DNMT3A R882突變在成人急性髓系白血病中的研究進展

王蕾，楊艷麗

（蚌埠醫學院第一附屬醫院血液科，安徽 蚌埠 233000）

DNMT3A R882突變在成人急性髓系白血病中的研究進展

王蕾，楊艷麗

（蚌埠醫學院第一附屬醫院血液科，安徽 蚌埠 233000）

DNA甲基化轉移酶3A(DNMT3A)是重要的DNA甲基化轉移酶之一，與血液系統惡性腫瘤的發生發展密切相關。近幾年研究發現DNMT3A R882在成人急性髓系白血病(AML)中高頻突變，并且成為研究熱點。DNMT3A R882突變通過改變DNMT3A結構，使DNMT3A酶活性下降、全基因組DNA低甲基化，促進成人AML發生發展。DNMT3A R882突變在成人AML患者完全緩解(CR)時的長期存在，是預后不良的主要生物分子學標志，同時也意味著常規的微小殘留病灶監測(MRD)不能作為R882突變的分子標志?，F就近幾年對成人AML患者中DNMT3A R882突變的研究進展做一綜述。

急性髓系白血??；DNA甲基化轉移酶3A；突變

急性髓系白血病(acute myeloid leukemia，AML)是髓系造血前體細胞增殖失控的惡性克隆性疾病，發病率占我國成人白血病首位，預后兇險。細胞形態學、免疫學、細胞遺傳學和分子生物學是白血病中的MICM分型，是白血病分型及預后的重要依據。隨著時代的發展，基因測序、PCR等各種技術的完善，成人AML中基因突變及表觀遺傳學改變日益受到關注。

DNA甲基化修飾是重要的表觀遺傳學機制，參與基因表達調控等生物學過程。DNA甲基化與惡性腫瘤之間的關系在過去20年已被大量報道，最初研究的重點在于啟動子區域CpG島高甲基化導致腫瘤抑制基因表達沉默，而DNA甲基化轉移酶3A(DNA methyltransferase 3A，DNMT3A)在DNA甲基化修飾中起到重要作用。近幾年越來越多的研究發現在成人AML中DNMT3A R882高頻突變[1-9]，是患者分層治療與判斷預后的重要生物分子標志物?！?br>