延安地區成年男性ALDH2基因多態性與酒精性肝病關系探討

李倩楠　戴光榮　劉發學　曹少華　馬杈

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·臨床與基礎研究·

延安地區成年男性ALDH2基因多態性與酒精性肝病關系探討

李倩楠戴光榮劉發學曹少華馬杈

目的探討乙醛脫氫酶(ALDH)2基因多態性與延安地區成年男性酒精性肝病(ALD)的關系。方法應用基因芯片方法測定健康對照組(76例)、ALD組(36例)和非酒精性脂肪肝病組(NAFLD)(73例)ALDH2基因型及等位基因頻率，進行比較。結果兩種等位基因ALDH2 504Glu和ALDH2 504Lys在3組之間的分布差異均有統計學意義(P均<0.05)。ALDH2的3種基因型在健康對照組、ALD組和NAFLD組之間的分布均存在一定差異(P均<0.05)，具有統計學意義。結論ALDH2基因多態性和本地區ALD的發生密切相關，ALDH2 504Lys等位基因可能是ALD的保護因子。

酒精性肝??；乙醛脫氫酶；基因多態性；基因芯片

酒精性肝病(ALD)病因明確，但發病機制復雜，危險因素眾多。雖然ALD發病與飲酒量、飲酒時間及酒精飲料的品種有相關性，但肝損害的程度與乙醇的消耗量并無顯著相關。據報道，同卵雙生子同患ALD的幾率比異卵雙生子高2倍，表明遺傳差異可能是飲酒者對ALD易感性的基礎[1]。本文就延安地區成年男性ALD與ALDH2的易感性做相關研究。

資料和方法

一、研究對象

所選對象均為延安地區漢族男性居民，且在本地居住5年以上，年齡在18～69歲，所有研究均征得研究對象同意。(1)健康對照組76例：選自本院體檢中心，無肝病史，無飲酒史或偶飲少量低度酒。(2)NAFLD組73例：來自本院住院患者，均符合NAFLD診斷標準[2]。(3)ALD組36例：選自本院住院患者，依據ALD診斷標準[3]。

二、實驗室檢測

空腹抽取外周靜脈血2 mL，EDTA抗凝，用DNA純化試劑盒(上海百傲科技股份有限公司)提取全基因組DNA。DNA濃度為10～60 ng/μL，A260/A280比值在1.5～2.0。將已純化的DNA作為擴增模板，加入ALDH2擴增液放入PCR儀中。PCR反應條件為：50℃ 5 min; 94℃ 5 min;94℃ 25 s,60℃ 25 s,72℃ 30 s,35循環;72℃ 5 min;產物2～8℃保存。取出基因芯片，放入Baio全自動雜交儀(Array Doctor 2.0)中，獲得的芯片雜交結果圖像，用Baio基因芯片圖像分析軟件，輸出檢測結果?！?br>