黃如方：為罕見病尋根問底

李珍

黃如方 ：罕見病發展中心主任

每位嘉賓的座位旁邊都放了一個沙漏。

“對罕見病患者的診斷、治療服務，已經刻不容緩、時不我待?！?9月23日，在于杭州舉行的第五屆中國罕見病高峰論壇上，黃如方宣布，“根底健康”罕見病診療服務平臺正式上線運營，以此為起點，他將用“公益+商業”的方式尋找罕見病診斷的解決方案。

8年前與王奕鷗一道創辦瓷娃娃罕見病關愛中心，3年前創辦罕見病發展中心，如今轉向商業，有人質疑黃如方，不過是用這么多年在公益領域積累的資源圈錢罷了。

他有些慍怒，“那么多人支持我，不可能因為有一兩個人反對我就不做這個事了，”黃如方苦笑了兩聲，“但有時候這一兩個人也挺討厭的?！睌[在他面前的，是全國1600萬罕見病患者求醫問藥無門的難題，他別無選擇。

黃如方患有假性軟骨發育不全癥。自幼年始，他經歷過太多四處奔波而無法確診的無助，以及各種錯誤治療帶來的身心折磨。時至今日，這個病沒有任何有效的治療方案，而他清楚地記得一位醫生向他父母妄下診斷，“你家孩子可以做一個手術，要么治好要么沒命?！?/p>

黃如方從來不把自己當弱者看待，雖然身高不足一米，但他的身軀里住著一個硬漢的靈魂。同事們稱呼“血氣方剛、雷厲風行”的他“一米老大”。

尚在浙江大學讀書時，黃如方便創立了關愛艾滋病患者的組織。畢業不到兩年，他辭去穩定工作，同王奕鷗一起創立瓷娃娃罕見病關愛中心。“瓷娃娃”有了一定影響力后，越來越多的罕見病患者找到了他。

黃如方開始思考，“如何為更多其他疾病群體提供服務”。

他用了半年時間研究歐美地區的做法，于2013年成立了罕見病發展中心。該中心將國際罕見病日引入中國，協助成立患者組織，舉辦罕見病發展高峰論壇，推動中國罕見病議題在醫療、政策等層面的發展。

但身處公益圈的黃如方，日漸感受到公益在罕見病這個議題上的無力。“求醫問藥是一個病人最需要的，如果沒有正確的診斷，任何對他們的幫助都可能是無效的，甚至可能是錯誤的?！?/p>

在解決疑難病例患者求助問題上，罕見病發展中心雖然也承擔著咨詢和轉介的服務，長期同二十多位罕見病領域醫生、專家合作，“但坦白講，咨詢量和成效都無法令我們自己滿意，”黃如方說，“每年主動找到我們的患者，不過幾十例，絕大部分還解決不了，因為手里沒有那么多專業的醫生資源?！?/p>

他公布了一組數據：中國有超過1600萬罕見病患者，明確診斷的不到40%，確診時間超過5年，平均診斷成本大于5萬，甚至有患者求醫問藥20年才被確診。超過60%的罕見病患者在誤診、錯診、漏診的過程中蹉跎治療時間。

黃如方深知，如果一個患者不能得到及時診斷，那就談不上有效的治療。而治療和藥物的研發，靠的是政府和商業部門資金、科研力量的投入。

罕見病在世界范圍內都是醫療難題，目前基因檢測技術被認為是治療和診斷罕見病的希望，但罕見病本身市場很小，短期內難以盈利，一定程度上不符合商業邏輯，國內做基因檢測和罕見病藥物研發的機構寥寥無幾。

黃如方決定主動出擊。在國內社會創新和社會企業風潮的影響下，去年下半年開始，他萌生了用“公益+商業”的方式解決罕見病患者診療難這一問題的想法，“讓5年變成兩到三年，5萬變成1萬?！?/p>

黃如方經歷了很長時間的糾結和徘徊：“商業+公益”是不是一個有效的解決方案？我是否有能力管理和領導新的公司？別人會不會對我做公益又做商業有微詞？

帶著滿腹疑惑，今年上半年，他到美國考察了一圈，拜訪了很多與罕見病有關的患者組織和基金會等公益機構，發現基本上每一家都與商業機構結合來做，才覺得釋然，“很多顧慮是不應該存在的，公益和商業并不沖突，而且在罕見病領域，公益和商業結合是必然。”

通過考察對比，黃如方對于罕見病領域的商業前景頗有信心。他看到，國外罕見病藥物研究和基因檢測領域，資本和技術都很火熱，而國內醫療市場的資本都集中分布在常規疾病研究上，如糖尿病、高血壓等常見病有十幾種藥物，但市場掌握在大的資方手里，越來越難找到突破口。而且未來將進入精準醫療和個體化醫療時代，某種意義上所有的病都是“罕見病”，同樣是感冒，但因為每個人的基因型不一樣，治療方法也完全不一樣?！昂币姴∈桥蓬^兵，研究罕見病對于未來醫療發展有著不可估量的作用?！秉S如方說。

黃如方將公司取名為根底健康?！案住比∽浴皩じ鶈柕住钡闹袊教剿骶瘢A示著“找出病因”是罕見病診療中的第一步；同時“Gen”、“Di”又是英文Genetic（遺傳的/基因的）和Diagnosis（診斷）的縮寫，闡釋了根底健康的臨床診斷、基因檢測等業務內涵。

在華大基因CEO尹燁的介紹下，根底健康順利得到兩位自然人的天使輪融資，獲得了商業市場的初步認可。

目前，根底健康已經同90位醫生、專家簽約，計劃年底簽約200位，覆蓋常見的200-300種罕見病的診療需求。根底健康同專家們建立強合作關系，患者在平臺上提交診療需求后，由遺傳咨詢顧問對患者癥狀進行分析，然后直接將其分診至相應領域的臨床專家處，提高診斷效率和正確率。

另一方面，根底健康同華大基因等基因組學研究機構合作，為患者提供基因檢測服務，并從中收取一定傭金。

在黃如方的設想中，根底健康作為一個互聯網醫療平臺，還會為每個患者建立專屬的數據檔案。醫生、患者及檢測機構提供的病情信息在平臺上匯集，平臺負責整理相關數據。“在罕見病的診斷和治療中，每一位患者都是非常重要的，”黃如方說：“通過健康檔案管理，可以為更長遠的醫學研究和藥物研發提供數據基礎，甚至我們自己也會介入研發中，這會成為平臺的主要收入來源?！?/p>

根底健康是一家從患者中走出來的商業公司，黃如方說：“我們的根本價值觀，就是以患者的需求為核心?！彼Ｍ@個平臺未來能成為每一位罕見病患者的路口，在這里得到一站式的診斷治療甚至康復服務。

在罕見病領域浸淫多年，黃如方坦陳自己兩三年前就不在公益圈混了，“過去在公益組織有很多束縛，有那么多國內的國外的資源，但每次去學習，回來開開會就完了，想落地很難。商業公司就不一樣，只要你認為對的，就可以去嘗試去做?！?/p>

對于這份新開啟的事業，黃如方信心滿滿，但聽到那些對他動機的質疑，不免傷心，“有時候我也挺消沉的，算了，公益你愛咋咋地我也不干了，跟我有啥關系……”

“所以為什么這個社會成功的人總是那么少呢？我現在有點理解了，雖然我還沒有成功?！秉S如方笑笑說，“成功是需要鼓勵的。”