L-選擇素基因多態性在2型糖尿病腎病家系中的相關性分析

季婷 田晨 王云從 劉晗 秦莉 顧金超 宋夢丹 楊小娟 謝小冬

L-選擇素基因多態性在2型糖尿病腎病家系中的相關性分析

季婷 田晨 王云從 劉晗 秦莉 顧金超 宋夢丹 楊小娟 謝小冬

目的：初步探討L-選擇素基因rs4987318、rs2229569、rs4656697、rs78261125單核苷酸多態性（SNP）與一家族性2型糖尿病腎病的相關性，為個體化治療糖尿病腎病提供基礎資料。方法：應用聚合酶鏈式反應（PCR）-基因測序技術檢測同一家系中6名糖尿病腎病患者和13名健康成員L-選擇素基因多態性。結果：rs4987318位點基因型在該家系中基因型全部為AA，rs2229569位點基因型在該家系中基因型全部為CC，rs4656697位點在該家系中有GG、GC和CC型，患者組基因型頻率為GG（50%），GC（50%）對照組基因型頻率為GG（61.54%），GC（30.77%），CC（7.69%），應用Fisher精確檢驗差異無統計學意義（P＞0.05）。rs78261125位點在該家系中有GG和GC，病例組基因型頻率為GG（33.33%），GC（66.67%），對照組基因型頻率為GG（69.23%），GC（30.77%），應用Fisher精確檢驗差異無統計學意義（P＞0.05）。結論：L-選擇素基因rs4987318位點與rs2229569位點在該家系內無多態性；rs4656697位點與rs78261125位點多態性與該家族二型糖尿病腎病之間未發現相關性。

糖尿病腎病；L-選擇素；單核苷酸多態性；家族性

糖尿病是由免疫功能紊亂、遺傳因素、微生物感染及精神因素、毒素、自由基毒素等各種致病因子作用于機體后導致的胰島功能減退、胰島素抵抗等而引發的蛋白質、糖、脂肪、水和電解質等一系列代謝紊亂的綜合征。2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus，T2DM）是糖尿病的常見類型，95%以上的糖尿病患者為2型糖尿病。通常認為2型糖尿病的發病不僅與環境因素有關，而且與遺傳因素也有著密切的聯系，不同民族和地域在遺傳和表型上均有異質性。……