兒童型囊性腎瘤在形態學、免疫表型和基因遺傳學方面與成人型囊性腎瘤不同

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兒童型囊性腎瘤在形態學、免疫表型和基因遺傳學方面與成人型囊性腎瘤不同

傳統意義上的囊性腎瘤包括兩種腫瘤，一種是成人型囊性腎瘤，屬于混合性上皮間質腫瘤(MEST)譜系的一部分；另一種是兒童型囊性腎瘤，與DICER1基因突變相關。目前，尚無有關該腫瘤兩種病變在形態學、免疫表型和基因遺傳學方面詳細的對比性分析。作者對比性分析12例成人型囊性腎瘤/ MEST(均為女性患者，中位年齡50.5歲)和7例兒童型囊性腎瘤(男 ∶女為1 ∶6，中位年齡1.3歲)的形態學特征、免疫組化(雌激素受體和抑制素)及DICER1基因狀態。兩種病變(11/12成人型病變，6/7兒童型病變)上皮下常出現富于細胞的間質，而兒童型病變中富于細胞的間質中常出現炎癥細胞。免疫表型：所有成人型和兒童型囊性腎瘤均表達雌激素受體，83%的成人型囊性腎瘤至少局灶表達抑制素，而兒童型囊性腎瘤均不表達抑制素。58%的成人型囊性腎瘤富于細胞的間質中會出現波浪狀/繩索狀膠原，而兒童型囊性腎瘤無這種現象。86%的兒童型囊性腎瘤存在DICER1突變，10例成人型囊性腎瘤中僅1例存在DICER1突變。

總之，無論成人型還是兒童型囊性腎瘤，通常可見富于細胞的間質且免疫組化標記表達雌激素受體，繩索狀膠原和抑制素免疫反應在成人型囊性腎瘤/ MEST中更常見，而兒童型囊性腎瘤中普遍存在DICER1突變。以上研究結果支持目前世界衛生組織分類將成人型和兒童型囊性腎瘤分開，將其分別獨立為不同的腫瘤實體。

(魏建國1摘譯，許春偉2審校/1浙江省紹興市人民醫院病理科，紹興 312000；2福建省腫瘤醫院病理科，福州 350014)

Li Y, Pawel B R, Hill D A,etal. Pediatric cystic nephroma is morphologically, immunohistochemically, and genetically distinct from adult cystic nephroma. Am J Surg Pathol, 2017, 41(4):472-481.