科學家利用全基因測序鑒別個體患病風險

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科學家利用全基因測序鑒別個體患病風險

想象有一天當你去拜訪醫生進行身體檢查時，醫生會告訴你去進行一些常規檢查，比如膽固醇、血糖和血細胞計數等項目，但同時醫生也會讓你進行基因組的測序，即對大約 30 億個堿基進行檢測，然而常規的基因組檢測目前距離我們還太過于遙遠。

來自德克薩斯大學休斯頓健康科學中心的研究人員 Boerwinkle 博士表示，在不久的將來，全基因組測序或許就會成為常規醫學研究中不可或缺的一部分。 為了幫助臨床醫生、患者以及科學家們加工處理大量讓人難以置信的數據，研究人員開發出了一種新型框架，這種框架能夠幫助理解機體的全基因組序列數據來鑒別增加或降低疾病發生風險的遺傳突變。

研究者 Morrison 博士表示，這項研究非常重要，因為其能夠為科學家和臨床醫生提供實際的步驟來幫助分析全基因組數據，鑒別出可能增加個體疾病風險或保護個體免于某些疾病風險的差異，比如糖尿病、癌癥和心臟病等。 研究者對來自社區動脈粥樣硬化風險研究中的3 000多名個體進行了全基因組測序，并且對和心臟及血液疾病相關的多種特點進行分析。

研究人員所開發的框架能夠幫助他們檢測基因組中的不同功能部分，包括編碼蛋白的基因以及控制基因表達的部分基因組等，同時還能夠幫助研究者分開基因組中的不同功能部分，并進行分別研究。基于研究者開發的新型框架，未來科學家們就能夠對機體負責多種功能的目標基因進行鑒別，比如負責血脂水平的基因、白細胞數量的基因以及肌鈣蛋白基因等，同時或許還能夠幫助對患者的心臟病發作進行診斷。

(Morrison AC， Huang Z， Yu B， et al.Practical approaches for whole-genome sequence analysis of heart and blood-related traits[J].Am J Hum Genet，2017，100(2):205-215. 生 物 谷整理)