醫療大數據構成與應用—基于生命科學數據的案例研究

摘要：目前大數據技術在醫療領域的應用研究受到廣泛關注。然而目前醫療大數據的討論更多是延續以往的醫學統計，醫學數據挖掘的思路，并沒有意識到隨著大數據技術在醫療領域的應用，即將對醫療行業帶來革命性的變革。介紹醫療大數據的4個組成部分，分析了醫療大數據在各領域的研究現狀，指出生命科學數據是醫療大數據領域的研究核心。通過案例介紹了醫療大數據如何應用于科學研究和臨床治療。總結了醫療大數據研究中的問題和解決方法。

關鍵詞：醫療大數據；生命科學數據；精準醫療

Abstract：At present， the application of big data technology in the medical field has received wide attention. However， the discussion of medical data is more a continuation of the previous medicine statistics， medical data mining method， and no consciousness to with big data technology in the medical field of application is for the medical industry bring a revolutionary change. We introduce the four part of the medical data， analysis of the current situation of medical data in various fields of life sciences， point out that Life Sciences data is the core of the medical data. A case study is applied in scientific research and clinical treatment. The problems and solutions in the research of medical big data are summarized.

Key words：Medical big data；Life Sciences data；Precision medical

隨著大數據技術快速發展，如何利用大數據技術實現醫療數據的存儲，分析，傳輸是醫學信息領域研究的熱點[1]。近年來，隨著\"36212工程\"等改革工作的推進[2]，國內醫療信息化程度不斷提升，區域醫療，醫療集團等新興醫療組織不斷涌現，隨之而來的是大量的醫療數據，如何利用這些醫療數據是擺在醫學信息研究人員面前的難題。

目前關于醫療大數據的研究更多是延續以往的醫學統計，醫學數據挖掘的思路，大部分研究人員并沒有意識到隨著大數據技術在醫療領域的應用深化，對醫療體制改革，打破壟斷機制重要作用。本研究整理了近年來醫療大數據的研究成果，提出以生物科學數據為主的醫療大數據建設方案。

1醫療大數據的來源與組成

綜合國內外研究的結果和觀點，我們認為現階段醫療大數據主要來自于以下四部分：臨床數據，醫療費用數據，個人行為數據，生命科學數據。

1.1臨床數據 臨床數據主要來自于各類現有的臨床信息系統（CIS），電子病歷（EMR），健康檔案（HR）等，主要是在診斷，治療，隨訪過程中產生的血壓，血糖等個人體征信息。此類數據可以應用于臨床決策支持，臨床數據對比，藥品研發，地方病治療，基礎醫學等領域的研究[3]。

目前臨床數據特點是數量大，范圍廣，相關研究較好的一類數據，被視為主流的醫療大數據構成。然而此類數據研究主要的挑戰是數據的標準化程度不高不易進行后期數據分析處理，數據分散在各類醫療機構中，難以獲取，數據質量差，可靠性不高等問題。綜上，除去部分信息化程度高，標準化好的臨床數據可以作為醫療大數據的研究對象，大量的臨床數據由于自身的局限性短期之內難以發揮自身的價值。

1.2醫療費用數據 醫療費用增長過快是世界范圍的問題，目前還沒有有效的方法來抑制醫療費用的增長。隨著老齡化社會的到來，此問題將愈發嚴重?，F階段造成醫療費用增長過快的原因很多，其中醫院方在以藥養醫的醫療體制下激勵醫護人員開更多的處方，做更多的檢查來獲得利益，患者方由于現行的醫療保險體制的不公平性導致部分患者負擔的醫療成本較低刺激了不必要的需求，進一步加劇了醫療費用的不合理增長。

醫療費用的研究一直是醫學信息研究的難點，意義重大困難突出。首先是醫療費用數據不公開，導致相關的研究只能分析過去幾年甚至十幾年前的醫療費用數據，時效性差，無法準確反映正在出現的問題。其次是方法過于簡單，醫療保險機構掌握醫療數據，但是對過度醫療行為的識別方法，懲罰機制等的設計簡單粗暴，缺乏科學的論證。醫學信息研究人員熟悉方法，但是缺乏開展研究的數據，只能望而卻步[4，5]。

醫療大數據的特點之一就是實時性，通過實時收集，分析各類醫療數據，以及通過應用各類方法可以及時發現過度醫療行為，以數據為證據配合臨床路徑等相關醫療行為監督體制，糾正過度醫療行為。需要指出的是這類研究和應用初期會受到來自醫院，醫護人員和患者的抵制，而這也是開展此類研究的難點所在。

1.3個人行為數據 個人行為數據主要來自于類社交網站，購物信息，WEB點擊等個人在虛擬空間留下的痕跡。結合健康檔案，臨床數據，個人行為數據可以挖掘特定人群的生活模式和疾病風險之間的關系，從而為地方病，流行病，職業病預防和治療，相關藥品研發，用藥提供指導。

目前個人行為數據是一個新興的數據源，相關的研究開展的較少，突破了現有的醫學信息研究領域。但是隨著大數據研究的深入，此類數據的重要性將愈發明顯。目前電子商務領域對消費者行為的研究和應用開展較好，在消費行為預測[6]，消費模式分析都取得很好的成果[7]。而醫療大數據領域開展個人行為的研究可以借鑒其他領域的經驗和方法，這也是互聯網，電子商務等新興行業同傳統的醫療行業結合切入點。

1.4生命科學數據 現代生命科學以中心法則為起點，經過基因測序，RNA干擾，基因編輯等幾次大的創新，目前已經產生了空前規模的數據，發展一套完備的數據分析技術。生命科學數據具有數據量龐大，結構復雜的特點。現階段的生命科學數據有代表性數據庫主要包括生物醫學文獻數據庫Pubmed，基因序列數據庫Genebank，蛋白質序列數據庫PIR，疾病數據庫OMIM，藥物數據庫Drugbank，通路數據庫KEGG等一次數據庫以及在此基礎上構建的種類繁多的二次數據庫。除此之外隨著生命信息研究不斷深入千人基因組計劃，宏基因組，各類組學的研究都正在產生海量的數據，如何存儲，處理，分析這些數據毫無疑問是大數據技術研究范疇。

利用生命科學數據診斷和治療疾病，已經逐漸從實驗室開始走向商業化，目前已經開展了無創產前基因檢測等項目。

1997年香港中文大學盧煜明團隊發現胎兒脫落的DNA能直接進入母體血漿，進而可以通過檢測母體外周血中的胎兒DNA的方法檢測胎兒是否患有唐氏綜合征，地中海貧血等遺傳疾病，從而開啟了無創基因檢測在產前篩查中的應用[8]。進過多年研究，無創產前基因檢測已經實現商業化[9]。如何利用不斷出現的測序數據和技術，預防疾病，完善健康信息管理，實現精準醫療等內容將是醫療大數據未來研究的主要方向[10]。

2醫療大數據數據挖掘平臺設計

醫療大數據由于自身特點，需要有不同于傳統的技術。目前主流大數據的技術包括了大規模并行處理，分布式數據庫，NoSQL和可擴展的存儲系統等技術等[11]。醫療大數據的特點決該領域的研究必然是多學科交叉。

根據現有的大數據技術，結合醫療大數據的特點我們設計基于Hadoop的醫療大數據平臺，該平臺采用了目前主流的大數據解決方案，其中包括數據獲取，數據存儲，數據導入，數據分解等部分，見圖1。

3應用案例

隨著高通量的生物分子識別技術進步，為人類研究癌癥提供了大量的多組學數據。原癌基因癌變，抑癌基因和修復基因發生突變導致失活是正常細胞向癌細胞轉化的關鍵因素。然而癌癥基因中組合遺傳變異的復雜性導致識別癌癥相關模塊以及描述其生物學功能成為很大的挑戰。

研究利用多種遺傳變異因素設計了多因素介導的功能失調癌癥網絡核心模塊識別平臺用于研究多因素對癌癥發生發展的影響。平臺采用Hadoop分布式存儲技術存儲多維基因組數據（DNA突變、拷貝數變異、甲基化、基因表達和microRNA表達譜等）；利用R語言開發核心模塊識別程序；采用RHIPE技術連接數據和R程序；采用JAVA實現WEB界面和數據可視化。實現癌癥數據的存儲，傳輸，識別，可視化等一系列工作，從而為癌癥的診斷，精準治療提供基礎，見圖2。

4展望

現階段國內醫療大數據的研究與應用已經落后于其他行業，既有醫療數據標準不統一，獲取困難，數據質量差等客觀因素，而研究人員對醫學信息自身的理解，對將醫學問題與新興技術結合的能力，對學科交叉的認識都存在不足。

解決上述問題，需要以高質量的臨床數據和生命科學數據為核心，以行為數據，診療費用數據為輔助結合大數據技術開展部分示范性的工作，引導醫療大數據從科研到應用的轉變。

參考文獻：

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編輯/孫杰