之間，是一門應用性很強的學科。醫學遺傳學已滲透到生物醫學的各個領域，并與內科、兒科、產科等臨床學科交叉聯系，可以說，幾乎所有的疾病都與遺傳有關，醫學遺傳學只有和臨床應用相結合，才能更好地培養應用型人才，為社會服務[5]。為加強教學與臨床的聯系，我們實施了“校院合作、醫教結合”教學模式，實現了理論教學與臨床應用零距離。具體做法是：（1）努力提高教師臨床實踐能力。學校制定醫教結合方案，要求任課教師每學期安排兩周以上時間到臨床實踐，系統學習醫學遺傳學新知識、新方法和新技能，不斷提高醫療水平，為提升教學質量做準備。（2）開展臨床見習教學活動。結合理論內容（如遺傳咨詢、遺傳病的篩查、生化遺傳病、染色體病等）安排學生到遺傳咨詢門診了解遺傳咨詢流程，到婦產科了解產前相關遺傳病篩查方法，到檢驗科了解相關生化遺傳病、染色體病的實驗室診斷方法等。通過見習加強教學與臨床的聯系，讓學生在真實的工作環境中了解和學習遺傳學新知識、新方法和新技術，潛移默化中培養學生臨床思維和職業素養。（3）聘請臨床專家來校授課。主要以臨床遺傳學專題講座或指導學生實驗操作的方式進行授課，讓學生感受臨床專家高超的學術水平，親身體驗臨床專家的精湛技術和敬業精神，既可及時獲得遺傳學新知識、新方法和新技能，又可促進職業素養全面提高。

2.3 開展社會實踐活動，鍛煉學生實踐能力

以社區為社會實踐教學基地，開展以遺傳病為主線的社會實踐活動，鍛煉學生實踐能力。如在學習“遺傳的基本規律”內容后，組織學生以小組為單位（3～5人一組）利用國慶節、寒暑假時間回到家鄉開展人類若干遺傳性狀（V形發尖、單眼皮和雙眼皮、用手習慣、發旋、卷舌等）調查和家鄉遺傳病調查等社會實踐活動，學會遺傳病調查、系譜繪制與分析方法，既可培養學生運用所學遺傳學知識分析問題和解決實際問題能力，又可培養團隊合作精神。在學習“染色體遺傳病”內容時，組織學生參觀兒童福利院，走訪特殊學校，觀察唐氏綜合征、小頭畸形等典型遺傳病病例，加深學生對遺傳病臨床癥狀和對人類危害的認識，激發學生同情心與責任感，為后續遺傳病的診斷、預防及優生優育等內容的學習做好準備。

2.4 增加綜合性實驗，培養學生臨床操作技能

實驗教學在醫學基礎教育中占有極其重要的地位，是課程教學的重要部分[6]。目前，各院校醫學遺傳學課程實驗內容大多偏重于經典的遺傳學實驗，如人類染色體形態觀察與核型分析、人類皮膚紋理分析等，缺少分子遺傳學實驗內容和綜合性實驗。隨著醫學遺傳學的飛速發展，改革實驗教學內容，開設主線明確、內容新穎的綜合性實驗是醫學遺傳學實驗教學改革的主要方向。為此，我們在實驗教學中嘗試增加羊水細胞培養與核型分析以及DNA提取、酶切、擴增與檢測技術等綜合性實驗，激發了學生的學習熱情，有效培養了其臨床操作技能和科學精神，收到了較好的教學效果。

2.5 實施多元化考核方式

考試是檢驗學生學習和教學效果的重要手段，考試的形式和結果都會影響學生的學習態度[7]。為全面考查學生對知識和技能的掌握程度，促進學生綜合能力整體提高，醫學遺傳學課程考核采取過程性考核與終結性考核相結合、理論考核與技能考核相結合的方式。具體為：考核成績由形成性考核成績和終結性考核成績構成，形成性考核成績占40%，包括作業（含實驗報告，占10%）、學習過程考核（含階段性理論考核與技能考核，各占15%）成績；終結性考核成績占60%，包括理論考核成績（占30%）和綜合技能考核成績（占30%）。改革后的課程考核方式打破了傳統重結果輕過程、重知識輕技能的考核方式，調動了學生主動參與理論教學和實驗教學的積極性，有效提高了教學效果，促進了學生綜合素質全面提高。

3 醫學遺傳學教學改革的實施效果

在考試內容和試題難度相同的情況下，分別對教學改革班（2015級醫學檢驗技術專業123名學生）和傳統教學班（2014級醫學檢驗技術專業116名學生）進行考核，結果如下。

教學改革班成績：90分以上52人（42.28%），不及格2人（1.63%）；傳統教學班成績：90分以上32人（27.59%），不及格12人（10.34%）。

對教學改革班123名學生進行問卷調查，共發放123份問卷，收回122份，回收率99.19%。119名學生（97.54%）對教學效果比較滿意，114名學生（93.44%）認為教學改革不僅能激發學習積極性、增強自主學習能力、有效提高教學效果，還能通過接觸臨床、開展社會調查等活動培養分析問題、解決問題能力以及社會實踐能力。

綜上所述，醫學遺傳學教學通過利用網絡資源補充教學內容、加強教學與臨床的緊密聯系、開展社會實踐教學活動和實施多元化考核方式等措施，及時補充了醫學遺傳學新知識、新方法和新技能，在激發學生學習興趣的同時培養了分析問題和解決問題能力，促進了學生綜合能力的提高，有效提升了教學效果與人才培養質量。

[1]黃雪霜，姜海鷗，全慶麗.醫學遺傳學教學中的困惑與改革探索[J].中華醫學教育雜志，2012，32（1）：47-48.

[2]張庭深，張勇，叢敬，等.組胚學理論考試方式的改革與思考[J].醫學教育探索，2006，5（5）：408-409.

[3]朱蔚云，謝天熾，李佩瓊，等.醫學遺傳學實驗教學改革與實踐探索[J].基礎醫學教育，2015，17（2）：132-134.

[4]李群.OMIM數據庫在醫學遺傳學實踐中的應用[J].中國優生與遺傳雜志，2010，16（6）：7.

[5]周鳳娟，謝文美，王強，等.“教學、實踐、科研、臨床”四位一體的醫學遺傳學教學體系建設探索與實踐[J].遺傳，2015，37（9）：945-950.

[6]曹新.醫學遺傳學教學實踐與課程建設[J].中國高等醫學教育，2005（6）：55-56.

[7]杜少陵，徐思斌，宮磊，等.醫學遺傳學多元式教學的實踐與探討[J].遺傳，2010，32（10）：1084-1088.

（*通訊作者：何夏怡）

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1671-1246（2017）03-0008-02