身材高挑手指細長

張昕

小黃今年30歲，他的兄弟姐妹個頭都不高，唯獨他的身高達到190厘米，整個人看起來高高瘦瘦，而且手指特別細長。年初，小黃開始出現胸悶、氣短等癥狀，但是他沒當回事，直到今年10月得了重度感冒，他才去就醫，醫院檢查結果讓小黃大吃一驚，他被檢查出患有一種嚴重疾病——馬凡氏綜合征。

身材瘦高，四肢細長是常見體征

高挑苗條、手臂雙腿頎長，這是多么令人羨慕的身材，可在醫生眼里，這種“美麗”有可能是一種疾病——馬凡氏綜合征。中國醫科大學附屬第一醫院心臟外科教授師恩祎介紹說，馬凡氏綜合征是一種先天性遺傳性結締組織疾病。它會累及骨骼、心臟、肌肉、韌帶等人體多個系統，患者最常見的體征為骨骼畸形，主要表現為四肢細長、蜘蛛指（趾）、雙臂平伸長度大于身長；韌帶、肌腱及關節囊松弛、關節過度伸展；有時見漏斗胸、雞胸、脊椎側凸等；如果癥狀表現在眼睛上，還會出現高度近視、白內障、視網膜剝離等。

主要危害是心血管病變

“馬凡氏綜合征的最主要危害是心血管病變，這也是患者猝死的主要原因。像大家熟知的美國著名排球運動員海曼、原中國籃球運動員韓朋山、排球運動員朱剛都是因為馬凡氏綜合征，在比賽場上發生心臟猝死，過早離開我們。”師醫生說，馬凡氏綜合征患者早期可無明顯的心臟癥狀，但成年以后，常會出現心臟局部的主動脈根部擴張，形成主動脈根部瘤。而主動脈根部瘤一旦出現，危害是非常大的：局部劇烈擴張，容易破裂，發生猝死；導致主動脈返流，造成心衰、左心室擴張；更為兇險的是，直接演變成主動脈夾層。急性主動脈夾層發病早期死亡率非常高，48小時內死亡率達50%，每拖延一小時死亡率增加1%。因此，一旦患者心血管系統發生改變，就會有生命危險，需要抓緊手術。

日常避免劇烈運動

由于馬凡氏綜合征是一種遺傳性疾病，所以患者家屬一定要提高警惕，進行相關身體檢查，及時診斷是否患病。如果家族史中有猝死的病例，更應該引起高度重視。對于已經明確診斷的患者，要做到密切隨訪，每半年進行一次心臟超聲檢查。

此外，日常生活中，要避免劇烈運動。對于心臟主動脈尚未出現病變的患者來說，散步、快走、慢跑、慢速游泳、騎車等運動都可以量力、適度進行。而主動脈根部已有擴張性病變，但尚未達到手術指征的患者，要嚴格限制活動強度和時間，運動方式要謹遵醫囑。