南寧嬰兒出生缺陷干預綜合信息管理平臺的設計與應用*

曾江輝　李建民　梁秀云*　楊　蘭　盧　慶　潘　革　梁少林

南寧嬰兒出生缺陷干預綜合信息管理平臺的設計與應用*

曾江輝①李建民②梁秀云①*楊蘭①盧慶③潘革④梁少林⑤

目的：設計嬰兒出生缺陷干預的綜合信息管理平臺，為南寧市高發出生缺陷疾病的群體提供信息化服務和綜合管理平臺，以降低出生人口缺陷率，提高出生人口素質。方法：采用瀏覽器與服務器（B/S）結構，以網絡平臺、網絡管理軟件及數據庫的開發模式，設計與應用于嬰兒出生缺陷干預的綜合信息管理平臺。結果：開發出從嬰兒出生缺陷篩查-診斷-干預-康復-隨訪-質量控制一體化的南寧市嬰兒出生缺陷干預綜合信息管理平臺。應用該系統已錄入篩查數據共計15228條，為3087個家庭提供服務。結論：嬰兒出生缺陷干預的綜合信息管理平臺的設計與應用，可根據本地區的具體情況建立嬰兒出生缺陷干預綜合信息管理互動平臺和干預數據庫，為降低嬰兒出生缺陷率提供有效途徑。

出生缺陷；綜合信息管理；網絡平臺；信息技術

［First-author’s address］ Department of Laboratory Medicine， Nanning Second People’s Hospital， Nanning 530031， China.

提高人口綜合素質必須從提高出生人口素質抓起，而出生人口缺陷率是影響出生人口素質的重要因素［1］。目前，我國經濟和醫療技術水平得到快速發展，嬰幼兒病死率逐年下降，危害兒童身體健康的傳染性疾病得以有力控制，嬰兒出生缺陷占嬰兒死因的比例逐年升高，逐漸成為影響出生人口素質和兒童健康的主要因素［2］。

廣西壯族自治區是地中海貧血高發區，出生人口缺陷發生率居高不下，其發生率為11.81%～30.82%［3-4］。出生人口缺陷的發生與遺傳和環境相關，也是其主要因素［5］。發生出生人口缺陷的主要疾病有地中海貧血、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）缺乏癥、唐氏綜合癥、先天性心臟病、多指（趾）癥、肢體短縮癥以及唇腭裂等。截至2008年全國出生人口缺陷率為14.83‰，而廣西地區則高達21.04‰［6］。隨著計算機網絡技術的快速發展和普及，高效、快捷的網絡信息化服務平臺將成為出生人口缺陷管理的新導向。基于此，本研究根據南寧市的具體情況建立適合的出生缺陷管理互動平臺和干預數據庫，充分利用現代化信息技術，采用計算機網絡來提高出生人口缺陷防治工作的效能。

1　嬰兒出生缺陷干預綜合信息管理平臺設計

1.1主機系統

綜合信息管理平臺采用瀏覽器與服務器（browser/ server，B/S）結構的開發模式，該模式是Web興起后的一種網絡結構模式［7］。在系統應用中，主機服務器起到十分重要的作用，為了避免短時間內無法恢復因服務器硬件或LINUX、ORACLE操作系統發生的故障，設計采取雙機模式，實現了雙機互備、全自動切換，故障轉移時間只需數十秒，其主機系統如圖1所示。

1.2網絡數據庫

網絡數據庫采用先進的面向Internet計算環境的Oracle10g數據庫［8］。該數據庫支持Web高級應用所需要的多媒體數據，支持Web繁忙站點不斷增長的負載需求，且是唯一擁有集成式Web信息管理工具的數據庫。

1.3網絡平臺及功能架構

（1）網絡平臺。包括兩大組成部分：①網絡物理層，包括計算機硬件設備如各類主機、服務器及客戶計算機等，傳送信息的物理載體如通訊線路、局域網傳輸介質等以及交換設備、路由器、集線器以及網卡等，共同構成信息管理平臺系統的基礎框架；②網絡軟件層，包括網絡協議部分和軟件部分，網絡協議要求使用標準的開放性網絡協議，用以實現異構網絡間的互聯［9］。軟件部分采用模型視圖控制器（model view controller，MVC）模式，該模式是Web應用設計框架標準，可實現動態和可持續的程序設計［10］。

（2）功能構架。為實現信息管理平臺Internet網站系統的分布式計算與管理，提供開放的應用程序編程接口（application programming interface，API）和面向用戶使用的網絡終端。系統采用著名的PHP超文本預處理器（hypertext preprocessor）腳本語言［11］及框架源碼等技術，用以提供通信服務、系統管理等基本服務、安全服務以及目錄服務，以滿足對各級出生人口缺陷防護數據計算機錄入、結果分類、數據分析、質量控制、互動交流以及信息反饋等項目的信息化管理，如圖2所示。

圖1　主機系統拓撲圖

圖2　醫生與檢查者之間的網上溝通主界面圖

1.4系統干預數據庫處理流程

1.4.1一級干預

進入一級干預數據庫是預防出生缺陷的首道防線和實施無痛和無創干預的最佳時機。包括婚前咨詢檢查，懷孕前的充分準備等。其流程為：①醫療機構進行婚檢登記時，信息中心對被檢人進行身份識別，如果未有記錄者，則對被檢人進行資料登記，錄入被檢人的基本信息；②監測對象到醫療機構進行婚檢后，經過審核的出生缺陷相關檢查結果被采集到信息中心；③只要登記了的被檢人，其檢查結果經過審核后，均將上傳到信息中心；④檢測結果經臨床診斷屬于高風險的對象，由衛生保健部門負責跟蹤隨訪，并通過系統登記隨訪記錄，保存到信息中心。

1.4.2二級干預

進入二級干預數據庫是出生缺陷的第二道防線，主要針對孕早期和孕中期的產前篩查及染色體、基因、超聲和臨床醫學方面的產前診斷，以便早發現和早診斷，并采取相應措施減少缺陷兒的出生。當監測對象懷孕后即可進入二級干預流程，或懷孕對象到醫療機構初檢則進行產前檢查登記并錄入信息中心，進入二級干預流程。其流程為：①當監測對象進行產前檢查登記后，由醫療機構負責進行相關醫學檢查；②產檢時可查閱監測對象的婚檢結果；③產檢中的孕22～24周B超結果由接診醫生做出臨床診斷后，醫療機構管理部門審核后上傳到信息中心；④對孕期監測對象進行下次復診時間跟蹤，系統以短信等方式通知；⑤當發現屬于高風險的孕婦時系統提示醫療機構，醫生負責對高風險的監測對象進行跟蹤和隨訪。

1.4.3三級干預

進入三級干預數據庫是出生缺陷的第三道防線，主要針對新生兒先天性疾病的篩查，對缺陷兒及早診斷、及時治療和康復，以提高患兒生活質量及降低家庭負擔。當嬰兒出生后進入三級干預流程，其流程為：①醫療機構進行地中海貧血、G6PD缺乏癥、先天性聽力障礙、先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥以及唐氏綜合癥等疾病的篩查、診斷和治療，必要時送廣西壯族自治區婦幼保健院進行診斷性檢查；②在診斷性檢查結果返回后，才能真正判斷新生兒是否為出生缺陷，再進行后續的健康指導、鍛煉及隨訪等；③當新生兒到1周歲后，由管理部門人員對專線檔案進行結檔處理。

2　嬰兒出生缺陷干預綜合信息管理平臺的應用

南寧市嬰兒出生缺陷綜合信息管理平臺自2013年1月開始開發，2013年7月投入測試使用，2014年5月23日獲得南寧市發明專利申請進入實質審查階段通知書（申請號或專利號：201410050000.2）。

2.1網絡構建及實現

采用B/S結構開發模式，.net平臺以及Oracle10g網絡數據庫等信息技術實現網絡的構建。服務對象在終端無需下載安裝任何應用軟件，即可瀏覽網頁，并通過賬號和密碼獲取該平臺提供的各種服務。針對服務對象的需求，該網站建立了科普知識欄目、互動測試欄目、最新動態欄目、名醫薈萃欄目、設備介紹欄目、查詢欄目以及與醫務人員咨詢交流等欄目。

2.2信息管理平臺使用情況

系統使用后已錄入篩查數據共計15228條，針對廣西地區高發病種地中海貧血以及G6PD缺乏癥、唐氏綜合癥、先天性聽力障礙和體表、內臟、骨骼等重大畸形為干預目標，服務對象的初篩報告、基因分析結果、產前診斷結果以及隨訪信息均記錄在信息系統中，服務對象可隨時隨地通過網絡查詢相關信息，該平臺可針對地區、部門及疾病種類等多角度信息匯總統計及數據分析。

2.3篩查情況及干預效果

南寧市嬰兒出生缺陷干預綜合信息管理平臺已為3087個家庭服務，有3028個家庭參與地中海貧血篩查項目，其中夫妻為同型地中海貧血的高風險家庭17個，重型地中海貧血胎兒確診3例；G6PD缺乏癥篩查項目2739例，G6PD缺乏癥確診29例；唐氏綜合征篩查項目2785例，唐氏綜合癥確診1例；妊娠中期B超產前篩查項目3087例，無腦兒和各種嚴重心臟病等重癥畸形兒確診6例。在知情同意的情況下，10個家庭選擇采用終止妊娠的干預手段，預防缺陷兒的出生，妊娠終止重癥缺陷病例占篩查孕婦的比例為3.2‰。對全部參與出生缺陷干預家庭的新生兒進行隨訪，其中未發現重型地中海貧血新生兒及無腦兒、各種嚴重心臟病等重癥畸形兒。

3　討論

隨著我國經濟水平的提高和醫療條件的改善，嬰兒死因構成比發生改變，2011年出生缺陷構成比已上升至第2位，高達19.1%，上升為嬰兒死亡的主要原因之一，嚴重的出生缺陷易造成流產、死胎（產）、嬰幼兒死亡或殘疾，是影響新生兒出生質量的重要影響因素［12-13］。據統計，南寧市2003-2010年圍產兒642678人，其中出生缺陷兒10437人，平均發生率高達16.24‰，高于14.37‰的全國平均水平［14］。

因出生缺陷危害巨大，自1964年以來，出生缺陷干預相關工作在世界上許多國家相繼開展，目前有20多個國家相繼建立和完善了出生缺陷干預系統［45-16］。通過對出生缺陷的積極干預，各地的出生缺陷率顯著下降，根據廣西出生缺陷監測機構監測報表數據顯示，2012年廣西出生缺陷發生率為11.86‰，較2009年實施免費婚檢前的20.64‰下降了8.78‰［17］。隨著出生缺陷工作的深入開展，高效、快捷的網絡信息化服務平臺模式將成為出生缺陷管理的新趨勢［18］。

本研究根據南寧市的具體情況建立適合本市的出生缺陷管理和互動平臺，建立和完善出生缺陷干預數據庫，滿足對各級出生缺陷防護數據的錄入、數據分析、結果分類、信息反饋、質量控制、互動咨詢以及科普等項目的信息化管理。

全國性的出生缺陷干預監測工作始于1986年，開始建立以醫院為基礎的出生缺陷監測系統［19］。雖然出生缺陷干預監測工程取得巨大進展，但傳統的模式仍存在只起到被動監測作用、缺乏提供咨詢和服務管理的理念與平臺以及被監測人群獲得信息有限等不足，患者無法主動、全程地進行管理和服務引導，尤其是經濟條件有限，文化程度不高的人群易成為監測盲點，從而實現出生缺陷干預的群體也十分有限［20-21］。本研究建立的嬰兒出生缺陷干預綜合信息平臺為轄區內育齡夫婦提供宣傳教育、優生咨詢、結果查詢、健康指導以及短信提醒等全程追蹤式服務，服務人群可通過網絡獲得該平臺提供的服務，實現科學化管理和信息化互動交流。隨著信息時代的發展，人們對優生知識有著更強烈的求知欲，對出生缺陷預防更為重視，相關知識的獲取途徑更為廣泛；而隨著網絡與智能手機的普及，出生缺陷預防知識來源也發生了改變，網絡、手機成為主要的獲取信息途徑，使用網絡和智能手機即可登錄該平臺，使獲得出生缺陷預防、優生相關知識等服務更為方便、及時、快捷和準確。醫療機構工作人員通過信息平臺獲得及時信息反饋為服務對象提供全程跟蹤服務，出生缺陷干預工作的效率和質量能夠得到明顯提高。

4　結語

出生缺陷高危人群是出生缺陷嬰幼兒的源頭，存在出生缺陷高風險的人群被稱為出生缺陷高危人群，因此對高危人群的出生缺陷干預工作至關重要［22］。本研究擬在南寧市出生缺陷干預綜合信息管理平臺基礎上建立出生缺陷高危人群數據庫的管理系統，掌握出生缺陷高危人群構成比，有利于孕前分類實行相應的宣傳培訓、咨詢指導和實驗室篩查，做到重點對象重點監控，結合出生缺陷三級預防能更為有效的預防出生缺陷的發生，為有效防控出生人口素質的疾病提供科學依據。

［1］國務院辦公廳.國務院辦公廳轉發衛生部關于做好提高出生人口素質工作意見的通知［S］.國務院辦公廳，1999-2-3.

［2］姚社梅，陳燕.10178例圍產兒出生缺陷監測結果分析［J］.內蒙古中醫藥，2013，32（12）：108-109.

［3］黃越華，陳赤，曾萼.2000-2005年廣西出生缺陷監測結果分析［J］.應用預防醫學，2006，12（6）：367-368，344.

［4］Cai R，Liu J，Wang L，et al.Study on molecular epidemiology of the alpha-thalassemias in Liuzhou City Guangxi Autonomous Region，China［J］.Hemoglobin，2004，28（4）：325-333.

［5］吳楠，王晶，尚麗新.環境內分泌干擾物對生殖健康的影響［J］.人民軍醫，2010，53（5）：432-434.

［6］文彩云.廣西2月開始推行免費婚檢以降低出生缺陷率［OL］.2010-01-22.［2013-05-20］.http：// news.gxnews.com.cn.

［7］趙宏偉，秦昌明.基于B/S3層體系結構的軟件設計方法研究［J］.實驗室研究與探索，2011，30（7）：64-66.

［8］陳增祥.基于Oracle10g的企業信息系統研究［J］.電腦開發與應用，2013，26（7）：15-17.

［9］左連東，吳偉雄，馮善偉，等.廣州市出生缺陷干預綜合信息管理系統的開發和應用［J］.中國計劃生育學雜志，2011，19（2）：74-76，85.

［10］戴一平.MVC設計模式在PHP開發中的應用［J］.計算機與現代化，2011（3）：33-37，43.

［11］余肖生，易偲.基于PHP的開發環境搭建與網站設計實現［J］.重慶理工大學學報（自然科學），2011，25（3）：74-77，101.

［12］高洪貴，高爽，尹曉丹.論孕期健康教育的方方面面［J］.中國醫藥指南，2013，11（12）：379-380.

［13］睢素利.關于遺傳咨詢及其相關倫理問題探討［J］.中國醫學倫理學，2012，25（2）：4-5.

［14］李穎，龔祖康，覃頔，等.2003-2010年南寧市婚前保健工作與出生缺陷發生狀況分析［J］.中外婦兒健康，2011，19（4）：320-322.

［15］胡淀，田考聰，周幸，等.重慶市出生缺陷信息分析系統的開發與建立［J］.中國計劃生育學雜志，2006，14（2）：83-85.

［16］周幸，劉鴻，李力.出生缺陷監測體系的建立及其應用研究［J］.中國計劃生育學雜志，2008，16（3）：149-151.

［17］何梓靜，鄭陳光，丘小霞，等.廣西2010-2012年免費婚檢政策實施狀況與效果評價［J］.廣西醫學，2013，35（12）：1629-1631.

［18］王秀芝，張森.2012年濟南市長清區出生缺陷監測信息調查與分析［J］.預防醫學論壇，2013（10）：778-778，781.

［19］毛萌，朱軍.出生缺陷監測研究現狀［J］.實用兒科臨床雜志，2009，24（11）：801-803.

［20］李兵，吳云濤，李玉萍.廣東省出生缺陷綜合干預信息系統應用的效果和經驗［J］.中國婦幼衛生雜志，2016（2）：87-90.

［21］林艷，劉一心，袁世新.基于GIS的深圳市出生缺陷監測系統的建立［J］.中國婦幼保健，2016，31（3）：453-455.

［22］孫桂蘭，何志云，王晶.濟南市歷城區圍產兒出生缺陷情況分析［J］.中國婦幼衛生雜志，2013（5）：34-34，36.

The design establishment and application of integrated information management platform for infant birth defects in Nanning

ZENG Jiang-hui， LI Jian-min， LIANG Xiu-yun， et al// China Medical Equipment，2016，13（10）:99-102.

Objective: To design the comprehensive information management platform for infant birth defects in order to provide an information service and integrated management platform for the high issued birth defects of the disease groups， reduce the rate of birth defects and improve population quality. Methods: Based on development of B/S pattern， integrated information management platform for infant birth defects was designed. Results: Developing this platform for infant birth defects in Nanning is based on the protection and intervention of birth defects at all levels of protection screening， diagnosis，intervention， rehabilitation， follow-up， quality control and integration. In 30 June 2014， the platform has recorded a total of 15228 screening examination data for 3087 home services. Conclusion: The information management platform for infant birth defects in Nanning was an effective measure to reduce the rate of birth defects.

Birth defects； Integrated information management； Web platform； Information technology

10.3969/J.ISSN.1672-8270.2016.10.029

1672-8270（2016）10-0099-04

R197.324

A

2016-05-23

南寧市科學研究與技術開發計劃（20133173）“出生缺陷綜合信息管理平臺的建立和應用”

①南寧市第二人民醫院檢驗科 廣西 南寧 530031

④南寧市第二人民醫院兒科 廣西 南寧 530031

②南寧市第二人民醫院 廣西 南寧 530031

⑤南寧市第二人民醫院預防保健科 廣西 南寧 530031

③南寧市第二人民醫院產科 廣西 南寧 530031

705130251@qq.com

曾江輝，男，（1979- ），碩士，主治醫師。南寧市第二人民醫院檢驗科，從事臨床檢驗工作。