以消化道潰瘍為首發的噬血細胞綜合征2例

1 病例資料

例1，男，22歲，主因\"上腹痛1個月，發熱2 w\"入院。2013年6月1日出現上腹痛，無腹瀉，伴反酸，無惡心、嘔吐，未重視，2 w后出現反復發熱，體溫在38℃～39℃，無咳痰，至當地醫院查胃鏡：食管、賁門多發性潰瘍，淺表性胃炎伴膽汁返流；血常規：WBC2.48×109/L，N1.3×109/L，PLT61×109/L，HGB112g/L。對癥治療無效，于2013年7月3日入我院。查體：鞏膜輕度黃染。腹股溝可觸及數枚直徑約5mm淋巴結，質軟，無壓痛，活動度可。肝脾肋下未觸及。入院后血常規：WBC2.0×109/L，N0.7×109/L，PLT48×109/L，HGB88g/L；生化：AST56U/L，ALT111U/L，TB24.5umol/L，DB11.3umol/L，LDH251

U/L；鐵蛋白681.84ng/ml，甘油三酯、纖維蛋白原、G試驗、GM試驗、胸片均正常；EBV-DNA2.56×105IU/ml，sCD25：54596.6 2pg/ml。超聲：肝臟稍大，脾腫大。骨髓常規：粒紅兩系可見巨幼樣變，片中可見噬血細胞。胃鏡及活檢：食管、賁門后壁潰瘍。入院后診斷為EB病毒相關噬血細胞綜合征，7月9日始予HLH2004方案化療。化療后患者上腹痛有所緩解，肝酶、鐵蛋白等指標下降，體溫恢復正常11 d再次出現發熱及上腹痛，復查腹部超聲較前無變化，建議再次行胃鏡檢查，患者拒絕。給予對癥支持治療，患者于7月29日自動出院，3 d后死亡。

例2，男，33歲，主因\"膿血便伴發熱3月余\"入院。2013年8月出現膿血便，10次/d，伴反復發熱，體溫最高39℃，在當地醫院診斷為炎癥性腸病，給予美沙拉嗪、潑尼松治療好轉出院。自行停服激素4 d后再次出現膿血便，伴發熱，體溫最高38.7℃，于2013年11月18日收入我院消化科。查體：貧血貌。淺表淋巴結無腫大。肝脾肋下未觸及。入院后血常規：Hb102g/L；生化：AST52U/L，ALT82U/L，GGT150U/L，LDH6

11U/L。腸鏡：全結腸均見不規則潰瘍；活檢病理：所取結腸粘膜均為慢急性炎，部分淋巴組織增生，降結腸粘膜灶性腺上皮輕度-中度異型增生，免疫組化：CD3-，CD43+，CD43+，CD20-，CD79a-，Ki-67+約80%，MPO+，CD34+，CD68-，CD117-，CD56-，CD30-，ALK-，粒酶B±，建議除外腸T細胞淋巴瘤可能。入院后給予抗炎及對癥治療，患者仍持續發熱，體溫最高39.7℃。于11月25日轉入我科。入科后血常規：WBC2.2×109/L，N0.7×109/L，PLT58×109/L，HGB99g/L；生化：AST119U/L，ALT123U/L，LDH813U/L；甘油三酯正常；鐵蛋白2000ng/ml；纖維蛋白原1.7g/L；EBV-DNA：8.34×104IU/ml；sCD25：26534.7pg/ml；骨髓常規：骨髓增生明顯活躍，片中見噬血細胞。進一步診斷為EB病毒相關噬血細胞綜合征，于11月28日始予HLH2004方案化療。化療后膿血便控制，體溫恢復正常1 w再度出現發熱，伴血便，給予抗感染、輸血等支持治療，12月11日自動出院，10 d后死亡。

2 討論

噬血細胞綜合征（HPS），又稱噬血細胞性淋巴組織細胞增生癥（HLH），是一組以血液系統表現異常的免疫系統過度激活引起的臨床綜合征[1-4]。分原發性和繼發性。繼發性HPS病因多樣，發病機制復雜，起病隱匿，因與感染性疾病、惡性腫瘤、肝炎等疾病表現相似，且可合并起病，故容易造成誤診、漏診，延誤治療時機，故病死率高。其常見的臨床表現為發熱、全血細胞減少、肝脾腫大及高甘油三酯血癥等，其中嗜中性粒細胞減少（55%～100%）、血小板減少（70%～80%）、肝大（60%～90%）、脾大（13%～90%）、高鐵蛋白血癥（55%～100%）、低纖維蛋白原（14%～100%）、乳酸脫氫酶升高（50%～100%）因病因不同而發生率不同[5-7]。而以消化道潰瘍為臨床表現的HPS少見，國內外鮮見文獻報道，可見HPS臨床表現無特異性，容易造成誤診、漏診。本科收住的2例HPS患者均以消化道潰瘍起病，早期癥狀不典型，病情進展迅速，給HPS的早期診斷帶來困難，臨床工作中尤其血液科醫生要時刻保持高度警惕，早期診斷，早期治療是關鍵。

參考文獻：

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[7]趙冬梅，米爾扎提，孟廣雨.以消化道癥狀為首發的川崎病并巨噬細胞活化綜合征1例[J].中國保健營養，2013，01：104.

編輯/蔡睿琳