篩狀神經(jīng)上皮性腫瘤(CRINET):具有SMARCB1缺失分子特征的預(yù)后好的非橫紋肌樣腫瘤

篩狀神經(jīng)上皮性腫瘤(CRINET):具有SMARCB1缺失分子特征的預(yù)后好的非橫紋肌樣腫瘤

Johann P D, Hovestadt V, Thomas C,etal. Cribriform neuroepithelial tumor: molecular characterization of a SMARCB1-deficient non-rhabdoid tumor with favorable long-term outcome. Brain Pathol, 2016 Jul 6. doi: 10.1111/bpa.12413. [Epub ahead of print].

非典型畸胎樣/橫紋肌樣腫瘤(ATRT)是以橫紋肌樣形態(tài)及SMARCB1(INI1)表達(dá)缺失為特征的腦腫瘤。篩狀神經(jīng)上皮性腫瘤(CRINETs)為篩狀生長模式伴有SMARCB1表達(dá)缺失的罕見非橫紋肌樣腦腫瘤。小的病例系列報(bào)道提示CRINETs可能具有相對(duì)良好的預(yù)后，然而長期預(yù)后還不清楚，且CRINET是一個(gè)獨(dú)立的腫瘤還是ATRT的變異亞型仍不明確。因此，該文作者總結(jié)了10例CRINET的臨床及分子特征，并與10例ATRT進(jìn)行比較，其中ATRT病例運(yùn)用IlluminaInfinium人類甲基化450芯片、FISH、MLPA和測序方法分為3個(gè)最新描述的分子亞型(即ATRT-TYR、ATRT-SHH和ATRT-MYC)。此外，將結(jié)果與一組27例ATRT-TYR患兒的大樣本研究進(jìn)行比較。CRINET患者包括的6例男孩及4例女孩，中位年齡是20個(gè)月(10～129個(gè)月)。在組織病理學(xué)上，所有CRINET表現(xiàn)為篩狀生長模式且具有獨(dú)特的賴氨酸酶陽性染色。非監(jiān)督聚類分析甲基化數(shù)據(jù)顯示所有CRINET病例均聚集在ATRT-TYR這一分子亞群。與ATRT-TYR的分子改變相似，CRINET主要表現(xiàn)為大片段的22q雜合性缺失(9/10)及另一等位基因的SMARCB1突變。其中2例患者出現(xiàn)SMARCB1胚系突變。CRINET患者的總生存期中位數(shù)為125個(gè)月(95%置信區(qū)間為100～151個(gè)月)，而ATRT患者中ATRT-TYR分子亞群(Log-rankP<0.05)總生存期中位數(shù)只有53個(gè)月(33～74個(gè)月)。

總之，CRINET是一種 SMARCB1表達(dá)缺失的非橫紋肌樣腫瘤，其與ATRT-TYR分子亞型具有相似的分子特征，但具有獨(dú)特的病理學(xué)特征及較好的預(yù)后。

(蔡珊珊 摘譯，王行富 審校/福建醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院病理科，泉州 362000；福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院病理科，福州 350005)