7%的色盲患病率是指在男性中還是在人群中

趙德強

(重慶市墊江中學校 408300)

色盲患病率是指某時間點上受檢人數(shù)中出現(xiàn)色盲的概率。色盲是伴X隱性遺傳病，其患病特點為男性患者遠多于女性患者。一般情況下，女性色盲的患病率為0.49%。而通常所說男性色盲的患病率為7%，這究竟是指在男性中的患病率還是在人群中的患病率？以下通過兩個假設(shè)進行分析。

1 假設(shè)男性色盲的患病率7%是指在人群當中的患病率

對此假設(shè)分析如下：人群中男性色盲的患病率=XbY /(XBY+XbY+XBXB+XBXb+XbXb)=7%。由于人群中男女比例為1∶1，即人群中(XBY+XbY)=(XBXB+XBXb+XbXb)=1/2，以此可進一步推算出色盲在男性中的患病率=XbY /(XBY+XbY)=14%。已知色盲是伴X隱性遺傳病，在人群中、男性群體中、女性群體中XB的頻率均為p，Xb的頻率均為q。根據(jù)上述推算，在男性中Xb的基因頻率為14%，即q=14%，p=86%。那么p=男性中XB基因頻率=女性中XB基因頻率=整個群體中XB基因頻率=86%；q=男性中Xb基因頻率=女性中Xb基因頻率=整個群體中Xb基因頻率=14%(表1)。

表1 根據(jù)假設(shè)推算出在各個群體中基因型的頻率

從表1可以看出：女性色盲患者占1.96%，這顯然與女性患者占0.49%(不管是在女性中還是在人群中)的事實不吻合。究其原因，是因為“男性色盲的患病率7%是指在人群中的患病率”的假設(shè)本身是錯誤的。

2 假設(shè)男性色盲的患病率7%是指在男性當中的患病率

對此假設(shè)分析如下：在男性中XbY=7%，因為XbY+XBY=1，則XBY=93%。同時，也可以推出，在男性中Xb和XB的基因頻率，Xb=7%，XB=93%。如果人群中色盲基因達到了遺傳平衡，那么色盲基因頻率在男性和女性中是相等的，在這種情況下，就有女性中Xb=7%，XB=93%。進一步可以推算出女性中的基因型頻率，女性的色盲患者XbXb=7%×7%=0.49%，女性攜帶者XBXb=2×93%×7%=13.02%，女性正常者XBXB=93%×93%=86.49%。以上推算的色盲的基因頻率和基因型頻率可用表2表示。

表2 推算的色盲基因頻率和基因型頻率表

綜上分析可以得出，男性色盲的患病率7%并不是指在人群中所占的比例，而是指在男性中所占的比例，女性色盲的患病率0.49%則是指在女性中所占的比例。