伴剝脫性皮炎的噬血細胞綜合征一例

王丹 吳景良 李雪飛 陸海濤 段昕所

067000 河北，承德醫學院附屬醫院皮膚科

伴剝脫性皮炎的噬血細胞綜合征一例

王丹 吳景良 李雪飛 陸海濤 段昕所

067000 河北，承德醫學院附屬醫院皮膚科

患者女，75歲。因全身彌漫性潮紅、脫屑伴瘙癢2個月就診。2個月前患者無明顯誘因全身出現彌漫性潮紅、脫屑，逐漸加重，自覺皮疹處疼痛。10余天前患者無誘因出現白細胞降低，1 d前患者出現發熱，體溫高達39℃，前胸及顏面部嚴重紅腫伴喘息、氣短，以剝脫性皮炎收入院。發病以來，患者精神一般，睡眠差，食欲可，大小便正常，體重下降7.5 kg，體力下降。既往史：患有慢性支氣管炎病史20余年，曾間斷口服中藥（具體不詳）治療。個人史及家族史無特殊。

體檢：體溫36.3℃，脈搏96次，呼吸20次，血壓104/60 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），慢性病容，表情痛苦，右側頜下可觸及腫大淋巴結，雙肺呼吸音粗，可聞及少許干濕性啰音。雙足輕度凹陷性水腫。皮膚科檢查：全身彌漫性潮紅、浮腫，紅斑表面干燥，可見大量細小片狀脫屑，見圖1。黏膜無損害，毛發、指（趾）甲未見異常。

實驗室檢查：入院后監測血常規變化。白細胞計數最低0.1×109/L，血小板計數最低16×109/L。血生化檢查：總膽紅素 36.5 μmol/L（參考值 3～22 μmol/L），白蛋白 26 g/L（35～50 g/L），鉀2.53 mmol/L（3.5～5.5 mmol/L），鈣1.85 mmol/L（2～2.7 mmol/L），乳酸脫氫酶805 U/L（300～620 U/L）。降鈣素原0.34 μg/L（＜ 0.5 μg/L）。胸部CT：兩肺陳舊性病變，右肺上葉膨脹不全，右肺中葉不張。右側胸腔積液，左肺葉間積液。D-二聚體升高至6.21～9.7 mg/L（0～0.55 mg/L），纖維蛋白原下降至0.91～1.479 mg/L（0～5 mg/L）。血清鐵蛋白＞2 000 μg/L（13～ 150 μg/L）。骨髓鐵染色：外鐵++（+ ～++），內鐵48%陽性（19%～44%陽性）。染色體分析未見分裂象。骨髓象：增生活躍，粒系增生降低，組織細胞增多占0.025，可見吞噬血細胞現象（圖2）。取背部紅斑脫屑處做皮膚病理：角化不全，真皮乳頭水腫，真皮淺層血管周圍散在單個核細胞浸潤。

圖1 患者皮膚彌漫潮紅，浮腫，表面見細小片狀鱗屑 1A：雙下肢；1B：背部 圖2 骨髓象 組織細胞增多，可見吞噬血細胞現象

診斷及治療：①噬血細胞綜合征（HPS）；②剝脫性皮炎；③彌散性血管內凝血（DIC）；④炎癥急性加重期；⑤低鉀血癥、低蛋白血癥、血小板減少癥、粒細胞減少癥；⑥右肺中葉不張、右側胸腔積液。治療：給予抗炎抗過敏，補鉀，補液，補充白蛋白，外用保濕劑尿囊素治療。患者間斷出現發熱、喘息、呼吸困難，給予舒巴坦+頭孢哌酮、美羅培南抗感染，甲潑尼龍琥珀酸鈉抗炎，多索茶堿舒張氣道，粒細胞集落刺激因子升白細胞，輸同型冷沉淀凝血因子改善凝血，輸冰凍單采少白細胞血小板升血小板等治療。經上述治療，患者呼吸系統癥狀、皮疹曾一度好轉，但血小板、白細胞計數、纖維蛋白原仍持續下降。患者喘息、呼吸困難逐漸加重，精神狀況差，四肢濕冷，口唇發紺，雙肺呼吸音粗，可聞及干濕性啰音，全身皮膚可見多發瘀點瘀斑。期間多次請呼吸科、血液科等多科室會診，后轉入血液科治療，轉科后患者呼吸困難進行性加重、出現昏迷，死亡。

討論HPS是一組由多種原因引起的從骨髓細胞角度提出的綜合征，伴有組織細胞活躍吞噬自身各種血細胞的現象［1］。分為原發性和繼發性，其中原發性以嬰幼兒多見，是常染色體隱形遺傳性疾病［2］，而繼發性可見于各年齡階段，但以成人更多見［3］。HPS臨床上多表現為高熱，肝、脾淋巴結腫大，全血細胞減少和凝血障礙，病死率極高，抗生素及糖皮質激素治療效果不佳。

檢索CHKD期刊全文數據庫（1995—2016年），剝脫性皮炎繼發于HPS尚未見報道。本例患者以剝脫性皮炎為首發表現，可能發生于HPS后，也可能是HPS的繼發表現，繼之HPS病情迅速進展終導致死亡，結合實驗室檢查、臨床癥狀及既往用藥史，其剝脫性皮炎和HPS亦不排除由腫瘤或藥物所誘發。但患者病情進展極快，一般情況差，隨時可自發大出血、DIC、循環衰竭而危及生命，行支氣管鏡、胸腔穿刺、腹腔穿刺風險極大，因此未能找到確切腫瘤證據。HPS十分兇險，診斷困難，患者預后極差，只有對其有足夠充分的認識，才能做到早期診斷及治療，這對提高患者的生存率十分重要。

［1］Henter JI,Horne A,Aricó M,et al.HLH?2004:diagnostic and therapeutic guidelines for hemophagocytic lymphohistiocytosis［J］.Pediatr Blood Cancer,2007,48（2）:124?131.DOI:10.1002/pbc.21039.

［2］Gholam C,Grigoriadou S,Gilmour KC，et al.Familial haemophago?cytic lymphohistiocytosis:advances in the genetic basis,diagnosis andmanagement［J］.Clin Exp Immunol,2011,163（3）:271 ?283.DOI:10.1111/j.1365?2249.2010.04302.x.

［3］Janka GE.Familial and acquired hemophagocytic lymphohistio?cytosis［J］.Annu Rev Med,2012,63:233 ?246.DOI:10.1146/annurev?med?041610?134208.

2015?09?21）

（本文編輯：尚淑賢）

段昕所，Email：duanxinsuo2002@163.com

10.3760/cma.j.issn.0412?4030.2016.09.021